Prof. dr hab. med. Anna Sysa-Jędrzejowska

Niezwykle istotne jest wczesne ustalenie rozpoznania i podjęcie leczenia w celu zapobiegania rozwojowi utrwalonych stwardnień w obrębie wargi, które nie tylko stanowią duży defekt kosmetyczny, ale mogą być także przyczyną utrudnienia przyjmowania pokarmów i ograniczenia mowy. W przypadku tej pacjentki zbyt pochopne postawienie rozpoznania i brak przeprowadzenia diagnostyki różnicowej mogły doprowadzić do dramatycznych skutków.

Portret pacjentki, która się do mnie zgłosiła

Do ambulatorium dermatologicznego zgłosiła się 40-letnia kobieta, w stanie ogólnym dobrym, z obrzękiem górnej wargi trwającym od roku. W początkowym okresie obrzęk był krótkotrwały i ustępował samoistnie bez leczenia. W miarę upływu czasu epizody nasilały się i trwały dłużej. W wywiadzie: stosowane przewlekle od 12 miesięcy preparaty antyhistaminowe bez poprawy klinicznej. Od kilku miesięcy ogólne osłabienie, okresowe bóle głowy i podwyższona ciepłota ciała bez objawów infekcji.

Wywiad rodzinny: pacjentka podała, że podobne zmiany w obrębie twarzy widziała u swojej babci. Badanie fizykalne: znaczne powiększenie wargi górnej, która miała wzmożoną spoistość i palpacyjnie wyczuwalne nacieki oraz pogrubiały, wyraźnie pobruzdowany język. Porażenie nerwu twarzowego. Charakterystyczne zniekształcenia twarzy mogące odpowiadać obrzękowi Quinckego.

Historia poprzedniej, nieudanej terapii

Rok wcześniej pacjentka zgłosiła się do lekarza ogólnego z powodu nawracającego od kilku tygodni obrzęku górnej wargi bez towarzyszącego świądu. Lekarz zalecił preparat wapnia i eliminację owoców cytrusowych, czekolady oraz orzechów z diety, ponieważ uznał, zgodnie z sugestią pacjentki, że być może obrzęk jest wynikiem reakcji alergicznej na spożywane pokarmy. W razie braku poprawy zalecił ponowny kontakt.

Po kilkunastu dniach chora ponownie zgłosiła się do lekarza. Mimo zastosowanego leczenia jej stan kliniczny nie poprawiał się, obrzęk utrzymywał się dłużej niż poprzednio. Lekarz rozpoznał obrzęk Quinckego i włączył do terapii dwa leki przeciwhistaminowe.

Obrzęk naczynioruchowy Quinckego jest głęboką odmianą pokrzywki przewlekłej i dotyczy tkanki podskórnej skóry właściwej oraz błony śluzowej jamy ustnej i nosowo-gardłowej. Często towarzyszy mu wysiew bąbli pokrzywkowych. W niektórych przypadkach występują objawy ogólne, takie jak bóle głowy, wymioty i biegunki. Rozwija się nagle i utrzymuje się od kilkunastu godzin do kilku dni. Chorzy częściej zgłaszają współistniejące niewielkie pieczenie niż świąd. Zwykle umiejscawia się w obrębie twarzy, zwłaszcza warg i oczodołów, ale może także dotyczyć odsiebnych części rąk i okolic płciowych. Choroba ma charakter przewlekły i nawrotowy.

Początkowo zastosowana u pacjentki terapia przeciwhistaminowa powodowała ustępowanie obrzęku, ale z czasem, pomimo leczenia, okresy remisji klinicznej skracały się, a od miesiąca obrzęk wargi stał się ustalony. Lekarz, wobec braku skuteczności zastosowanego leczenia, zalecił pacjentce konsultację u dermatologa w poradni przyklinicznej.

Jak doszłam do prawidłowej diagnozy

Pacjentka w momencie zgłoszenia się do poradni była w stanie klinicznym dobrym. Skarżyła się na ogólne osłabienie, okresowe bóle głowy i podwyższoną ciepłotę ciała bez objawów infekcji. Podała ponadto, że podobne zmiany w obrębie twarzy widziała u swojej babci. W badaniu klinicznym stwierdzono znaczne powiększenie wargi górnej, która miała wzmożoną spoistość i palpacyjnie wyczuwalne nacieki. W obrębie czerwieni wargowej widoczne było złuszczanie i powierzchowne pęknięcia. Język był nieco pogrubiały i wyraźnie pobruzdowany, o powierzchni przypominającej skórę moszny (linqua scrotalis). Na podstawie wywiadu i charakteru zmian rozpoznano zespół Melkerssona-Rosenthala.

Diagnozę potwierdzono badaniem histopatologicznym, które uwidoczniło utkanie ziarniniakowe ograniczone tkanką łączną włóknistą.

Zespół ten jest dość rzadką chorobą o nieznanej etiologii, w której do charakterystycznej triady objawów zalicza się zarniniakowe zapalenie warg, porażenie nerwu twarzowego i pobruzdowanie języka. Tylko w 25 proc. przypadków u chorych występują te trzy objawy. Najczęściej występuje ziarniniakowe zapalenie warg, które w większości przypadków jest jedynym objawem choroby. Powiększenie może dotyczyć jednej lub obu warg. W obrazie histologicznym początkowo stwierdza się okołonaczyniowe nacieki zapalne, a w późniejszym okresie utkanie ziarniniakowe ograniczone tkanką łączną włóknistą.

Obecność pobruzdowania języka często jest ignorowana lub nierozpoznawana w ogólnej praktyce lekarskiej. Zasadą badania dermatologicznego jest oglądanie nie tylko okolic zmienionych chorobowo, ale całej skóry pacjenta, błony śluzowej i przydatków, tj. włosów i paznokci. W opisanym przypadku badanie jamy ustnej umożliwiło rozpoznanie kolejnego objawu zespołu Melkerssona-Rosenthala. Porażenie nerwu twarzowego ma charakter napadowy i ustępuje całkowicie, ale w zmianach długo utrzymujących się może nabrać charakteru utrwalonego. U przedstawionej pacjentki nie stwierdzono tego objawu.

Etiologia choroby nie jest znana. Do czynników wyzwalających zalicza się infekcje bakteryjne, i to zarówno ognisk wewnątrzustrojowych, jak i stany zapalne jamy ustnej. Rozważa się również udział czynników genetycznych. Występowanie podobnych zmian w rodzinie pacjentki może za tym przemawiać.

W leczeniu pacjentki zastosowano doogniskowo glikokortykosteroidy. W takim przypadku znacznie rzadziej zaleca się stosowanie postaci doustnej GKS ze względu na ich działania niepożądane. Korzystny efekt uzyskuje się także przy zastosowaniu antybiotyków o szerokim spektrum działania. Do innych leków stosowanych w terapii tej choroby zalicza się klofazyminę, dapson, azatioprynę i metotreksat. W przypadkach zaawansowanych, ale w okresie nieaktywnym, należy rozważyć leczenie chirurgiczne. W tym przypadku jednak to nie było konieczne. Rokowanie jest ostrożne ze względu na oporność na leczenie. Pacjentka jest pod stałą obserwacją naszej poradni. Jej obecny stan jest bardzo dobry.

Wcześniej popełnione błędy

1. Zbyt pochopne postawienie diagnozy początkowo alergii pokarmowej, a nastepnie obrzęku Quinckego, bez zebrania pełnego i wnikliwego wywiadu lekarskiego.