Hematologia

Białaczka – zamaskowana, rozpoznana, opanowana

Wojciech Skowroński

Konsultacja medyczna: prof. Grzegorz Helbig

Na Oddziale Hematologii i Transplantacji Szpiku w SPSK im. A. Mielęckiego jest wykonywana największa w Polsce liczba transplantacji macierzystych komórek krwiotwórczych – blisko 300 zabiegów rocznie, w 70 proc. przypadków dawcy pochodzą z rejestru polskiego.

W sytuacji gdy trudno znaleźć dawcę, hematolodzy mogą wykonać przeszczep haploidentyczny (gdy dawcą jest najbliższa rodzina lub krewni). Metoda początkowo była stosowana w latach 70., jednak większość zabiegów kończyła się niepowodzeniem. Wprowadzenie odpowiedniej techniki przeszczepiania, głównie w aspekcie zastosowania leków immunosupresyjnych, pozwoliło na bezpieczne i skuteczne przeprowadzanie tego typu procedur. Obecnie na świecie stosuje się kilka protokołów przeszczepowych (chińskie, włoskie, amerykańskie). W Polsce także kilka ośrodków wykonuje transplantację haploidentyczną, w tym oddział katowicki.

W ratowaniu pacjentów hematologom z pewnością pomaga duże doświadczenie. Świętowali niedawno wykonane z powodzeniem czterotysięczne przeszczepienie szpiku, zapisując się w czołówce europejskiej transplantologii. Najważniejsze jednak, by chorobę stosunkowo wcześnie zdiagnozować i rozpocząć właściwe leczenie.

– Białaczki dzielimy na ostre i przewlekłe, mogą się wywodzić z linii mieloidalnej lub limfoidalnej. Białaczki przewlekłe stanowią dużą grupę i są diagnozowane głównie u osób starszych (często nie wymagają interwencji leczniczej, a jedynie obserwacji), najczęściej mamy tutaj do czynienia z przewlekłą białaczką limfocytową – opisuje prof. dr hab. med. Grzegorz Helbig, kierujący oddziałem.

Opis przypadku

Oto przypadek pacjenta z przewlekłą białaczką eozynofilową, u którego wykryto rzadki defekt genetyczny, co pozwoliło na zastosowanie leczenia celowanego z uzyskaniem szybkiego i długotrwałego efektu.

Przed przyjęciem na oddział hematologii pacjent od wielu lat był obserwowany w poradni pulmonologicznej z powodu kaszlu i podejrzenia astmy oskrzelowej. Otrzymywał wiele leków przeciwastmatycznych, które nie poprawiły jego stanu. Wykonana dwa lata wcześniej morfologia krwi uwidoczniła zwiększoną liczbę leukocytów, jednak diagnostyka hematologiczna nie została poszerzona. W momencie skierowania do hematologa stan chorego był dobry, skarżył się na nasilony, suchy kaszel. Fizykalnie nie stwierdzono istotnych odchyleń.

Morfologia krwi wykazała hiperleukocytozę z eozynofilią krwi obwodowej wynoszącą 9000/mm3 (norma <500/mm3). Badania obrazowe były prawidłowe, natomiast analiza genetyczna wykazała obecność rearanżacji genu PDGFRA (receptor £ dla płytkopochodnego czynnika wzrostu). W związku z wrażliwością tej mutacji na inhibitory kinaz tyrozynowych do leczenia włączono imatynib w dawce 100 mg/dziennie. Zaledwie po kilku dniach liczba eozynofili we krwi obwodowej uległa obniżeniu do 800/mm3, ustąpił także kaszel. Kontrolne badanie genetyczne nie ujawniło obecności rearanżacji PDGFRA.

Obecnie chory siedem lat od rozpoznania białaczki eozynofilowej czuje się bardzo dobrze, pobiera imatynib w dawce 100 mg raz na tydzień.

Przypadek ten stanowi doskonały przykład postępu, jaki w ostatnich latach dokonał się w hematologii. Dzięki identyfikacji markera molekularnego i dostępności nowych leków celowanych możliwe jest długotrwałe przeżycie i powrót do normalnego funkcjonowania.

Liczba chorych z opisanym powyżej defektem genetycznym obecnie wynosi w Polsce ok. 40, a skuteczność leczenia ocenia się na >95 proc.

W tym zestawieniu należy wymienić także przewlekłą białaczkę szpikową występującą zwykle u osób po 50. r.ż. W jej leczeniu byliśmy świadkami przełomu, ponieważ za sprawą odkrytej w 1998 roku cząsteczki o nazwie imatynib (jest pierwszym lekiem hamującym kinazę tyrozynową, stając się wzorem dla kolejnych cząsteczek celowanych znajdujących zastosowanie w leczeniu nowotworów krwi) rozwój choroby można zatrzymać, a w niektórych przypadkach doprowadzić do całkowitego wyleczenia.

Dokładne rozpoznanie i zakwalifikowanie białaczki nie jest proste. W zależności od linii rozwojowej komórek możemy wyróżnić kilkanaście jej podtypów, z których każdy wymaga precyzyjnego leczenia.