Neurologia

Rdzeniowy zanik mięśni – zachować to, co niezniszczone

Elżbieta Borek

Konsultacja medyczna: dr hab. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska

Do niedawna metody leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA, ang. spinal muscular atrophy) były wysoce nieskuteczne. Choroba się rozwijała, a lekarze próbowali jedynie opóźnić jej postęp i łagodzić cierpienia pacjenta. Nadzieję wiązano z leczeniem genetycznym. Dzisiaj lekiem o udowodnionej skuteczności jest nusinersen, w grudniu 2016 roku zarejestrowany w Stanach Zjednoczonych, pod koniec maja 2017 roku zarejestrowany także w Europie.

Rdzeniowy zanik mięśni jest uwarunkowaną genetycznie chorobą obwodowego układu nerwowego. To choroba dziedziczna, związana z mutacją genu SMU1 odpowiedzialnego za kodowanie białka w neuronach ruchowych. Schorzenie jest dziedziczone w sposób autosomalny recesywny (wadliwy gen jest przekazany dziecku przez oboje rodziców).

– W efekcie u chorego dziecka dochodzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni szkieletowych – tłumaczy prof. dr hab. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii I Wydziału Lekarskiego WUM. – Choroba czasami pojawia się już w okresie niemowlęcym. W swoim ostrym przebiegu sprawia, że dzieci nie nabywają umiejętności rozwoju ruchowego, nigdy też nie nauczą się samodzielnie siedzieć ani chodzić. W tej postaci zagrożenie niewydolnością oddechową, śmiercią w dwóch pierwszych latach życia przekracza 90 proc. W innych odmianach choroba przebiega przewlekle, ale zawsze jest ciężka i postępująca, prowadzi do znacznej niepełnosprawności ruchowej. Może się wiązać z dużym skrzywieniem kręgosłupa, niewydolnością oddechową, zaburzeniami połykania.

SMA występuje na całym świecie i wśród wszystkich grup etnicznych z częstością 1 do 5–12 tys. w populacji i z częstością 1 do 4–9 tys. żywych urodzeń.

SMA występuje w czterech różnych postaciach, z których każda pojawia się na innym etapie życia.

SMA 1 – dotyczy niemowląt. Wadliwy gen uaktywnia się przed 3. m.ż. dziecka. Charakteryzuje się osłabieniem mięśni, trudnościami w podnoszeniu główki, w samodzielnym oddychaniu i przyjmowaniu pokarmów. Jest to najczęściej występujący i najostrzejsz...