Zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera (MRKH) to wada wrodzona żeńskich narządów płciowych obejmująca najczęściej aplazję górnej części pochwy oraz hipoplazję/aplazję macicy. Chorobę rozpoznaje się u kobiet z prawidłowo rozwiniętymi drugorzędowymi cechami płciowymi, prawidłowo funkcjonującymi jajnikami i kariotypem 46XX.¹ U pacjentek z zespołem MRKH często występują wady serca i dużych naczyń. W literaturze medycznej brakuje jednak prac poświęconych temu zagadnieniu.

Wprowadzenie

Szacuje się, że zespół Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera występuje u jednego na cztery tysiące noworodków płci żeńskiej.¹ W przypadku zaburzeń ograniczonych do narządu płciowego rozpoznaje się typ I MRKH, określany czasem jako sekwencja Rokitansky’ego (Rokitansky sequence). W typie II MRKH, funkcjonującym również pod nazwą MURCS (Müllerian duct aplasia, renal dysplasia, cervical somite anomalies), wadom narządów płciowych towarzyszą defekty układu moczowego, kostnego, zaburzenia słuchu oraz wady serca i dużych naczyń. Typ II występuje u około połowy wszystkich chorych z zespołem MRKH.² Opisywana częstość wad serca i dużych naczyń u osób z rozpoznaną chorobą różni się w poszczególnych publikacjach.^3-4 Według Pittocka i wsp. odsetek wad serca i dużych naczyń w populacji kobiet z zespołem MRKH to 16%.³

Etiologia

Etiologia zespołu Mayera-Rokitansky’ego-Küstera-Hausera jak dotąd nie jest wyjaśniona. Ocenia się, że u podłoża zespołu leżą zaburzenia rozwoju przewodów przyśródnerczowych (Müllera) i opcjonalnie struktur powstających z somitów szyjno-piersiowych (typ II MRKH) na wczesnym etapie embriogenezy. Pod koniec 4 tygodnia ciąży blastema dolnych somitów szyjnych i górnych piersiowych oraz przewody przednercza są ze sobą rozwojowo związane. Sugerowano, że zespół MRKH występuje sporadycznie w wyniku działania teratogennych czynników pozagenetycznych, np. talidomidu, cukrzycy ciężarnych czy zredukowanej aktywności enzymu galaktozo-1-fosforanourydylo-transferazy między 4 a 12 t.c.^1,3,5 Jak dotąd nie wykazano jednak związku pomiędzy czynnikami środowiskowymi a ryzykiem zespołu MRKH.⁶ Wskazuje się ponadto na podłoże genetyczne choroby i towarzyszących jej wad. Według niektórych autorów to rodzinna agregacja wad ze spektrum MURCS.^5-7 Opisy przypadków zespołu MRKH u biologicznych sióstr sugerują możliwość dziedziczenia autosomalnego dominującego.^8-10 Analizy programów obejmujących potomstwo matek z zespołem MRKH urodzone przez matki zastępcze nie wykazały jednak zwiększonego ryzyka malformacji.^11-12 Wyjaśnienie podłoża choroby wymaga niewątpliwie dalszych badań.