Wielka Interna

 W tomie „Reumatologia” Wielkiej Interny napisałem rozdział dotyczący zmian w obrębie układu ruchu w przebiegu chorób gruczołów dokrewnych. Jest to bardzo ciekawy temat, przede wszystkim z tego powodu, że często pierwszą manifestacją kliniczną schorzenia endokrynologicznego są zmiany stawowe i skórno-mięśniowe. Dzieje się tak w wielu chorobach endokrynologicznych, zarówno w niedoczynności tarczycy, gdzie dominują dolegliwości bólowe stawów, jak i po leczeniu nadczynności tarczycy, w przypadku uczulenia na tyreostatyki.
Typowym przykładem zmian stawowych w przebiegu chorób gruczołów dokrewnych jest akromegalia. Pacjenci rozpoczynają swoją drogę często u reumatologów, skarżąc się na zaburzenia w obrębie różnorakich stawów bądź też zmiany wielkości stawów, a także obrysu i kształtu twarzy. Często narastają guzy czołowe, zmienia się konfiguracja twarzy, powiększa się język i szpary międzyzębowe. Towarzyszy temu bardzo wiele objawów, które mogłyby być kwalifikowane do zaburzeń reumatycznych. Istotne jest, aby lekarze pierwszego kontaktu, a także reumatolodzy w pierwszej kolejności pomyśleli, że przyczyną tych wszystkich dolegliwości mogą być choroby endokrynologiczne. 
 W nadczynności tarczycy typu Gravesa-Basedowa widujemy z kolei obrzęk przedgoleniowy, co także jest traktowane jako rumień, a chorzy kierowani są do reumatologa. W cukrzycy notujemy bardzo wiele objawów kostno-stawowych, a poza tym większość chorób endokrynologicznych, poza akromegalią, wiedzie do kolejnego interdyscyplinarnego zaburzenia - osteoporozy. Ten temat wydaje się bardzo istotny z punktu widzenia symptomatologii. Na podstawie pierwszych objawów od razu możemy rozpoznać chorobę. Inaczej wygląda pacjent z nadczynnością tarczycy, inaczej z niedoczynnością tarczycy czy niedoczynnością przysadki. Dlatego bardzo wiele chorób endokrynologicznych opiera się właśnie na tej symptomatologii, także kostno-stawowej.
Pisząc ten rozdział, chciałem, by wiedza w nim zawarta była przystępna i czytelna zarówno dla reumatologów, jak i lekarzy innych specjalności. Moim celem było przedstawienie najważniejszych objawów chorób endokrynologicznych, z którymi lekarz może się spotkać w swojej praktyce klinicznej. To niezwykle ważne, bo pacjenci z akromegalią mają stawianą właściwą diagnozę często dopiero 10-12 lat po wystąpieniu pierwszych objawów. A nadmiar hormonu wzrostu powoduje rozległe uszkodzenia narządów wewnętrznych, co często prowadzi do zgonu. We wszystkich chorobach endokrynologicznych szybka diagnostyka zwiększa szansę pacjenta na skuteczne leczenie. Mam nadzieję, że Wielka Interna w tym pomoże.

O tym, co w medycynie najpiękniejsze, rozmawiamy z prof. Markiem Ruchałą, kierownikiem Kliniki Endokrynologii UM w Poznaniu 

