Temat numeru

Niescalenie mięśnia lewej komory

dr n. med. Agnieszka Pawlak1,2
Natalia Wiligórska2
Diana Wiligórska2
Marzena Pietraszek2
prof. dr hab. n. med. Robert Gil1,2

1Instytut Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN, Warszawa

2Centralny Szpital Kliniczny MSWiA, Klinika Kardiologii Inwazyjnej, Warszawa

Adres do korespondencji: dr n. med. Agnieszka Pawlak, Central Clinical Hospital of the Ministry of Interior, Department of Invasive Cardiology, Warsaw, e-mail: a.pawlak1@wp.pl

Niescalenie mięśnia lewej komory to rzadko spotykana forma kardiomiopatii o niekorzystnym rokowaniu. W artykule omówiono patogenezę, obraz kliniczny choroby, trudności w jej rozpoznawaniu i diagnostyce, a także sposoby leczenia zależne od manifestacji klinicznej.

Wprowadzenie

Niescalenie mięśnia lewej komory (LVNC – left ventricular noncompaction) jest kardiomiopatią o podłożu genetycznym, która charakteryzuje się nieprawidłowym beleczkowaniem lewej komory i głębokimi zachyłkami między beleczkami komunikującymi się z jamą lewej komory.1 Zmiany zlokalizowane są głównie w koniuszku lewej komory. Kardiomiopatia ta może współwystępować z rozstrzenią lub przerostem mięśnia lewej komory, skurczową, rozkurczową lub skurczowo-rozkurczową dysfunkcją oraz różnymi wrodzonymi wadami serca.1 Według European Society of Cardiology (ESC) należy do kardiomiopatii niesklasyfikowanych,2 natomiast American Heart Association (AHA) kwalifikuje ją jako kardiomiopatię genetyczną.3

Patogeneza

LVNC powstaje na skutek zaburzenia procesu embriogenezy. W przypadku prawidłowego rozwoju ludzkiego zarodka w 4 tygodniu życia w sercu pojawiają się beleczki, a mięsień sercowy przyjmuje gąbczastą strukturę. Dzięki temu możliwe jest dostarczanie substancji odżywczych do kardiomiocytów mimo nierozwiniętego jeszcze krążenia wieńcowego. To ostatnie pojawia się dopiero między 5 a 8 tygodniem życia zarodkowego. Następnie beleczki stopniowo się łączą – dzieje się to najszybciej między 10 a 12 tygodniem życia zarodkowego. Proces postępuje od podstawy lewej komory w kierunku koniuszka oraz od epikardium ku endokardium. W związku z tym nadmierne beleczkowanie w LVNC występuje przede wszystkim w obrębie koniuszka oraz przylegających segmentach bocznej i dolnej ściany lewej komory.4

W prawidłowym dojrzałym mięśniu sercowym scalenie beleczkowania jest bardziej wyrażone w lewej niż prawej komorze, a beleczki mogą być obserwowane w obrębie prawidłowego miokardium prawej komory.1 Mutacje białek sarkomerów, skutkujące nadmiernym beleczkowaniem lub niedostatecznym scaleniem mięśnia lewej komory, prowadzą do zaburzenia równowagi między tymi procesami i do rozwoju LVNC.5

Genetyka

Opisano liczne mutacje genetyczne związane z LVNC. Mogą one dotyczyć białek mitochondrialnych, cytoszkieletu, linii Z oraz białek sarkomeru.6 Dziedziczenie autosomalne dominujące jest częstsze niż dziedziczenie sprzężone z chromosomem X.7 Opisywano także przypadki LVNC dziedziczonego autosomalnie recesywnie.8 Występowanie rodzinne tej kardiomiopatii ocenia się na 18-50%.7 Żadna z mutacji nie jest jednak swoista dla tej kardiomiopatii – wiele z nich obserwuje się także w innych chorobach mięśnia sercowego.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Podtypy

Oprócz izolowanego LVNC można wyróżnić pewne jego podtypy, które łączą się z występowaniem dodatkowych charakterystycznych nieprawidłowości w mięśniu sercowym oraz z [...]

Obraz kliniczny

Manifestacja kliniczna LVNC może być różna, nie ma objawów specyficznych dla tej jednostki chorobowej.7 Pacjenci zgłaszają się z takimi objawami, jak: [...]

Elektrokardiografia

Elektrokardiografia (EKG) u pacjentów z LVNC zwykle wykazuje nieprawidłowości, żadne z nich nie są jednak specyficzne dla LVNC.19 W badaniu mogą [...]

Diagnostyka obrazowa

>>

Postępowanie i leczenie

Nie istnieją prospektywne badania na dużych populacjach pacjentów z LVNC, więc nie ma jednoznacznych kryteriów postępowania w przypadku tej kardiomiopatii.33,40 W [...]

Aktywność fizyczna w niescaleniu mięśnia lewej komory

Zalecenia dotyczące podejmowania przez pacjenta aktywności fizycznej powinny opierać się na ocenie ryzyka wystąpienia SCD. Obejmuje ona obecność objawów (omdlenia, zasłabnięcia [...]

Rokowanie

LVNC jest rzadko spotykaną formą kardiomiopatii o niekorzystnym rokowaniu. Charakterystyczny układ dwóch warstw: szerszej niescalonej oraz węższej scalonej w obrębie mięśnia [...]

Podsumowanie

LVNC jest rzadko spotykaną formą kardiomiopatii o niekorzystnym rokowaniu. Charakterystyczny układ dwóch warstw: szerszej niescalonej oraz węższej scalonej w obrębie mięśnia [...]