Medical Tribune: Nieczęsto słyszy się o polipowatości mającej dramatyczny przebieg i niepomyślne rokowania.

Prof. dr hab. n. med. Przemysław Mańkowski: Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP − familial adenomatous polyposis) jako choroba genetyczna, o czym trzeba pamiętać, dotyczy również dzieci. Najczęściej objawia się występowaniem bardzo dużej liczby polipów gruczolakowatych w jelicie grubym. Wczesne wykrycie, obserwacja oraz leczenie są tutaj bardzo ważne, ponieważ choroba pozostawiona bez terapii na pewno przekształci się w późniejszym czasie w raka jelita grubego. Rodzinna polipowatość gruczolakowata występuje stosunkowo rzadko w Europie. Według nowych doniesień wykrywana jest u 3 do 10 osób na 100 000. Dotyka z podobną częstotliwością mężczyzn i kobiet.

MT: Skoro jest chorobą występującą rodzinnie, to czy lekarzowi wystarczy jedynie wywiad, aby ją trafnie zdiagnozować podczas pierwszej wizyty?

P.M.: Prawie u połowy pacjentów z rodzinną polipowatością jelita grubego polipy i objawy rzadziej występują w okresie wczesnodziecięcym, ale w wieku dorosłym ma je już 95% pacjentów. Charakterystyczny dla tej choroby jest rozwój licznych (często dużo ponad 100) polipów, którymi usiana jest błona śluzowa jelita grubego, a szczególnie odbytnica. Nierzadko pojawiają się one również w wyższych partiach przewodu pokarmowego, np. w żołądku bądź w dwunastnicy. Przez wiele lat obserwacji mogą nie dawać żadnych objawów klinicznych. Dopiero kiedy stają się większe, ulegają zmianom zapalnym lub martwiczym, wywołując biegunki albo zaparcia, bóle brzucha, krwawienia z dolnego odcinka przewodu pokarmowego, a także utratę masy ciała.