W niniejszej pracy omówiono aktualną wiedzę dotyczącą kardiomiopatii przerostowej, rozstrzeniowej, restrykcyjnej, arytmogennej kardiomiopatii prawej komory oraz kardiomiopatii z niescalenia mięśnia lewej komory.

Wprowadzenie

Kardiomiopatie to choroby mięśnia sercowego, w których jest on strukturalnie i czynnościowo nieprawidłowy przy braku choroby wieńcowej, nadciśnienia tętniczego, wad zastawkowych i wrodzonych wad serca tak nasilonych, że mogłyby odpowiadać za obserwowany nieprawidłowy stan mięśnia sercowego.¹ Wyróżnia się kardiomiopatię przerostową (HCM – hypertrophic cardiomyopathy), rozstrzeniową (DCM – dilated cardiomyopathy), restrykcyjną (RCM – restrictive cardiomyopathy), arytmogenną kardiomiopatię prawej komory (ARVC – arrhythmogenic right ventricle cardiomyopathy) i kardiomiopatie niesklasyfikowane. Wprowadzenie badań genetycznych (metodą sekwencjonowania następnej generacji) do praktyki klinicznej, wiedza pogłębiająca się dzięki badaniom rezonansu magnetycznego serca (CMR – cardiac magnetic resonance), a także analiza danych klinicznych dużych grup pacjentów przyczyniły się do lepszego i wcześniejszego rozpoznawania tych chorób, zwłaszcza subklinicznej ich fazy. Ponadto w ostatnich kilku latach ukazały się nowe standardy postępowania w HCM opracowane przez European Society of Cardiology (ESC),² dwa stanowiska grupy roboczej ESC dotyczące postępowania diagnostycznego w kardiomiopatiach³ i propozycja nowej definicji DCM.⁴

Kardiomiopatia przerostowa

Najczęstszą postać kardiomiopatii stanowi HCM; jej występowanie w populacji dorosłych określa się na 0,2%. Warunkiem rozpoznania jest stwierdzenie pogrubienia ścian lewej komory, które nie wynika wyłącznie z nadmiernego obciążenia serca. Przerost mięśnia sercowego w HCM ma zwykle charakter asymetryczny (ryc. 1), może obejmować prawą komorę (RV – right ventricle), a do towarzyszących nieprawidłowości należą włóknienie miokardium, nieprawidłowa budowa aparatu zastawki mitralnej oraz zaburzenia mikrokrążenia wieńcowego.

Za diagnostyczne przyjmuje się pogrubienie miokardium ≥15 mm w ≥1 segmencie, a w przypadku krewnych I stopnia ≥13 mm. HCM na ogół towarzyszą zmiany elektrokardiograficzne, przede wszystkim cechy przerostu lewej komory ze zmianami odcinka ST-T oraz patologiczne załamki Q, które stwierdza się często już przed wystąpieniem diagnostycznych zmian echokardiograficznych. U ok. 6% pacjentów z HCM pomimo przerostu w badaniu echokardiograficznym EKG pozostaje prawidłowe.⁵