MT: Mówi pan o sobie, że jest pan leniwy. Patrząc na liczne osiągnięcia, trudno w to uwierzyć.
PROF. MAREK RUCHAŁA: Rzeczywiście, jestem dość leniwy, ale jest to lenistwo wybiórcze. Mam wrażenie, że gdybym był bardziej uporządkowany, w większym stopniu poświęcił się nauce, nie zajmowałbym się wieloma sprawami naraz, moje osiągnięcia mogłyby być zdecydowanie większe. Czasem tak sobie po cichu myślę, że od urodzenia mam delikatne ADHD, i lubię, jak się wiele rzeczy wokół mnie dzieje. Im więcej mam pracy, tym większy czuję napęd do działania. Moja żona śmieje się, że nie jestem człowiekiem, tylko cyborgiem, który może spać 2-3 godziny, wstaje następnego dnia i znowu pracuje. Za każdym razem mówi mi, że to chyba nie jest możliwe, żeby tak funkcjonować, choć jesteśmy razem już 26 lat. Myślę, że tę zdolność do wielogodzinnej pracy zawdzięczam mojej mamie, która była główną księgową. Od najmłodszych lat spędzałem z nią długie wieczory, przyglądając się, jak biegle liczy na liczydle, z jaką pasją i uporem szuka jednego grosza, który nie pozwala zamknąć bilansu rocznego. W efekcie jako trzylatek potrafiłem już liczyć do dziesięciu. Od mamy nauczyłem się też uporu i precyzji, co wielokrotnie przydało mi się w życiu, tym bardziej że moja droga zawodowa była dość skomplikowana. Endokrynologia, podobnie jak neurologia, pasjonowały mnie już od czasów szkolnych. Nie zapomnę, jak moja nauczycielka biologii, prof. Nowak kazała mi przygotować referat przedstawiający cały układ endokrynny. Opisywałem peptydy, białka i hormony i wydawało mi się to niewiarygodne, że układ hormonalny jest wzajemnie sprzężony, że to wszystko można logicznie wytłumaczyć. Wtedy jeszcze nie przypuszczałem, że będę lekarzem ani że moje życie zatoczy koło i po wielu latach będę z endokrynologią związany na co dzień.

MT: W tamtym czasie nadzieję pokładano raczej w kardiologii. 
M.R.: To prawda. W sensie perspektyw rozwojowych kardiologia wydawała się prężną dziedziną, która zdominuje wszystko. Kiedyś znajomy kardiolog powiedział: „Pan idzie na endokrynologię, to pan umrze z głodu”. Ale to nie wpłynęło na zmianę mojej decyzji. Wiedziałem, że ta praca da mi satysfakcję, bo w życiu nie ma nic ważniejszego, niż robić to, co się lubi. I nigdy nie żałowałem swojego wyboru. I choć wiedziałem już, że moje losy nieodłącznie będą związane z endokrynologią, o neurologii też łatwo nie zapomniałem. Ta fascynacja była tak silna, że swoją pierwszą praktykę studencką odbyłem w Nowym Sączu na oddziale chirurgicznym u dr. Stanisława Pawłowskiego, specjalisty w zakresie ginekologii, ortopedii, chirurgii i anestezjologii. To był człowiek, który uczył mnie i moją żonę, która wówczas była jeszcze tylko koleżanką, na podstawie jakich objawów można zdiagnozować patologię. A to były czasy, kiedy nie było powszechnego dostępu do tomografów komputerowych i rezonansu magnetycznego. Pamiętam, z jaką fascynacją asystowałem przy trepanacji czaszki i jak dziwiłem się, że operuje się po przeciwnej stronie do tej, w której doszło do uderzenia. 

MT: Ta fascynacja sprawiła, że jeszcze jako student uczył pan w liceum medycznym neurologii. 
M.R.: Tak, to było pasjonujące, ale mimo precyzyjnej diagnostyki nie było dobrego leczenia. Natomiast w endokrynologii pacjentom mieliśmy znacznie więcej do zaoferowania. Był jod promieniotwórczy, tyreostatyki, cała gama hormonów, które można było substytuować. Powoli rozwijała się terapia hormonem wzrostu. A przekonywał mnie do niej jeszcze fakt, że była w jakimś sensie związana z medycyną nuklearną, również dziedziną matematyczno-fizyczną. Pewnego razu, kiedy już kończyłem studia, nasza opiekunka, prof. Wierusz-Wysocka zaproponowała mi zatrudnienie. W tym samym momencie (a wydawało mi się, że to jest taka cudowna chwila) taką ofertę pracy otrzymałem od prof. Macieja Gembickiego, szefa Kliniki Endokrynologii. I tak znalazłem się w Klinice Endokrynologii, gdzie jedno z pierwszych pytań, jakie otrzymałem od profesora, brzmiało: „Czy nie boi się pan ciężkiej pracy?”. Odpowiedziałem, że jestem człowiekiem z południa Polski, i zapewniłem, że nie mam takich obaw. Profesor, który był wtedy ekspertem Agencji Energii Atomowej w Wiedniu, bardzo się ucieszył, obiecując, że na nudę narzekać nie będę.

