MT: Medycyna spersonalizowana zakłada, że w leczeniu będziemy się opierać na badaniach genetycznych. Dotychczas kojarzyły się one wyłącznie z terapią chorób rzadkich. Czy nowe podejście oznacza ich upowszechnienie?

Prof. Maria Sąsiadek: Zmiany genetyczne odgrywają mniejszą lub większą rolę w etiologii większości chorób człowieka. Szczególnie istotne są w chorobach wrodzonych i zespołach wad wrodzonych, niepełnosprawnościach intelektualnych, wielu chorobach neurologicznych, nowotworach, a także w chorobach cywilizacyjnych. W chorobach, które nie są wynikiem zmian w chromosomach (aberracji) lub w pojedynczym genie (mutacji). Skład genów człowieka może sprawić, że „posiadacz” takiego zestawu genów jest szczególnie podatny na działanie potencjalnie szkodliwych czynników środowiskowych. W związku z tym np. w określonej populacji choruje ta grupa, która ma sprzyjający chorobie układ licznych genów. Przykładem są palacze papierosów. Chorują osoby, które są narażone i jednocześnie mają układ genów sprawiający, że są wrażliwe na działanie czynników rakotwórczych zawartych w papierosach.

MT: Badania genetyczne są wykorzystywane w onkologii. Gdzie jeszcze jest dla nich potencjał?

M.S.: Badania genetyczne są podstawą diagnostyki w zespołach wad wrodzonych, niepełnosprawności intelektualnej, licznych schorzeniach neurologicznych, endokrynologicznych, pediatrycznych. Obecnie w wielu dziedzinach medycyny trudno sobie wyobrazić diagnostykę bez badań genetycznych.

Kilkadziesiąt zespołów uwarunkowanych genetycznie zostało już dobrze zdefiniowanych. Efekt? Po wejściu dziecka do gabinetu na podstawie jego wyglądu, zachowania, wywiadu rodzinnego jesteśmy w stanie postawić diagnozę. Jednak istnieje ogromna liczba chorób rzadkich i ultrarzadkich, które możemy zdiagnozować wyłącznie na podstawie badań genetycznych. Są one tak rzadkie, że nie zostały opisane w żadnych podręcznikach. Wynika to z faktu, że nieprawidłowości mogą się pojawić w każdym miejscu genomu. Najczęściej w takich przypadkach nie mamy pojęcia, czego szukamy, analizujemy więc cały genom, cegiełka po cegiełce. To nam pozwala w większości przypadków zdefiniować przyczynę genetyczną schorzenia, często bardzo rzadkiego.

Genetycy, szukając w literaturze informacji o takich zaburzeniach, sprawdzają bazy danych – platformy, na których umieszczane są opisy pacjentów z rzadkimi zmianami genetycznymi, niekiedy zaledwie kilku, kilkunastu na świecie. Nawet jeśli nie było...

MT: Nie jest to duże pocieszenie.