Kardiomiopatie to uwarunkowane genetycznie lub sporadyczne (nabyte) schorzenia serca o różnych obrazach klinicznych, charakteryzujące się różnorodnością przyczyn i mechanizmów patofizjologicznych, zmienną ekspresją w trakcie życia. Mogą mieć różny fenotyp, co jest podstawą podziału kardiomiopatii na pięć typów: rozstrzeniową, przerostową, restrykcyjną, arytmogenną kardiomiopatię prawej komory i nierozstrzeniową kardiomiopatię lewej komory. Ich rozpoznanie wymaga oceny objawów, wyników badań obrazowych, genetycznych, oceny morfologicznej, funkcjonalnej, czasem histologicznej, determinuje wybór odpowiedniej ścieżki spersonalizowanego postępowania klinicznego.

Klinicznie kardiomiopatie wiążą się ze zwiększonym ryzykiem złożonych komorowych zaburzeń rytmu serca i nagłego zgonu sercowego, a z drugiej strony z rozwojem niewydolności serca.

Co szczególnie cenne – określenie fenotypu pozwala ocenić ryzyko nagłego zgonu sercowego u młodych sportowców poniżej 35 r.ż. Głównymi przyczynami zgonów u młodych „zdrowych” sportowców okazują się bowiem kardiomiopatia przerostowa (niekontrolowany przerost mięśnia głównie lewej komory wraz z zaburzeniem organizacji przestrzennej kardiomiocytów i energetyki włókien mięśniowych) oraz arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (niestabilność elektryczna).

Klasycznym przebiegiem klinicznym kardiomiopatii rozstrzeniowej (postępujące poszerzenie jamy komór serca z upośledzeniem ich kurczliwości) i restrykcyjnej (zmniejszona podatność ścian mięśnia sercowego upośledzająca napełnianie komór) są objawy niewydolności serca – u tych chorych mogą one wpływać na jakość życia i limitują jego długość.

Objawy

Przypadki kardiomiopatii są wykrywane zbyt późno, na zaawansowanym etapie rozwoju choroby, a przez to leczone mniej skutecznie niż mogłyby być. Według danych z lat 2012-2016 rejestru kardiomiopatii pod auspicjami Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego (ESC – European Society of Cardiology) średni wiek rozpoznania kardiomiopatii przerostowej w 2016 r. wynosił 47 lat, rozstrzeniowej 49 lat, arytmogennej prawej komory 39 lat, restrykcyjnej 57 lat. Kardiomiopatie długo mogą mieć przebieg bezobjawowy, najczęściej dzieje się tak u nosicieli mutacji w postaciach rodzinnych w młodym wieku, często w przypadku kardiomiopatii przerostowej.