Wady przedniej ściany ciała to grupa rzadkich, lecz istotnych klinicznie anomalii rozwojowych, które powstają w wyniku nieprawidłowego zamknięcia jamy brzusznej w życiu płodowym. Występują z częstością 2-7 przypadków na 10 000 żywych urodzeń, a najczęstszymi jednostkami są wytrzewienie (gastroschisis) i przepuklina pępowinowa (omphalocele)¹. Obie te wady mogą współwystępować z aberracjami chromosomowymi, jednak po wykluczeniu nieprawidłowości genetycznych rokowanie jest zwykle dobre. Izolowane przypadki gastroschisis i omphalocele stanowią jedne z najczęstszych wskazań do chirurgicznego leczenia noworodków². Bardziej złożone malformacje, takie jak pentalogia Cantrella czy limb-body wall complex (LBWC), występują rzadziej i zwykle wiążą się z niepomyślnym rokowaniem.

Tworzenie się przedniej ściany ciała w ciągu pierwszych 4 tygodni życia zarodkowego przebiega równocześnie z innymi procesami, m.in. formowaniem kończyn, pępowiny oraz cewy nerwowej, dlatego złożone wady mogą współwystępować z różnymi anomaliami strukturalnymi³. Etiologia tych zaburzeń jest wieloczynnikowa i nie do końca poznana. Diagnostyka różnicowa wad przedniej ściany ciała ma jednak kluczowe znaczenie ze względu na skrajnie odmienne rokowanie w zależności od stwierdzanych nieprawidłowości, a wczesna diagnostyka prenatalna pozwala na dokładne zaplanowanie postępowania i optymalizację wyników leczenia.

Ocena przyczepu pępowiny w badaniu ultrasonograficznym płodu jest istotnym elementem diagnostyki prenatalnej, zwłaszcza w kontekście różnicowania wad przedniej ściany ciała, takich jak omphalocele, gastroschisis czy bardziej złożone zespoły. Prawidłowe rozpoznanie lokalizacji przyczepu pępowiny pozwala na dokładniejszą ocenę rodzaju wady oraz towarzyszących jej nieprawidłowości (tab. 1).

W niniejszym artykule omówiono aktualne podejście do diagnostyki, różnicowania oraz leczenia wybranych wad przedniej ściany ciała z uwzględnieniem najnowszych wytycznych i danych epidemiologicznych. Szczególny nacisk położono na znaczenie interdyscyplinarnej współpracy między perinatologiem, neonatologiem, chirurgiem dziecięcym a genetykiem klinicznym w kompleksowej opiece nad pacjentem oraz jego rodziną.