Wprowadzenie

Kardiomiopatia przerostowa (hypertrophic cardiomyopathy, HCM) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Badania epidemiologiczne z kilku regionów świata wskazują, że częstość występowania HCM wynosi 0,2% populacji [1]. Obecnie zidentyfikowano 8 genów będących przyczyną HCM. Mutacje dotyczą genów kodujących białka sarkomeru i białka związane z sarkomerem. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, jednak o zmiennej fenotypowo penetracji i dlatego u części chorych może nie występować przerost lewej komory (left ventricle, LV).

Kardiomiopatia przerostowa charakteryzuje się przerostem LV bez powiększenia jej jamy, przy braku innej patologii serca lub choroby systemowej mogącej prowadzić do obecnego u danego pacjenta stopnia przerostu LV.

W chwili obecnej diagnostyka HCM oparta jest w głównie na badaniu echokardiograficznym, a coraz częściej również na rezonansie magnetycznym. Za wartość graniczną przerostu charakterystycznego dla HCM przyjmuje się 15 mm u osoby dorosłej lub jej odpowiednik skorygowany względem pola powierzchni ciała u dzieci. Najczęstszym miejscem przerostu jest przegroda międzykomorowa (interventricular septum, IVS), zwłaszcza jej przednia część, jednak u około 1/3 chorych przerost jest ograniczony do jedynie paru segmentów LV i wówczas masa komory może pozostać prawidłowa. Rezonans magnetyczny jest szczególnie przydatny u pacjentów z suboptymalnym obrazem echokardiograficznym, umożliwia precyzyjną ocenę stopnia i umiejscowienia przerostu mięśnia sercowego, anatomii zastawki mitralnej i mięśni brodawkowatych oraz obecności tętniaków w koniuszku LV [1,2].

Patofizjologia HCM jest złożona i obejmuje kilka wzajemnie powiązanych nieprawidłowości tj. zawężenie drogi odpływu lewej komory (left ventricular outflow tract, LVOT), dysfunkcję rozkurczową, miopatię przedsionkową, niedomykalność zastawki mitralnej, niedokrwienie i zaburzenia rytmu serca. Klinicznie bardzo ważne jest rozróżnienie między zawężającą (hypertrophic obstructive cardiomyopathy, HOCM) i niezawężającą formą HCM, ponieważ większość objawów można wiązać z narastaniem gradientu w LVOT podczas wysiłku, a strategia leczenia w dużej mierze zależy od obecności lub braku objawów związanych z zawężeniem.

Kardiomiopatia przerostowa jest chorobą o bardzo zmiennej prezentacji i przebiegu klinicznym, występuje we wszystkich grupach wiekowych, od okresu dziecięcego do późnej starości. Długość i jakość życia u większości chorych z HCM jest prawidłowa. Z...

W diagnostyce różnicowej HCM należy brać pod uwagę przede wszystkim przerost nadciśnieniowy i fizjologiczną przebudowę LV w „sercu sportowca”, jednak wówczas stopień przerostu przeważnie nie przekracza 13-15 mm. U dzieci i młodych dorosłych trzeba...