Wrodzona przepuklina przeponowa to wada, która – statystycznie – występuje z częstością 1:3000, 1:4000 ciąż. Z medycznego punktu widzenia jest to jedna z najcięższych wad anatomicznych. Polega na pojawieniu się ubytku w przeponie, cienkim mięśniu, który oddziela klatkę piersiową od jamy brzusznej. Wada ta powstaje na bardzo wczesnym etapie rozwoju płodowego, zwykle między 4 a 7 tygodniem. Przez istniejący ubytek narządy z jamy brzusznej przemieszczają się do klatki piersiowej i uciskają płuca, co prowadzi do ich niedorozwoju. Dochodzi do hipoplazji, tzn. że nie wykształcają się poszczególne tkanki płuca.

Dzieci wewnątrzmacicznie rozwijają się prawidłowo, ale problemy zaczynają się po przyjściu na świat. Po przecięciu pępowiny noworodek powinien zacząć samodzielnie oddychać, a przy hipoplazji płuca jest to często niemożliwe. Z tego powodu w przypadku wystąpienia takiej wady śmiertelność jest wysoka. Wrodzona przepuklina przeponowa to ogromne spektrum objawów: skrajnie ciężka wada może być rozpoznana u płodu już w 12 tygodniu ciąży, ale zdarza się także, że łagodna przepuklina przeponowa może dać pierwsze objawy dopiero w wieku 3-5 lat. Bywa, że rozpoznaje się ją dopiero u kilkunastolatków.

W ciężkich przypadkach wrodzonej przepukliny przeponowej (zwłaszcza prawostronnej) śmiertelność sięga nawet 100%.

Co sprzyja powstaniu wady?

– W 75% wada ma charakter izolowany, tzn. powstaje de novo i nie jest znana jej przyczyna. Pojawia się w wyniku nieprawidłowego rozwoju przepony. Za mniej więcej 15-20% przepuklin przeponowych odpowiadają wady genetyczne, do których należą m.in.: trisomia 13 lub 18 chromosomu (zespół Pataua, zespół Edwardsa) czy zespół Pallistera-Killiana, gdzie występowanie przepukliny przeponowej jest jednym z objawów choroby genetycznej – wyjaśnia dr hab. n. med. Przemysław Kosiński z Kliniki Położnictwa, Perinatologii i Ginekologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Terapia płodu to gałąź medycyny, która bardzo intensywnie się rozwija. – Nasze zainteresowania operacjami wewnątrzmacicznymi mają korzenie w zachwycie nad nowoczesną ultrasonografią, która umożliwia obserwowanie rozwoju płodu, jego budowy anatomic...

Balon w tchawicy