Po pewnym czasie sytuacja wyraźnie się pogorszyła, objawy systematycznie nasilały się, były coraz bardziej dokuczliwe. Coraz krótsze były też okresy samoistnych czy też prowokowanych lekami remisji. Silny, kolkowy ból, najczęściej zlokalizowany w prawym dole biodrowym, wybudzał chłopca w nocy. Dziecko coraz mniej jadło, coraz więcej pokarmów indukowało dolegliwości bólowe. Ze względu na niechęć do jedzenia, utratę masy ciała, a także dość dziwne zachowanie przy jedzeniu, unikanie pewnych pokarmów pediatra skierował dziecko najpierw do psychologa, a później do psychiatry na konsultację z podejrzeniem jadłowstrętu psychicznego. Specjalista, po dokładnym zebraniu wywiadu, wykluczył anoreksję.

Po pewnym czasie u chłopca wystąpiły zaburzenia ostrości widzenia. Rodzice zgłosili się z dzieckiem do okulisty, który rozpoznał zapalenie tęczówki i włączył miejscowe GKS, nie zbierając szerszego wywiadu i nie kojarząc, że objawy okulistyczne mogą być tylko jednym z elementów szerszego obrazu chorobowego.

U chłopca pojawiła się też przejściowo żółtaczka, z powodu której trafił do hepatologa. Specjalista wykonał badanie stężenia bilirubiny całkowitej. Frakcja wolna i związana były równe, co mogło wskazywać na proces zapalny w wątrobie. Dodatkowo uwagę zwracały podwyższone aktywności transaminaz, zwłaszcza AlAT, a także nieprawidłowa aktywność GGTP. Nie wykonano proteinogramu, nie oznaczono stężenia immunoglobulin, co mogłoby w tym przypadku pomóc w prawidłowym rozpoznaniu. Lekarz zalecił obserwację i wizytę kontrolną po dwóch miesiącach.

Objawy samoistnie ustąpiły. Nastąpiła także poprawa w zakresie wartości badań laboratoryjnych. Lekarz wykonał badania w kierunku HBs i HCV, które nie wskazywały na zapalenie wirusowe wątroby. Pozostałe parametry także były prawidłowe. Lekarz uznał, że w tym przypadku nie ma mowy o chorobie hepatologicznej.

Po kilku tygodniach dołączyły się bóle dużych stawów kolanowych z niewielkim obrzękiem. Pediatra skierował dziecko do reumatologa. Specjalista zastosował NLPZ z dobrym skutkiem klinicznym, nie wiedząc jeszcze wtedy, że u tego pacjenta podanie niesteroidowych leków przeciwzapalnych było postępowaniem dość ryzykownym ze względu na możliwość nasilenia objawów jelitowych.

Kolejne tygodnie znów przyniosły silne dolegliwości bólowe, brak snu, apatię i jadłowstręt. Nawróciły biegunki, które były tak intensywne, że uniemożliwiły dziecku prawidłowe funkcjonowanie. Lekarz pediatra, do którego zgłosiła się matka z dzieckiem, zważywszy na cały obraz choroby, jego przewlekłość i intensywność objawów, zalecił kontakt z gastroenterologiem. Specjalista po zebraniu wywiadu skierował dziecko z podejrzeniem nieswoistego zapalenia jelit do dalszej diagnostyki na oddziale szpitalnym.

Jak doszedłem do prawidłowej diagnozy

Nieswoiste zapalenie jelit to wielki wór – mieszczą się w nim przynajmniej trzy jednostki chorobowe, które zazwyczaj, w swojej charakterystycznej postaci, różnią się między sobą, a w niecharakterystycznej mogą mieć bardzo podobny obraz kliniczny. To znacząco utrudnia rozpoznanie.

