Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ARVC – arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy) jest chorobą mięśnia sercowego charakteryzującą się postępującym zastępowaniem kardiomiocytów przez tkankę włóknistą i tłuszczową, co powoduje niestabilność elektryczną mięśnia sercowego i zaburzenia kurczliwości głównie prawej komory, a w późniejszych okresach choroby również komory lewej. Występuje z częstością od 1:10 000 do 1:5000. Najczęściej ujawnia się u młodych, pozornie zdrowych osób, częściej u mężczyzn. Jest jedną z głównych przyczyn nagłego zgonu wśród młodych sportowców. U ponad 50% chorych udaje się potwierdzić występowanie rodzinne.

Rozpoznanie ARVC jest niezwykle ważne, ponieważ ma wyjątkowe implikacje terapeutyczne, przede wszystkim bezwzględny zakaz uprawiania sportu. Wysiłek fizyczny, powodując zwiększone objętościowe i ciśnieniowe przeciążenie prawej komory, prowadzi do progresji uszkodzenia mięśnia sercowego, nasilenia zaburzeń rytmu i ujawnienia objawów niewydolności serca. W typowych przypadkach rozpoznanie jest łatwe, choroba jednak często przebiega podstępnie, a jej pierwszym objawem może być nagłe zatrzymanie krążenia. Rozpoznanie we wczesnej fazie choroby jest niezwykle trudne, wymaga różnicowania z kanałopatiami, szczególnie zespołem Brugadów, ale także z sercem sportowca, czyli fizjologiczną przebudową serca pod wpływem wysiłku fizycznego. Z kolei w przypadkach zaawansowanych wymaga różnicowania z anomalią Uhla, kardiomiopatią rozstrzeniową, zawałem prawej komory lub sarkoidozą serca.

Rozpoznanie ARVC jest więc wielkim wyzwaniem. Choroba cechuje się różną penetracją i ekspresją, różnym stopniem zajęcia prawej i lewej komory serca, a nade wszystko brakiem cech patognomonicznych nawet w badaniu histologicznym tkanki mięśnia serco...

Mimo swoich wad kryteria TFC z 2010 r. obowiązują nadal, a postęp wiedzy i technik diagnostycznych w ostatnich 10 latach pozwala na ich lepszą interpretację².

Wywiad i badanie przedmiotowe

Wywiad dotyczy przede wszystkim utrat przytomności i zasłabnięć poprzedzonych kołataniem serca. Choroba ujawnia się najczęściej między 15 a 30 r.ż. Kobiety chorują ok. 3 razy rzadziej, ale ryzyko i przebieg choroby są podobne u obu płci. We wczesn...