Najtrudniejsze są wrodzone wady cewy nerwowej (WCN), czego konsekwencją mogą być przepukliny mózgu i rdzenia, bezmózgowie czy rozszczepy kręgosłupa. Wady cewy nerwowej powstają w pierwszych tygodniach po zapłodnieniu, kiedy układ nerwowy płodu zaczyna dopiero się rozwijać, a kobieta czasem nawet nie wie, że jest w ciąży.

Do letalnych zespołów genetycznych zaliczane są także m.in. trisomia chromosomu 13 (zespół Pataua) oraz trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa). Są też inne wady, skutkujące złym rokowaniem, np. agenezja nerek czy wybrane wady serca.

Rozpoznanie wady letalnej jest jednoznacznie niepomyślne. Diagnozę poprzedzają wszechstronne badania – ultrasonograficzne, echokardiograficzne (dokładna ocena anatomii serca i układu krążenia płodu) i genetyczne. Dla lekarzy ujawnienie choroby oznacza, że w porozumieniu z rodzicami muszą zdecydować, co dalej. Rodzice mają wybór. Mogą podjąć decyzję o aborcji lub zdecydować o urodzeniu dziecka. Oczekiwanie na poród to sytuacja dramatyczna. Takie kobiety mogą być objęte perinatalną opieką paliatywną, którą oferują hospicja dla dzieci. Jest to kompleksowa pomoc medyczna, psychologiczna i duchowa dla rodziców. Warunkiem zaproponowania opieki paliatywnej jest ustalenie jednoznacznie niepomyślnego rozpoznania.

– Decyzji o postępowaniu medycznym w przypadkach noworodków z ciężkimi, śmiertelnymi wadami wrodzonymi, w tym o zaprzestaniu uporczywej terapii, nie można podejmować jednoosobowo albo tylko w porozumieniu z rodzicami. To jest zbyt wielka odpowiedzialność. Taką decyzję powinien podjąć interdyscyplinarny zespół specjalistów z różnych dziedzin, w oparciu o racjonalne argumenty – mówi prof. dr hab. med. Magdalena Rutkowska, zastępca kierownika Kliniki Neonatologii i Intensywnej Terapii Noworodka z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie. – U nas taki zespół funkcjonuje od dawna. Neonatolog, chirurg, radiolog, kardiolog, genetyk, psycholog, z możliwością doproszenia kolejnych specjalistów, jeśli sytuacja tego wymaga. To pozwala na optymalną interpretację wyników badań. Inaczej interpretuje radiolog, inaczej genetyk, a to ważne, gdy trzeba określić rokowanie. Chirurg powie, czy jest możliwość operacji i jakiej – czy to jest operacja paliatywna, czy rokuje dłuższe lub krótsze przeżycie. Możemy zaplanować postępowanie lecznicze po urodzeniu, a także przedyskutować rokowania, co ma podstawowe znaczenie przy omawianiu opieki perinatalnej. Wreszcie przeprowadzić rozmowę z rodzicami w okresie prenatalnym w gronie specjalistów. Nigdy nie robimy tego jednoosobowo.

Jak to się robi w IMiD

– Nie zaprzestajemy leczenia, a jedynie ograniczamy jego zakres i wykluczamy nadmierne działania – tłumaczy prof. Rutkowska. – Bardzo ważna jest rozmowa z rodzicami, zarówno jej przebieg, jak i atmosfera. Rozmawiamy zatem w odpowiednich warunkach, na pewno nie na korytarzu, odpowiadamy na wszystkie pytania, a przede wszystkim zapewniamy rodziców, że ich dziecko będzie bezpieczne i nie będzie cierpiało: otrzyma leki przeciwbólowe, będzie mu ciepło, będzie odżywiane i w razie potrzeby dostanie antybiotyki.

Odstąpienie od uporczywej terapii to zaniechanie procedur medycznych, które przedłużają umieranie, wiążąc się z nadmiernym cierpieniem lub naruszeniem godności chorego. Intencją lekarza nie jest pozbawienie życia, ale przywrócenie naturalnego procesu umierania.

Prof. Rutkowska przytacza historię 20-letniej pacjentki w ciąży z pierwszym dzieckiem, u którego w okresie płodowym rozpoznano przepuklinę mózgową.

– W 35. tygodniu ciąży została skierowana do Instytutu Matki i Dziecka w celu dokładnej diagnostyki i rekomendacji co do dalszego postępowania. Wykonaliśmy rezonans magnetyczny mózgu płodu oraz USG płodu wraz z dokładną oceną mózgu. Jednak na podstawie tych badań nie mogliśmy postawić ostatecznego rozpoznania ani zdecydować co do dalszych rokowań. Podjęliśmy zatem decyzję: rozwiązanie nastąpi za pomocą cesarskiego cięcia, reanimację zastosujemy, jeśli będzie potrzebna, i dalszą diagnostykę podejmiemy po urodzeniu. Matka zgodziła się z nami – mówi prof. Rutkowska.

