Hemofilia A i B to choroby zaliczane do wrodzonych skaz krwotocznych spowodowanych zmniejszoną aktywnością czynników krzepnięcia w osoczu – odpowiednio VIII i IX czynnika (FVIII i FIX). Obie choroby dziedziczone są w sposób recesywny sprzężony z płcią, dlatego objawiają się głównie u mężczyzn, natomiast kobiety mogą być nosicielkami chromosomu ze zmutowanym genem, u których aktywność FVIII i FIX najczęściej pozostaje w zakresie wartości prawidłowych, bardzo rzadko ulega zmniejszeniu, powodując powikłania krwotoczne. Dość charakterystyczne dla nosicielek hemofilii mogą być obfite krwawienia miesięczne oraz krwotoki poporodowe lub po zabiegach interwencyjnych. W zależności od stopnia niedoboru FVIII i FIX w osoczu wyróżniamy: hemofilię ciężką (<1% aktywności, postać najczęstsza), hemofilię umiarkowaną (1-5% aktywności), hemofilię łagodną (5-40% aktywności). Hemofilia A wykrywana jest przeciętnie u 1 na 5000 męskich noworodków, przy czym u 30% chorych wywiad rodzinny jest negatywny (choroba jest wynikiem mutacji de novo). Hemofilia B występuje ok. 6 razy rzadziej i częściej, bo w 50% wywiad rodzinny jest negatywny, a choroba jest wynikiem mutacji spontanicznej.

Objawy hemofilii

Hemofilię należy podejrzewać u każdego noworodka płci męskiej z rodziny, w której występuje/występowała hemofilia, u każdego pacjenta płci męskiej z objawami skazy krwotocznej, zwłaszcza krwawieniami do miejsc typowych dla hemofilii, i izolowanym ...

Diagnostyka

Rozpoznanie hemofilii wraz z zaleceniami postępowania stawiane jest w ośrodkach specjalistycznych, gdzie kontynuowana jest diagnostyka laboratoryjna choroby. Warto jednak pamiętać, że na możliwość występowania hemofilii A lub B u pacjenta zgłaszaj...