Dr hab. med. Andrea Horvath

Dr n. med. Piotr Dziechciarz

Rozpoznaje się niewielki odsetek przypadków, choroba może bowiem przebiegać bezobjawowo lub dawać objawy niespecyficzne

Dietę bezglutenową stosują gwiazdy show-biznesu, piszą o niej kolorowe czasopisma i portale internetowe, a księgarskie półki zapełniają poradniki na temat jadłospisu z wykluczeniem glutenu. Ta żywieniowa moda ma dobre i złe strony. Pozytywnym aspektem jest to, że celiakia przebiła się do społecznej świadomość. Wiele lat była bowiem uważana za rzadką chorobę, występującą przeważnie w wieku dziecięcym, podczas gdy jest chorobą stosunkowo częstą i zapadają na nią również dorośli. Niebezpieczeństwo polega na stosowaniu diety bezglutenowej bez konsultacji lekarskich, co może prowadzić do późniejszych trudności diagnostycznych oraz niedoborów makro- i mikroelementów.

Genetyczne podłoże choroby

Według aktualnie obowiązującej definicji celiakia jest to układowa choroba o podłożu immunologicznym, spowodowana trwałą nietolerancją glutenu, występująca u osób predysponowanych genetycznie. Charakteryzuje się ona obecnością glutenozależnych objawów klinicznych, specyficznych przeciwciał, haplotypów HLA-DQ2 lub DQ8 oraz enteropatii, w różnych kombinacjach. Do zachorowania na celiakię predysponują allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8. Ich obecność stwierdza się u niemal wszystkich chorych na celiakię. Dodatni wynik badania genetycznego nie jest jednak jednoznaczny z diagnozą choroby trzewnej, a jedynie określa predyspozycje do jej wystąpienia, bowiem haplotypy odpowiedzialne za wystąpienie celiakii są obecne u ok. 30 proc. populacji. Natomiast wyeliminowanie w badaniu genetycznym haplotypów HLA-DQ2/DQ8 praktycznie wyklucza chorobę trzewną. Niestety poszukiwanie innych dodatkowych genów jak dotąd nie przyniosło jednoznacznych wyników.

Obecność antygenów HLA-DQ2/DQ8 na limfocytach T jest niezbędna do wywołania nadmiernej odpowiedzi immunologicznej na gliadynę obecną w pszenicy oraz inne pokrewne prolaminy zawarte w jęczmieniu i życie. Wyrazem tej reakcji jest proliferacja limfocytów T w błonie śluzowej jelita cienkiego, zwiększone wydzielanie cytokin, co prowadzi do uszkodzenia śluzówki dwunastnicy i jelita cienkiego. Jednocześnie dochodzi do wytworzenia się specyficznych dla celiakii przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej, przeciwko endomyzjum mięśni gładkich i przeciwciał przeciwko deamidowanym peptydom gliadyny.

Dotychczas nie wiadomo, co prowadzi do ujawnienia się celiakii u predysponowanych genetycznie osób. Kliniczne przypadki choroby u dorosłych obserwuje się u osób po infekcjach przewodu pokarmowego, w ciąży, po zabiegach operacyjnych. Nie jest jednak jasne, czy jest to dekompensacja organizmu w trakcie trwającej bezobjawowej postaci choroby, czy pojawienie się choroby de novo.

Niełatwa diagnoza dorosłych

Populacyjne badania przesiewowe przeprowadzone w Europie i USA wykazały, że choroba trzewna występuje z częstością ok. 1 na 100 mieszkańców, jednak znacząca większość pozostaje nierozpoznana. Trudności w diagnozowaniu są spowodowane niejednorodnym i często pozornie niepowiązanym z przewodem pokarmowym obrazem klinicznym choroby.

Celiakię cechuje szerokie spektrum objawów – od nasilonych ze strony przewodu pokarmowego:

• przewlekła biegunka,
• wzdęcia,
• bóle brzucha,
• wymioty,
• ubytek masy ciała,

poprzez niespecyficzne symptomy z innych układów, aż do zupełnego braku objawów klinicznych.

Coraz częściej rozpoznaje się celiakię u pacjentów z objawami pozajelitowymi, takimi jak:

• niedokrwistość z niedoboru żelaza,
• wczesna osteoporoza,
• hipoplazja szkliwa zębowego,
• przewlekłe uczucie zmęczenia,
• zapalenie/bóle stawów,
• hipertransaminazemia.
  
  

Skórną postacią celiakii jest choroba Dühringa. Zmiany są wielopostaciowe: pęcherzyki, grudki, rumień, często bardzo swędzące, powodujące tendencję do drapania zmienionych miejsc, w następstwie czego powstają strupy i blizny. Tylko około 10 proc. pacjentów, oprócz zmian skórnych, ma objawy ze strony przewodu pokarmowego.

Ryc. 1. Obraz epidemiologiczny celiakii.

Lekarze często nie wiążą pozajelitowych dolegliwości z celiakią. Niektóre badania pokazują, że u dorosłych od pojawienia się objawów choroby trzewnej do jej rozpoznania mija średnio aż 10 lat. Istnieje też grupa pacjentów bezobjawowych lub takich, u których objawy są tak słabo wyrażone, że nie przeszkadzają im w normalnym funkcjonowaniu. Ci chorzy nie szukają porady lekarskiej. Zgodnie ze schematem góry lodowej celiakii typowa, jawna klinicznie (pełnoobjawowa) stanowi jedynie wierzchołek tej góry. Cały masyw obejmuje postaci atypowe: bezobjawową i potencjalną – uwarunkowaną genetycznie (ryc. 1).