Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) jest najczęstszą wrodzoną wadą ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Najcięższą jego postacią jest ubytek, któremu towarzyszy przepuklina oponowo-rdzeniowa (MMC – myelomeningocele), a miejsce rozszczepu pokryte jest workiem przepuklinowym mogącym zawierać plakody nerwowe. Spina bifida występuje w Polsce z częstością 3 przypadków na 10 000 urodzeń, natomiast w Europie i USA odnotowuje się odpowiednio 5 i 4 przypadki na 10 000 urodzeń. Dzięki poznanym czynnikom ryzyka oraz skutecznej edukacji prekoncepcyjnej i prowadzonej profilaktyce w ostatnich latach obserwuje się spadek liczby dzieci rodzących się z tą wadą.

Początek patologicznego procesu w formowaniu cewy nerwowej, który prowadzi do powstania MMC, przypada na okres między 21 a 28 dniem życia płodowego¹. Podczas neurulacji, czyli formowania cewy nerwowej, dochodzi do niepełnego jej zamknięcia i ubytku w przyszłym kanale kręgowym. Zmiany te mogą prowadzić do zacieku płynu mózgowo-rdzeniowego, powodując zmianę ciśnienia w tylnym dole czaszki, co skutkuje przemieszczeniem struktur tylnojamowych i ich postępującym wgłobieniem. Do poznanych czynników ryzyka powyższego mechanizmu zalicza się: niedobór folianów, stosowanie leków przeciwpadaczkowych, cukrzycę i otyłość. Suplementacja kwasu foliowego zmniejsza ryzyko wystąpienia MMC o 70%². Ponadto dysrafie pojawiają się 3 razy częściej u płodów płci żeńskiej niż męskiej. Nieprawidłowa neurulacja może być także spowodowana komponentą genetyczną – w rodzinie, w której uprzednio stwierdzono wadę cewy nerwowej, ryzyko ponownego pojawienia się rozszczepu kręgosłupa wynosi około 4%^3,4.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest wadą, w której dochodzi do postępującej destrukcji elementów ośrodkowego układu nerwowego. Teoria dwóch uderzeń opisuje ten proces jako połączenie zmiany relacji anatomicznych przez przemieszczenie elementów rdzenia kręgowego i struktur tylnojamowych w następstwie zmian krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego oraz przewlekłe zapalne działanie elementów płynu owodniowego na odsłonięty rdzeń kręgowy i jego mechaniczne uszkodzenie⁵. Przemieszczenie elementów mózgowia w stronę kanału kręgowego prowadzi najczęściej do zmian w układzie komorowym pod postacią wentrikulomegalii.