Dostęp Otwarty

Gastroenterologia

Celiakia – trudności w diagnozowaniu dorosłych

Dr hab. med. Andrea Horvath1
Dr n. med. Piotr Dziechciarz1
Opracowała Monika Stelmach

1 Gastroenterolog, Klinika Pediatrii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Small andrea opt

Dr hab. med. Andrea Horvath

Small dziechciarz opt

Dr n. med. Piotr Dziechciarz

Rozpoznaje się niewielki odsetek przypadków, choroba może bowiem przebiegać bezobjawowo lub dawać objawy niespecyficzne

Historia choroby trzewnej

Już na przełomie I i II wieku n.e. grecki lekarz Areteusz z Kapadocji pod nazwą koiliakos (od greckiego słowa koilia – brzuch) wyodrębnił zespół niedożywienia z nawracającą biegunką. W 1888 roku angielski pediatra Samuel Gee w pracy „On the coeliac affection” za przewlekłą niestrawność winił głównie skrobię.

Natomiast w 1924 roku Sidney Haas opisał skuteczne leczenie ośmiorga dzieci z rozpoznaną chorobą trzewną za pomocą diety opartej na bananach. Sukces terapii bazował na eliminacji glutenu, który jednak wciąż pozostawał nierozpoznany jako czynnik etiologiczny. Przełom w badaniach nad celiakią nastąpił w okresie II wojny światowej. Holenderski lekarz Willem Dicke zaobserwował ustąpienie objawów klinicznych u dzieci cierpiących na przewlekłą biegunkę prowadzącą do upośledzenia stanu odżywienia, które ze względu na brak mąki przestały spożywać produkty zbożowe. Odkrycie to stało się podwaliną współczesnej wiedzy o celiakii jako chorobie polegającej na nietolerancji glutenu. Polacy również mają sukcesy w badaniu celiakii, bowiem w 1983 roku polski uczony Tadeusz Chorzelski odkrył wysoce czułe i specyficzne dla celiakii przeciwciała endomyzjalne.

Dietę bezglutenową stosują gwiazdy show-biznesu, piszą o niej kolorowe czasopisma i portale internetowe, a księgarskie półki zapełniają poradniki na temat jadłospisu z wykluczeniem glutenu. Ta żywieniowa moda ma dobre i złe strony. Pozytywnym aspektem jest to, że celiakia przebiła się do społecznej świadomość. Wiele lat była bowiem uważana za rzadką chorobę, występującą przeważnie w wieku dziecięcym, podczas gdy jest chorobą stosunkowo częstą i zapadają na nią również dorośli. Niebezpieczeństwo polega na stosowaniu diety bezglutenowej bez konsultacji lekarskich, co może prowadzić do późniejszych trudności diagnostycznych oraz niedoborów makro- i mikroelementów.

Genetyczne podłoże choroby

Według aktualnie obowiązującej definicji celiakia jest to układowa choroba o podłożu immunologicznym, spowodowana trwałą nietolerancją glutenu, występująca u osób predysponowanych genetycznie. Charakteryzuje się ona obecnością glutenozależnych objawów klinicznych, specyficznych przeciwciał, haplotypów HLA-DQ2 lub DQ8 oraz enteropatii, w różnych kombinacjach. Do zachorowania na celiakię predysponują allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Ich obecność stwierdza się u niemal wszystkich chorych na celiakię. Dodatni wynik badania genetycznego nie jest jednak jednoznaczny z diagnozą choroby trzewnej, a jedynie określa predyspozycje do jej wystąpienia, bowiem haplotypy odpowiedzialne za wystąpienie celiakii są obecne u ok. 30 proc. populacji. Natomiast wyeliminowanie w badaniu genetycznym haplotypów HLA-DQ2/DQ8 praktycznie wyklucza chorobę trzewną. Niestety poszukiwanie innych dodatkowych genów jak dotąd nie przyniosło jednoznacznych wyników.

Obecność antygenów HLA-DQ2/DQ8 na limfocytach T jest niezbędna do wywołania nadmiernej odpowiedzi immunologicznej na gliadynę obecną w pszenicy oraz inne pokrewne prolaminy zawarte w jęczmieniu i życie. Wyrazem tej reakcji jest proliferacja limfocytów T w błonie śluzowej jelita cienkiego, zwiększone wydzielanie cytokin, co prowadzi do uszkodzenia śluzówki dwunastnicy i jelita cienkiego. Jednocześnie dochodzi do wytworzenia się specyficznych dla celiakii przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej, przeciwko endomyzjum mięśni gładkich i przeciwciał przeciwko deamidowanym peptydom gliadyny.

Dotychczas nie wiadomo, co prowadzi do ujawnienia się celiakii u predysponowanych genetycznie osób. Kliniczne przypadki choroby u dorosłych obserwuje się u osób po infekcjach przewodu pokarmowego, w ciąży, po zabiegach operacyjnych. Nie jest jednak jasne, czy jest to dekompensacja organizmu w trakcie trwającej bezobjawowej postaci choroby, czy pojawienie się choroby de novo.

Niełatwa diagnoza dorosłych

Populacyjne badania przesiewowe przeprowadzone w Europie i USA wykazały, że choroba trzewna występuje z częstością ok. 1 na 100 mieszkańców, jednak znacząca większość pozostaje nierozpoznana. Trudności w diagnozowaniu są spowodowane niejednorodnym i często pozornie niepowiązanym z przewodem pokarmowym obrazem klinicznym choroby.

Celiakię cechuje szerokie spektrum objawów – od nasilonych ze strony przewodu pokarmowego:

  • przewlekła biegunka,
  • wzdęcia,
  • bóle brzucha,
  • wymioty,
  • ubytek masy ciała,

poprzez niespecyficzne symptomy z innych układów, aż do zupełnego braku objawów klinicznych.

Coraz częściej rozpoznaje się celiakię u pacjentów z objawami pozajelitowymi, takimi jak:

  • niedokrwistość z niedoboru żelaza,
  • wczesna osteoporoza,
  • hipoplazja szkliwa zębowego,
  • przewlekłe uczucie zmęczenia,
  • zapalenie/bóle stawów,
  • hipertransaminazemia.

Skórną postacią celiakii jest choroba Dühringa. Zmiany są wielopostaciowe: pęcherzyki, grudki, rumień, często bardzo swędzące, powodujące tendencję do drapania zmienionych miejsc, w następstwie czego powstają strupy i blizny. Tylko około 10 proc. pacjentów, oprócz zmian skórnych, ma objawy ze strony przewodu pokarmowego.

Small 9556

Ryc. 1. Obraz epidemiologiczny celiakii.

Lekarze często nie wiążą pozajelitowych dolegliwości z celiakią. Niektóre badania pokazują, że u dorosłych od pojawienia się objawów choroby trzewnej do jej rozpoznania mija średnio aż 10 lat. Istnieje też grupa pacjentów bezobjawowych lub takich, u których objawy są tak słabo wyrażone, że nie przeszkadzają im w normalnym funkcjonowaniu. Ci chorzy nie szukają porady lekarskiej. Zgodnie ze schematem góry lodowej celiakii typowa, jawna klinicznie (pełnoobjawowa) stanowi jedynie wierzchołek tej góry. Cały masyw obejmuje postaci atypowe: bezobjawową i potencjalną – uwarunkowaną genetycznie (ryc. 1).