Mechanizm prowadzący do powstania nowotworu jest zawsze genetyczny. W nowotworach można wyróżnić dwa typy mutacji: somatyczne, nabyte na skutek czynników środowiskowych (nie są one przekazywane potomstwu), oraz germinalne, warunkujące genetyczne predyspozycje do ich rozwoju (mogą być przekazane potomstwu). Badania mutacji genowej tkanki nowotworowej pobranej od pacjenta pozwalają na uzyskanie informacji o charakterystyce genetycznej guza nowotworowego, a następnie na zaplanowanie odpowiedniego leczenia i monitorowanie jego przebiegu.

Cele i metody diagnostyki molekularnej

− W raku płuca, piersi, jajnika, jelita grubego, czerniaku, a także w raku gruczołu krokowego i nowotworach układu pokarmowego bez diagnostyki molekularnej leczenie jest suboptymalne – uważa prof. dr hab. n. med. Piotr Rutkowski, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego (PTO), kierownik Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie. W niektórych wskazaniach wykonanie kompleksowego profilowania genetycznego jest wręcz warunkiem właściwego doboru terapii, właśnie dzięki znajomości profilu genetycznego, który ponadto jest czynnikiem rokowniczym dla danego nowotworu. Skoro w niektórych przypadkach dany profil molekularny powoduje łagodny albo agresywny przebieg choroby, możemy leczenie łagodzić lub je intensyfikować, a te modyfikacje terapii poprawiają jakość życia pacjenta.

W diagnostyce molekularnej korzysta się z różnych metod: od testów jednogenowych, przez panele kilku, kilkunastu genów, do kompleksowego profilowania genetycznego, czyli oceny wielu różnego rodzaju zmian w bardzo dużej grupie genów. Im większy zakres badania, tym więcej danych i artefaktów jest do odrzucenia. Na koniec z puli różnego rodzaju zmian genetycznych, w większości nieistotnych klinicznie, diagnosta wybiera te mające znaczenie dla leczenia, które następnie raportuje w wyniku, a patomorfolog, bazując na profilu genetycznym, stawia rozpoznanie. Onkolog na tej podstawie wdraża terapię ukierunkowaną molekularnie, a gdy w trakcie leczenia profil genetyczny się zmienia, badania genetyczne pozwalają monitorować i modyfikować sposób leczenia i np. zastąpić preparat I lub II linii leczenia (który na skutek tych zmian stał się nieskuteczny) − innym.