Zgodnie z przyjętą w Unii Europejskiej (UE) definicją o chorobie rzadkiej mówimy wtedy, kiedy dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tys. Dziś znanych jest prawie 10 tys. chorób rzadkich. Właściwie nie ma dziedziny medycyny, w której by one nie występowały. Każda z nich występuje niezwykle rzadko, a jednocześnie dotyczą one razem znaczącej części (6-8%) populacji, co w Polsce przekłada się na co najmniej 2,5-3,5 mln osób.

Jeszcze kilka lat temu w chorobach rzadkich niewiele się działo. W ostatnich latach toczą się badania kliniczne nad nowymi substancjami, powstają nowe terapie celowane, komórkowe, CAR-T oraz genowe. Komisja Europejska określiła choroby rzadkie jako jedno z najważniejszych wyzwań zdrowia publicznego. – W mojej ocenie największym sukcesem jest jednak stworzenie atmosfery dla dyskusji i działań na rzecz tych schorzeń. W ostatnich dwóch latach stają się one ważną częścią systemu ochrony zdrowia. Udało się je wyciągnąć spoza marginesu, w którym tkwiły przez wiele lat, kiedy zakładano, że w tej dziedzinie niewiele można zdziałać – mówi Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich (FPP) oraz prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN (KFO).

Rdzeniowy zanik mięśni – modelowa opieka

Modelowym przykładem postępu w terapii choroby rzadkiej jest rdzeniowy zanik mięśni typu 1 (SMA – spinal muscular atrophy). Jeszcze niedawno był on najczęstszą uwarunkowaną genetycznie przyczyną zgonów u niemowląt. Wprowadzenie rehabilitacji, wentylacji mechanicznej, żywienia dojelitowego pozwala na wydłużenie życia chorujących na niego dzieci. Od 7 lat w Polsce realizowany jest kompleksowy program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni z użyciem nusinersenu – pierwszego zarejestrowanego w tym wskazaniu leku. W kolejnych latach w programie znalazły się jeszcze rysdyplam i dla najmłodszych dzieci – terapia genowa. Badania przesiewowe noworodków pozwalają na szybką diagnozę. Niemal każde nowo zdiagnozowane dziecko rozpoczyna leczenie przed ukończeniem pierwszego miesiąca życia. Każda z tych terapii zastosowana tak wcześnie osiąga najwyższą możliwą skuteczność i większości dzieci pozwala na rozwój porównywalny do ich zdrowych rówieśników.

– Najlepsze efekty leczenia osiągamy u noworodków, ale należy podkreślić, że jest ono dostępne również dla pacjentów w pełnym przekroju wiekowym, niezależnie od stopnia nasilenia objawów. Badania obserwacyjne pokazują, że osoby z zaawansowanym SMA...