MT: Kolejne lata pokazały, że nie żartował. 
M.R.: Najpierw robiliśmy potężne programy naukowe, badania nad niedoborem jodu oraz wpływu katastrofy w Czarnobylu na występowanie patologii tarczycy. W pięcioosobowym zespole przeprowadziliśmy badania na 11 tys. ludzi. Ocenialiśmy stopień niedoboru jodu u dzieci w wieku szkolnym w poszczególnych rejonach Polski, co ostatecznie zaowocowało tym, że w 1997 roku w Polsce wprowadzono obligatoryjne jodowanie soli. To były moje pierwsze wyzwania, z którymi się zmierzyłem jako koordynator tego programu. Pamiętam, jak przynosiłem całą dokumentację do domu, nocami przeglądałem tysiące kartotek. U wszystkich sprawdzałem zgodność z opisami. Kolejne lata poświęciliśmy rozwijaniu diagnostyki sonograficznej i biopsji cienkoigłowej tarczycy. I powoli przyszedł czas na próbę osiągania pozycji naukowej. 

MT: To były czasy poszukiwania nowych metod, technik, w tym nowych peptydów. 
M.R.: Zająłem się greliną, czyli peptydem wtedy świeżo wykrytym, który robił furorę w świecie naukowym. Opisałem zmiany, które zachodzą w przypadku nadczynności i niedoczynności tarczycy u pacjentów leczonych z powodu tych zaburzeń. I to był kolejny etap, który bardzo miło wspominam, ponieważ działo się coś nowego. Skutkiem tych badań, które nadal kontynuuję, była habilitacja. Następnie przyszedł czas, gdy mieliśmy możliwość z moją doktorantką Eweliną Szczepanek badać największą na świecie grupę pacjentów z hemiagenezją tarczycy. Gdy chcieliśmy to opublikować, recenzenci zarzucili nam, że oszukujemy, bo jest niemożliwe, by ktoś miał taką grupę chorych. Ostatecznie to badanie zaowocowało doktoratem koleżanki i szeregiem publikacji w dobrych czasopismach naukowych. Badanie to zostało umieszczone przez American Thyroid Association w periodyku podsumowującym najważniejsze prace w dziedzinie tyreologii, a na jego podstawie wydano również broszurę informacyjną dla pacjentów dotkniętych tą patologią. I wreszcie, w momencie kiedy udało się pozyskać środki z Fundacji Nauki i Technologii, zakupiliśmy bardzo dobry aparat do sonoelastografii z możliwością badania elastyczności tkanek i zaczęliśmy badania tarczycy w celu oceny, w jakich stanach klinicznych dochodzi do jej zaburzeń. To zaowocowało pierwszym doniesieniem na świecie, że sonoelastografia w przypadku zapaleń tarczycy, a zwłaszcza w podostrym zapaleniu tarczycy, wygląda tak jak do tej pory opisywane zmiany w rakach tarczycy. Byliśmy pierwszym zespołem na świecie, który ten fenomen opisał. Kolejnym problemem, który też opisaliśmy po raz pierwszy, był przypadek oftalmopatii jako powikłania leczenia statynami. To doniesienie opublikowaliśmy w „American Journal of Medicine”. Bardzo istotnym momentem w moim życiu stał się fakt, że od 1 października 2011 roku jestem szefem Kliniki Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych w Poznaniu. Poza tym aktywnie uczestniczę w życiu dwóch towarzystw naukowych. Moim sukcesem jest także to, że jako trzecia osoba z Polski zostałem wybrany do editorial board „Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism”, razem z prof. Milewiczem i prof. Kos-Kudłą. Miałem szczęście do wybitnych nauczycieli. Wiele zawdzięczam mojemu promotorowi i moim wielkim nauczycielom, prof. Jerzemu Kosowiczowi, a także prof. Maciejowi Gembickiemu oraz prof. Jerzemu Sowińskiemu, poprzednim kierownikom Kliniki Endokrynologii. Nauczony w domu rodzinnym, że trzeba słuchać ludzi starszych i bardziej doświadczonych, uważnie przyglądałem się moim mistrzom. Dziś takie wsparcie i pomoc, jakie od nich otrzymałem, staram się ofiarować moim asystentom.
 

Rozmawiała Olga Tymanowska