W celu potwierdzenia rozpoznania wykonaliśmy klasyczne badania gastroenterologiczne, które wykazały: dodatni wynik badania stolca na stężenie kalprotektyny, negatywne badanie w kierunku Clostridium difficile, morfologię z niedokrwistością z niedoboru żelaza, trzycyfrowe OB, podwyższone CRP, nadpłytkowość rzędu miliona. Poza tym stwierdziliśmy nieco podwyższoną bilirubinę (3 mg%) przy niewielkim zażółceniu białkówek. Bilirubina była mieszana, wolna i związana, co wskazywało na proces zapalny toczący się w miąższu wątrobowym, a nie hemolizę.

Dodatkowo stwierdzono nieznacznie podwyższoną aktywność transaminaz, podwyższone GGTP, nieprawidłowy proteinogram z przewagą gammaglobulin. To nasunęło podejrzenie choroby Leśniowskiego-Crohna ze współistniejącą chorobą autoimmunizacyjną wątroby, którą potwierdzono biopsją wątroby.

W celu potwierdzenia choroby Leśniowskiego-Crohna wykonano RM jamy brzusznej z enteroklizą, który wykazał zmienione zapalnie trzy odcinki jelita cienkiego. Poza tym wykonano gastroskopię, w której nie uwidoczniono zmian. W badaniu kolonoskopowym, w ileum terminale stwierdzono pojedyncze owrzodzenia. Jelito grube było bez zmian. W badaniu ultrasonograficznym potwierdzono pogrubienie ściany jelitowej w ileum terminale. Całość obrazu klinicznego oraz wyniki histopatologii wskazywały na chorobę Leśniowskiego-Crohna.

Ze względu na wiek dziecka i stan niedożywienia leczenie rozpoczęto od podania preparatu do żywienia enteralnego. Pacjent otrzymywał 120 proc. zapotrzebowania kalorycznego na dobę przez osiem tygodni, co przyniosło poprawę kliniczną. Remisję potwierdziliśmy w kolonoskopii. Poprawiły się także wyniki badania ultrasonograficznego, które wskazywały na to, że stan zapalny w jelicie cienkim uległ remisji. W tym samym czasie rozpoczęliśmy także podawanie azatiopryny w celu utrzymania remisji. Pacjent otrzymuje lek na stałe. Jego stan kliniczny kontrolujemy poprzez oznaczanie kalprotektyny w stolcu, której wartości na razie są prawidłowe.

Wcześniej popełnione błędy

1. Niedokładne zebranie wywiadu osobniczego i rodzinnego.

2. Zbagatelizowanie ważnego objawu, jakim był rumień guzowaty.

3. Nieprzeprowadzenie diagnostyki różnicowej przy zapaleniu tęczówki, które powinno nasunąć podejrzenie, że jest to tylko jeden z elementów całego obrazu klinicznego. Zapalenia twardówki, nadtwardówki i tęczówki to jedne z bardziej istotnych elementów choroby Leśniowskiego-Crohna. Brak prawidłowego rozpoznania i leczenia może doprowadzić nawet do ślepoty.

4. Zbagatelizowanie autoimmunizacyjnego zapalenia wątroby, które przebiegało równolegle do choroby Leśniowskiego-Crohna. W takiej sytuacji często nie ma wyraźnych objawów jelitowych, natomiast są istotnie wyrażone objawy wątrobowe, które u tego pacjenta manifestowały się jako zażółcenie powłok skórnych. Nie wykonano proteinogramu, nie oznaczono stężenia immunoglobulin, co mogłoby w tym przypadku pomóc w ustaleniu prawidłowego rozpoznania.

5. Błędem było zastosowanie NLPZ przez reumatologa bez zebrania wywiadu. W nieswoistych zapaleniach jelit leki te mogą nasilać objawy.

6. Falująca biegunka może być wynikiem zespołu jelita nadwrażliwego, ale wszystkie inne objawy, które wystąpiły, powinny były skłaniać do szybszej diagnostyki gastroenterologicznej w kierunku nieswoistych zapaleń jelit.

7. Każdy zajmował się tylko jednym objawem, nie zwracając uwagi na pełny obraz kliniczny pacjenta.