Okazało się, że mimo prawidłowego stężenia aminotransferaz pacjentka ma podwyższoną aktywność fosfatazy alkalicznej.

Dodatkowym badaniem, które zostało wykonane, był lipidogram, który ujawnił podwyższone stężenie cholesterolu całkowitego i HDL. Chora została skierowana do poradni gastrologicznej.

Jak doszłam do prawidłowej diagnozy

Pacjentka w momencie zgłoszenia się do naszej poradni była w stanie dobrym. Miała ze sobą historię poprzednich konsultacji medycznych wraz z listą wyników badań i stosowanych leków. Uwagę zwracało to, że żaden nie przyniósł wymiernej poprawy, a dodatkowo wysokie stężenie fosfatazy alkalicznej wskazywało na podejrzenie pierwotnej żółciowej marskości wątroby – PBC (obecnie określanej jako pierwotne zapalenie dróg żółciowych). Chorej zlecono oznaczenie przeciwciał przeciwmitochondrialnych (AMA) i stężenia immunoglobuliny M (IgM). Badania ujawniły obecność AMA typu 2 najbardziej charakterystycznych dla tej choroby oraz wysoki poziom IgM. Stwierdzenie obecności AMA typu 2 oraz wysoki poziom IgM daje podstawę do postawienia rozpoznania PBC, w takim przypadku biopsja wątroby nie jest konieczna.

Włączyliśmy kwas ursodeoksycholowy w dawce 15 mg/kg m.c. – jest to hydrofilny kwas żółciowy naturalnie występujący w niewielkich ilościach w żółci. Kwas ten, zarejestrowany do leczenia PBC, jest bardzo skuteczny. Poprawę uzyskuje się u ok. 90 proc. chorych. Wskaźnikiem odpowiedzi na leczenie jest spadek aktywności fosfatazy alkalicznej. U większości chorych terapia niweluje świąd skóry i hamuje postęp choroby: opóźnia rozwój marskości wątroby, wydłuża czas do koniecznego w przyszłości przeszczepienia.

Pacjentka bardzo dobrze odpowiedziała na zastosowane leczenie. Ze względu na to, że u części chorych dochodzi do zaburzonego wchłaniania witamin rozpuszczalnych w tłuszczach i rozwoju osteoporozy, zaleciliśmy okresową suplementację witamin A, D, E, K.

Po trzech miesiącach od włączenia kwasu ursodeoksycholowego stężenie fosfatazy alkalicznej się obniżyło. Świąd się utrzymuje, ale o znacznie mniejszym nasileniu. Pacjentka jest pod stałą opieką naszej poradni, przewlekle stosuje kwas ursodeoksycholowy, który zwalnia postęp choroby.

Czy w przyszłości u tej chorej będzie wymagane przeszczepienie wątroby?

Wcześniej popełniane błędy

1. Przewlekłość procesu diagnostycznego.

2. Brak dokładnego wywiadu.

3. Bagatelizowanie objawu zmęczenia.

4. Błędna interpretacja dolegliwości świądowych.

5. Wielokrotne powtarzanie tych samych badań: morfologii krwi obwodowej i enzymów wskaźnikowych.

6. Przez wiele lat w procesie diagnostycznym pomijano oznaczenie enzymów cholestatycznych kluczowych dla rozpoznania.

7. Podejmowanie kroków terapeutycznych bez postawienia diagnozy.

8. Zabrakło wnikliwości. Wszyscy lekarze skupiali się na dolegliwościach świądowych. Nikt nie połączył faktów, nie poszedł krok dalej.

9. Drogę do diagnozy utrudniła dyskretność objawów. Nie przeprowadzono diagnostyki różnicowej.

10. Nie wzięto pod uwagę, że niektóre schorzenia, w tym wątroby, w początkowym okresie przebiegają skrycie, dając takie niecharakterystyczne objawy jak przewlekłe zmęczenie czy świąd skóry.

11. Nie wykonano pełnego panelu podstawowych badań w kierunku schorzeń wątroby.