Zespół Turnera (ZT) jest zaburzeniem chromosomów płci, które dotyczy osób z fenotypem żeńskim mających jeden prawidłowy chromosom X i całkowity lub częściowy brak drugiego chromosomu płci oraz jedną lub kilka typowych cech klinicznych. ZT jest chorobą rzadką, która dotyka 1 na 2000 kobiet.

W 2024 roku międzynarodowy zespół ekspertów kierowany przez Clausa H. Gravholta opublikował nową wersję wytycznych dotyczących opieki nad dziewczynkami i kobietami z ZT¹. Celem przedstawionych zaleceń, opartych na dowodach naukowych, jest zoptymalizowanie opieki nad osobami z ZT, aby odpowiadała ona ich potrzebom i poprawiała ich stan zdrowia. Wytyczne adresowane są do specjalistów w wielu dziedzinach (genetyki, perinatologii, neonatologii, pediatrii, endokrynologii, ginekologii, medycyny rozrodu, kardiologii, audiologii i otolaryngologii, okulistyki, gastroenterologii, nefrologii, dermatologii, ortopedii oraz zdrowia psychicznego), co wskazuje na złożoność problemów zdrowotnych pacjentek z ZT i potrzebę opieki interdyscyplinarnej. Autorzy wielokrotnie podkreślają trudności, z jakimi wiąże się przejście pacjentki z ZT z systemu opieki pediatrycznej do systemu opieki dla dorosłych, oraz sugerują sposoby ich rozwiązywania. W niniejszym komentarzu przedstawię tę część wytycznych, która odnosi się do sprawowania opieki w obszarze położnictwa i ginekologii, uwzględniając kontekst złożoności choroby, jaką jest ZT.

Rozpoznanie

Wskazaniem do wykonania badań genetycznych w kierunku ZT jest występowanie jednej lub kilku cech charakterystycznych dla ZT:

• cystic hygroma lub obrzęk u płodu
• niski wzrost (niskorosłość) o niewyjaśnionej etiologii
• wrodzone wady lewej części serca z wyłączeniem dwupłatkowej zastawki aorty: koarktacja aorty, stenoza aorty, wady zastawki mitralnej, zespół hipoplazji lewego serca
• niewyjaśniona pierwotna niedoczynność jajników jako przyczyna opóźnionego lub zatrzymanego pokwitania albo pierwotnego lub wtórnego braku miesiączki
• niepłodność
• charakterystyczne cechy fenotypowe: przeciwskośne ustawienie szpar powiekowych, fałd nakątny, nisko osadzone małżowiny uszne, podniebienie gotyckie, szeroka klatka piersiowa, płetwistość szyi.

Pojęcie „niewyjaśniona pierwotna niedoczynność jajników” (przedwczesna niedoczynność jajników [POI – premature ovarian insufficiency]) odnosi się do sytuacji, gdy POI nie jest konsekwencją przebytego leczenia operacyjnego lub gonadotoksycznego lec...