Choroba Parkinsona (PD – Parkinson’s disease) jest jedną z najczęstszych chorób neurozwyrodnieniowych spotykanych w praktyce klinicznej, spośród których częściej rozpoznawana jest tylko choroba Alzheimera¹. Osoby z objawami parkinsonowskimi trafiają do neurologa w różnym czasie, w zależności od czujności osób z otoczenia, lekarzy innych specjalności i samego pacjenta. Właściwe rozpoznanie daje pacjentowi szansę na wdrożenie odpowiedniego leczenia i poprawę komfortu życia.

Epidemiologia, etiologia i patofizjologia

Choroba Parkinsona występuje z częstością 1-2 przypadki na 1000 osób w populacji ogólnej, a prawdopodobieństwo zachorowania wzrasta wraz z wiekiem, osiągając 1% w populacji powyżej 60 r.ż.² W wieku powyżej 80 lat choruje już 2-3% populacji¹. Najczęściej zapadają na nią przedstawiciele rasy kaukaskiej, nieco rzadziej osoby rasy czarnej, a najrzadziej Azjaci. Mężczyźni chorują nieco częściej niż kobiety. Średni wiek zachorowania to ok. 60 lat, jednak może ono nastąpić zarówno wcześniej, jak i później¹.

Obecnie nie da się jednoznacznie określić przyczyny choroby Parkinsona. Spotykane są sytuacje, gdy w danej rodzinie jej członkowie częściej chorują, gdzie dochodzi do mutacji genowych, które różnią się zarówno produktem zmutowanego genu, typem jego dziedziczenia, penetracją, jak i częstością występowania¹. Opisano kilkanaście mutacji, z czego najczęściej spotyka się mutację genu LRRK2, kodującego dardarynę – kinazę 2 z powtórzeniami bogatymi w leucynę, będącą przyczyną zarówno choroby Parkinsona występującej rodzinnie, jak i przypadków pojawiających się sporadycznie^1,3,4. Oprócz mutacji genowych możliwy jest także wpływ czynników środowiskowych i stylu życia na rozwinięcie się choroby Parkinsona, spośród których najczęściej wymieniane są pestycydy (m.in. parakwat i rotenon), ołów, miedź, 1-metylo-4-fenylo-1,2,3,6-tetrahydropirydyna (MPTP), mangan, a także spożywanie dużej ilości nabiału, dodatni wywiad w kierunku czerniaka czy też urazy ośrodkowego układu nerwowego (OUN)^1,5. Zidentyfikowano także czynniki potencjalnie protekcyjne, do których należą nikotyna, kofeina, wyższe stężenie moczanów w surowicy, aktywność fizyczna oraz stosowanie ibuprofenu⁵.

W chorobie Parkinsona mamy do czynienia z zanikiem neuronów produkujących dopaminę, zlokalizowanych w części zbitej istoty czarnej. Ponadto w uszkodzonych neuronach dochodzi do magazynowania ciał Lewy’ego, które zawierają alfa-synukleinę, co decyd...