Urodziła się dziewczynka oceniona na 1 punkt w skali Apgar. Po pogłębionej diagnostyce obrazowej udało się postawić ostateczną diagnozę – dziecko ma ciężką postać przepukliny mózgowej, jest to wada letalna. Lekarze po rozmowie z rodzicami podjęli decyzję, że ze względu na rokowanie noworodek zostanie objęty opieką paliatywną.

Na czym polegają zasady opieki paliatywnej na oddziale intensywnej terapii noworodka?

– Utrzymujemy procedury podstawowe i nie podejmujemy dodatkowych, które uważamy za uporczywą terapię. Uporczywa jest wówczas, gdy prowadzi się leczenie za wszelką ceną, bez brania pod uwagę naturalnego przebiegu nieuleczalnej choroby; ma na celu maksymalne przedłużenie życia. Z kolei opieka paliatywna jest podejściem całościowym, nie tylko medycznym.

Nasz noworodek na początku został zaintubowany, a po postawieniu ostatecznej diagnozy i decyzji o rozpoczęciu opieki paliatywnej został ekstubowany, bo wspólnie uznaliśmy, że przy takiej przepuklinie mózgowej i znanych rokowaniach intubacja byłaby sztucznym utrzymywaniem go przy życiu, a więc uporczywym leczeniem. Pozostawiliśmy wspomaganie oddechowe. U tego dziecka – jak u wszystkich noworodków z chorobą letalną – wdrożyliśmy podstawowe żywienie parenteralne. Zawsze stosujemy również leki przeciwbólowe i sedacyjne, a w miarę potrzeby antybiotyki. Każda decyzja musi być podejmowana indywidualnie – tłumaczy prof. Rutkowska.

Zaprzestaje się natomiast podawania leków krążeniowych, krwiopochodnych, nie prowadzi się resuscytacji oddechowej, leczenia nerkozastępczego ani operacji chirurgicznych. Prof. Rutkowska przestrzega jednak, że do tej ostatniej zasady nie można podchodzić ortodoksyjnie. Czasem dziecko ma zarośnięty przełyk i wiele towarzyszących wad, wtedy podejmuje się chirurgiczne udrożnienie przełyku, żeby można je było oddać pod opiekę domowego hospicjum paliatywnego, gdzie będzie karmione normalną drogą.

– Zawsze postępowanie z chorym noworodkiem omawiamy z rodzicami dziecka. Tak było i w tym przypadku – mówi prof. Rutkowska. – Od początku rodzice wiedzieli, że ich córka przyjdzie na świat z wadą wrodzoną. Oczywiście mieli nadzieję, że będzie możliwe podjęcie takich działań chirurgicznych, które przedłużą jej życie w najmniej uszkodzonym stanie. Okazało się, że złe rokowania są nie tylko co do rozwoju, ale co do przeżycia.

Dziewczynka utrzymywana była przy życiu tak długo, jak długo potrzebowali tego rodzice (dwa dni). Chcieli ją ochrzcić, pokazać dziadkom i pożegnać się z nią godnie.

Pytania o eutanazję

Pojawiają się w przypadku rezygnacji z działań ratujących życie. W zespole prof. Rutkowskiej pojawiły się także.

– Anestezjolog wahał się, czy ekstubować dziecko, pytał, czy to przypadkiem nie jest już eutanazja – mówi lekarka. – Ludzie mają prawo do wątpliwości. Podjęcie tak trudnej decyzji jest łatwiejsze, gdy podejmuje ją wiele osób, a nie jedna. Stale musimy sobie zadawać pytanie, czy proponowane przez nas leczenie nie ma już znamion uporczywej terapii. Zmorą jest, że nie potrafimy dyskutować na argumenty, tylko na emocje, a w sytuacjach takich jak opisana zawsze są emocje. Trzeba się ich wystrzegać. Mamy standard postępowania paliatywnego, ale nie działamy automatycznie. Spotykamy się często, zmieniamy zdanie i obserwując pacjenta, podejmujemy konieczne decyzje. Bardzo pomocne są tu pielęgniarki, które mają najbliższy kontakt z dzieckiem. Często to one zwracają nam uwagę, że to, co robimy, ma już znamiona uporczywej terapii, bo zastosowane metody pomocy nie są współmierne do efektu, jakiego można oczekiwać.