Niescalenie mięśnia lewej komory to rzadko spotykana forma kardiomiopatii o niekorzystnym rokowaniu. W artykule omówiono patogenezę, obraz kliniczny choroby, trudności w jej rozpoznawaniu i diagnostyce, a także sposoby leczenia zależne od manifestacji klinicznej.

Wprowadzenie

Niescalenie mięśnia lewej komory (LVNC – left ventricular noncompaction) jest kardiomiopatią o podłożu genetycznym, która charakteryzuje się nieprawidłowym beleczkowaniem lewej komory i głębokimi zachyłkami między beleczkami komunikującymi się z jamą lewej komory.¹ Zmiany zlokalizowane są głównie w koniuszku lewej komory. Kardiomiopatia ta może współwystępować z rozstrzenią lub przerostem mięśnia lewej komory, skurczową, rozkurczową lub skurczowo-rozkurczową dysfunkcją oraz różnymi wrodzonymi wadami serca.¹ Według European Society of Cardiology (ESC) należy do kardiomiopatii niesklasyfikowanych,² natomiast American Heart Association (AHA) kwalifikuje ją jako kardiomiopatię genetyczną.³

Patogeneza

LVNC powstaje na skutek zaburzenia procesu embriogenezy. W przypadku prawidłowego rozwoju ludzkiego zarodka w 4 tygodniu życia w sercu pojawiają się beleczki, a mięsień sercowy przyjmuje gąbczastą strukturę. Dzięki temu możliwe jest dostarczanie substancji odżywczych do kardiomiocytów mimo nierozwiniętego jeszcze krążenia wieńcowego. To ostatnie pojawia się dopiero między 5 a 8 tygodniem życia zarodkowego. Następnie beleczki stopniowo się łączą – dzieje się to najszybciej między 10 a 12 tygodniem życia zarodkowego. Proces postępuje od podstawy lewej komory w kierunku koniuszka oraz od epikardium ku endokardium. W związku z tym nadmierne beleczkowanie w LVNC występuje przede wszystkim w obrębie koniuszka oraz przylegających segmentach bocznej i dolnej ściany lewej komory.⁴

W prawidłowym dojrzałym mięśniu sercowym scalenie beleczkowania jest bardziej wyrażone w lewej niż prawej komorze, a beleczki mogą być obserwowane w obrębie prawidłowego miokardium prawej komory.¹ Mutacje białek sarkomerów, skutkujące nadmiernym beleczkowaniem lub niedostatecznym scaleniem mięśnia lewej komory, prowadzą do zaburzenia równowagi między tymi procesami i do rozwoju LVNC.⁵

Genetyka

Opisano liczne mutacje genetyczne związane z LVNC. Mogą one dotyczyć białek mitochondrialnych, cytoszkieletu, linii Z oraz białek sarkomeru.⁶ Dziedziczenie autosomalne dominujące jest częstsze niż dziedziczenie sprzężone z chromosomem X.⁷ Opisywano także przypadki LVNC dziedziczonego autosomalnie recesywnie.⁸ Występowanie rodzinne tej kardiomiopatii ocenia się na 18-50%.⁷ Żadna z mutacji nie jest jednak swoista dla tej kardiomiopatii – wiele z nich obserwuje się także w innych chorobach mięśnia sercowego.