Dzieci urodzone z dysplazją kampomeliczną zwykle umierają w pierwszych miesiącach życia. To rzadka (szacowana na ok. 1:111 tys.-200 tys. żywych urodzeń) wrodzona dysplazja kostna, spowodowana mutacjami w genie SOX9, odpowiedzialnym za prawidłowy rozwój chrząstki i narządów płciowych. Dochodzi do zaburzeń w rozwoju układu kostno-szkieletowego, co objawia się charakterystycznie, m.in.: szablowatym wygięciem kości udowych i piszczelowych, nieproporcjonalnie dużą, podłużną czaszką, wąską klatką piersiową, końsko-szpotawymi stopami. Najczęściej przyczyną wczesnych zgonów jest niewydolność oddechowa, spowodowana nieprawidłowym rozwojem klatki piersiowej oraz deformacją kręgosłupa.

Wskazania życiowe

Niespełna dwuletni pacjent z dysplazją kampomeliczną trafił na konsultację do Kliniki Ortopedii i Traumatologii Narządu Ruchu USK we Wrocławiu w stanie ogólnym dość dobrym jak na tę wadę w tym wieku, zważywszy na to, że wcześniej nie wykonano u niego żadnych zabiegów.

– Kifoza u tego pacjenta przekraczała 120 stopni, ale krążeniowo i oddechowo był jeszcze w miarę wydolny – mówi dr n. med. Wiktor Urbański z Kliniki Ortopedii i Traumatologii Narządu Ruchu USK. – Jednak pogłębiająca się deformacja kręgosłupa coraz bardziej utrudniała prawidłowy rozwój płuc. Pęcherzyki płucne ulegają podziałom do ok. 6. r.ż. i jeśli do tego czasu nie powstanie ich odpowiednia ilość, dochodzi do nieodwracalnego upośledzenia wydol-ności oddechowej. Dlatego u małych dzieci w takich sytuacjach operacyjne korekcje kręgosłupa wykonuje się ze wskazań życiowych. U naszego pacjenta korekcja operacyjna tak zaawansowanej deformacji wymagałaby operacji na otwartym kręgosłupie, z licznymi osteotomiami (przecięcie kości), a jednocześnie wykluczał ją wiek pacjenta, ponieważ spowodowałoby to zatrzymanie wzrostu klatki piersiowej, tułowia i również niewydolność krążeniowo-oddechową (ryc. 1, 2).