Nowotworom krwi nie da się zapobiegać, ale triada diagnostyczna: morfologia, OB i badanie ogólne moczu pozwala wykryć najczęściej występujące nowotwory krwi: przewlekłą białaczkę limfocytową (CLL − chronic lymphocytic leukemia), którą charakteryzują proliferacja i akumulacja małych limfocytów B, oraz szpiczaka plazmocytowego, rozwijającego się wskutek nieprawidłowości w procesie przemian limfocytów B do komórki plazmatycznej, ale także rzadziej występujące ostre białaczki. Te i inne choroby krwi w razie wykrycia często wymagają skomplikowanej diagnostyki.

Klasyfikacja

Obecnie rozpoznawanych jest nawet kilkadziesiąt odmian np. ostrej białaczki szpikowej (AML − acute myeloid leucemia), dawniej uznawanej za jednorodną chorobę. To wiąże się z poszukiwaniem terapii celowanych, wykorzystujących różnice molekularne pomiędzy tymi białaczkami.

Diagnostyka

Coraz częściej diagnostyka nowotworów krwi bazuje na wynikach badań cytogenetycznych i molekularnych, w tym na sekwencjonowaniu DNA lub RNA i wykrywaniu zmian na poziomie pojedynczych nukleotydów. Proces identyfikacji zaburzeń kolejności nukleotydów tworzących cząsteczkę DNA, dotychczas badany sekwencjonowaniem metodą Sangera, w 2005 r. zastąpiono sekwencjonowaniem następnej generacji (NGS − next-generation sequencing), technologią tańszą i znacznie bardziej wydajną od poprzedniej. Nie tylko pozwala ona sekwencjonować DNA w pojedynczych komórkach, ale też – u tego samego chorego – w konkurujących ze sobą klonach komórkowych różniących się mutacjami.

Nowa wiedza – np. na temat molekularnej patogenezy AML – doprowadziła do aktualizacji klasyfikacji tej choroby, postępu technologicznego w diagnostyce genomicznej i zwiększenia czułości oceny mierzalnej choroby resztkowej (MRD – measurable residua...

Poza przewlekłą białaczką szpikową (CML − chronic myeloid leukemia), którą charakteryzuje jedno zaburzenie, tj. obecność chromosomu Philadelphia (Ph), swoista zmiana cytogenetyczna wynikająca z wzajemnej translokacji pomiędzy chromosomami 9 i 22, ...