W przeszłości niedobór kwaśnej sfingomielinazy był nazywany chorobą Niemanna i Picka typu A, A/B lub B. Obecnie wiadomo, że to zupełnie inne schorzenie, które było i jest mało znane również w środowisku eksperckim. O tym, jak wielkie zagrożenie powoduje, niech świadczy fakt, że chorzy z ASMD, niezależnie od wieku, mają 21 razy większe ryzyko zgonu niż osoby zdrowe. ASMD występuje z częstością 1 na 200 tys. urodzeń. Jak twierdzą specjaliści, jest rzadsza (50 razy) niż rdzeniowy zanik mięśni (SMA – spinal muscular atrophy), 48 razy niż mukowiscydoza, 5 razy niż choroba Gauchera, 3 razy niż hiperoksaluria pierwotna i 2,5 razy rzadsza niż porfiria wątrobowa. Według szacunków w Polsce zdiagnozowanych jest ok. 25 chorych na ASMD, przy czym niezwłocznego wdrożenia leczenia enzymatycznego wymaga kilkunastu z nich. Nie oznacza to jednak, że jest to problem marginalny. Wręcz przeciwnie: jak najszybsze wprowadzenie refundacji innowacyjnej terapii enzymatycznej umożliwi faktyczne leczenie chorych, a nie będzie tylko łagodzeniem objawów. Inaczej mówiąc – w ten sposób uratuje się życie kilkudziesięciu osób.

Typ, jakich mało

ASMD charakteryzuje się niedoborem lub brakiem enzymu rozkładającego sfingomielinę, która jest składnikiem osłonki mielinowej i błon komórkowych. To prowadzi do spichrzenia lipidów (sfingomieliny) w lizosomach komórek, co jest przyczyną wielonarządowych uszkodzeń w organizmie.

Wyróżnia się trzy typy ASMD (ryc. 1):

• Typ A − zaczyna się w niemowlęctwie. To postać nerwowo-trzewna. Charakteryzuje ją występowanie ciężkich i szybko postępujących zmian neurodegeneracyjnych wraz z innymi objawami, takimi jak zakażenia górnych dróg oddechowych i hepatosplenomegalia oraz hipotonia. Ten typ ASMD źle rokuje – dzieci umierają między 2 a 3 r.ż.
• Typ B − może się pojawić w każdym wieku. Bywa określany jako postać przewlekła, trzewna. Jest najczęściej spotykany. Pierwsze objawy mogą występować od niemowlęctwa do dorosłości. Charakterystyczny jest powolny postęp choroby z niewielkim wpływem na ośrodkowy układ nerwowy lub bez wpływu na OUN.
• Typ A/B − może się rozwinąć w dzieciństwie, wtedy też mają miejsce pierwsze objawy. Uznawany jest za przewlekłą postać ASMD. Cechuje się wolniejszą progresją (w porównaniu z typem A) w obrębie ośrodkowego układu nerwowego i bardziej charakterystycznym powiększeniem śledziony.

Choroba nowo odkryta?

− Teoretycznie ASMD jest znana od 1914 r., kiedy to dr Albert Niemann opisał, na podstawie obserwacji klinicznych, przypadek dotyczący chłopca mającego nietypowe objawy – mówi prof. dr hab. n. med. Beata Kieć-Wilk, kierownik Pracowni Rzadkich Chor...