Aplazja müllerowska, czyli zespół MRKH
dr hab. n. med. Karina Kapczuk
- Objawy i rozpoznanie zespołu Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera
- Konsekwencje aplazji lub hipoplazji macicy i pochwy
- Nieoperacyjne i operacyjne metody wytwarzania pochwy oraz przeszczepienie macicy – szansa kobiet z zespołem MRKH na poprawę jakości życia i macierzyństwo
Aplazja müllerowska często współistnieje z innymi wrodzonymi wadami rozwojowymi, głównie nerek i układu kostnego, których rozpoznanie zwykle poprzedza diagnozę zespołu Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (MRKH). Pierwotny brak miesiączki w zespole MRKH jest nieodwracalny, ale prawidłowo funkcjonujące jajniki są szansą na genetyczne macierzyństwo. Zdecydowana większość pacjentek z zespołem MRKH nie wymaga operacyjnego leczenia aplazji pochwy. W opiece nad pacjentką z zespołem MRKH należy uwzględnić aspekty psychologiczne.
Definicja i klasyfikacja
Zespół MRKH to zespół wad rozwojowych, definiowany jako aplazja lub hipoplazja macicy i pochwy u fenotypowej kobiety z kariotypem 46,XX (OMIM 277000). Zgodnie z klasyfikacją wrodzonych wad rozwojowych żeńskich narządów płciowych według European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) oraz European Society for Gynaecological Endoscopy (ESGE) z 2013 roku zespół MRKH jest kategoryzowany jako U5 (aplazja trzonu macicy), C4 (aplazja szyjki macicy) i V4 (aplazja pochwy), natomiast w klasyfikacji anomalii müllerowskich według American Society for Reproductive Medicine (ASRM) z 2021 roku (ASRM MAC 2021) wada ta jest określana jako agenezja müllerowska. Obie te klasyfikacje uwzględniają możliwość występowania u pacjentek z zespołem MRKH szczątkowych struktur pochodzenia müllerowskiego pod postacią szczątkowych rogów macicy (identyfikowanych nawet u 75-95% osób), w których może być obecna szczątkowa jama macicy z aktywnym endometrium. W klasyfikacji International Classification of Diseases 10th Revision (ICD-10) zespół MRKH definiowany jest jako wrodzony brak macicy i pochwy (Q51.0/Q52.0)1,2.
U 30-50% kobiet z zespołem MRKH występują jeszcze inne, poza aplazją macicy i pochwy, wrodzone wady rozwojowe. Z tego powodu wyróżnia się dwa typy zespołu MRKH: typ 1, w którym aplazja macicy i pochwy jest jedyną wrodzoną wadą rozwojową, oraz typ ...
Uwzględnienie kariotypu 46,XX w definicji zespołu MRKH wiąże się z tym, że wrodzony brak macicy i pochwy może dotyczyć także fenotypowych kobiet z kariotypem 46,XY, w tym z zespołem całkowitej niewrażliwości na androgeny (CAIS – complete androgen ...
Częstość występowania zespołu MRKH szacuje się na 1 na 5000 (1 : 4000-1 : 10 000) noworodków płci żeńskiej. Zespół MRKH należy do chorób rzadkich.
