Opóźnienie diagnostyczne jest też wynikiem zaniedbań samych pacjentów, którzy bagatelizują objawy i nie szukają fachowej pomocy. Częściej do lekarza zgłaszają się kobiety, które obserwują u siebie zmianę rysów twarzy lub powiększenie dłoni i stóp. Mężczyźni przypisują to zazwyczaj wiekowi, wykonywanej pracy fizycznej, a objawem, który skłania ich do konsultacji, są zaburzenia potencji. W konsekwencji chorzy latami wędrują od jednego specjalisty do drugiego, aż wreszcie uda się postawić właściwe rozpoznanie.
MT: Akromegalia wiąże się też z większą możliwością nowotworzenia. Na co należy szczególnie zwrócić uwagę?
M.R.: U chorych występuje bardzo wysokie ryzyko wystąpienia raka jelita grubego, dlatego każdemu pacjentowi należy wykonać kolonoskopię. Trzeba też pamiętać o podwyższonym ryzyku rozwoju nowotworów w obrębie gruczołu tarczowego. Prawie u każdego chorego na akromegalię dochodzi do powiększenia tarczycy i wytworzenia w jej obrębie zmian ogniskowych, które najczęściej dotyczą obu płatów. W przypadku zdiagnozowania raka tarczycy należy pamiętać, że u tych chorych często dochodzi do upośledzenia wydzielania TSH, w wyniku czego muszą oni być leczeni izotopowo wyłącznie przy użyciu rekombinowanego TSH (tyreotropina). Częściej dochodzi także do wystąpienia raka piersi, macicy, prostaty i skóry – ryzyko nowotworzenia w tej grupie chorych czterokrotnie przewyższa ryzyko populacyjne.
MT: Jakie badania diagnostyczne należy zlecić przy podejrzeniu akromegalii?
M.R.: Rozpoznanie akromegalii jest stawiane na podstawie wywiadu, badania klinicznego oraz wyników badań dodatkowych, które obejmują badania biochemiczne oraz badanie obrazowe przysadki. Badaniem obrazowym z wyboru jest rezonans magnetyczny. Podstawowe znaczenie w rozpoznawaniu akromegalii ma ocena wydzielania GH w teście tolerancji glukozy oraz stężenia IGF-1. Trzeba przy tym pamiętać, że w niektórych sytuacjach, m.in. u chorych z cukrzycą, marskością wątroby, przewlekłą niewydolnością nerek oraz u kobiet w ciąży, wynik może być fałszywie dodatni.
Ważnym elementem diagnostyki jest także wykonanie badania radiologicznego czaszki, które uwidoczni guzy czołowe, wysunięcie żuchwy i pogrubienie kości sklepienia czaszki. Z punktu widzenia neurochirurgicznego istotne jest określenie dokładnej topografii guza w rezonansie magnetycznym. Ma to znaczenie dla przedoperacyjnej oceny możliwości całkowitej resekcji guza.
MT: Jaki jest optymalny schemat leczenia akromegalii?
M.R.: Głównym celem jest zahamowanie nadmiernego wydzielania GH i utrzymanie prawidłowej czynności przedniego i tylnego płata przysadki. Są dwie szkoły postępowania. Pierwsza, klasyczna z wyboru, to chirurgiczne usuwanie guza przez zatokę klinową. Wcześniej stosuje się analogi somatostatyny w celu zmniejszenia rozmiaru guza i zwiększenia skuteczności zabiegu neurochirurgicznego. Według drugiej, pacjenci mogą być długotrwale leczeni analogami somatostatyny, bez konieczności włączania procedur inwazyjnych. Kiedyś stosowana była także radioterapia, ale obecnie z tej formy leczenia już właściwie nie korzystamy. Wybór metody zależy od dostępności leku i ryzyka operacyjnego. W Polsce nadal większość pacjentów poddawana jest zabiegowi. Wiąże się to jednak z możliwością uszkodzenia struktur obocznych, co może w konsekwencji doprowadzić do wtórnej niedoczynności przysadki. Analogi somatostatyny, które mają istotny wpływ na zmniejszenie guzów przysadki wydzielających GH, są natomiast terapią z wyboru u chorych z guzami naciekającymi. W przypadku niepełnej remisji po operacji konieczna jest kontynuacja leczenia analogami somatostatyny.
MT: Jakie są efekty leczenia?
M.R.: Obserwuje się znaczną poprawę w zakresie kryteriów laboratoryjnych. Następuje normalizacja GH i IGF-1 oraz poprawa kliniczna, w tym ustąpienie wzmożonej potliwości, bólów głowy, obrzęków stawowych oraz bólów kostnych. Zwykle poprawia się też ruchomość w stawach, ustępuje sztywność poranna, zwiększa się wydolność fizyczna. Bardzo ważnym elementem jest też zmniejszenie obrzęku tkanek miękkich oraz zaburzeń ze strony innych narządów i układów. Znacząco zmniejsza to śmiertelność chorych z akromegalią i poprawia ich jakość życia.
Pamiętajmy, że nieleczona akromegalia skraca okres życia o co najmniej 10 lat. A im dłużej trwa choroba, tym silniejsze są następstwa morfotyczne i narządowe. Wczesne rozpoznanie i skierowanie pacjenta do endokrynologa pozwoli na zastosowanie skutecznego leczenia i zapobiegnie rozwojowi powikłań.■