Mastocytoza jest rzadką chorobą należącą do grupy nowotworów mieloproliferacyjnych. Dochodzi w niej do nadmiernego nagromadzenia nowotworowych mastocytów wywodzących się z wielopotencjalnej komórki krwiotwórczej szpiku CD34+/KIT+. Mastocyty, inaczej komórki tuczne, są komórkami wielofunkcyjnymi, które zalicza się do układu odporności wrodzonej. Uczestniczą w reakcjach alergicznych, w procesach zapalnych oraz nowotworowych. Mastocyty powstające w szpiku opuszczają go w formie niedojrzałej, a dojrzałość osiągają w tkankach docelowych, o czym świadczy pojawienie się licznych ziaren w ich cytoplazmie. Wieloskładnikowość ziaren jest podstawą różnorodnej aktywności mastocytów. Proces ich różnicowania zależy od cytokin i innych czynników obecnych w środowisku danej tkanki, istotną rolę odgrywa tu zwłaszcza czynnik komórek macierzystych (SCF – stem cell factor), dla którego receptor c-KIT (CD117) wykazuje ekspresję na mastocytach^1-3.

Epidemiologia i patogeneza

Mastocytoza może występować w każdym wieku. U dzieci choroba przebiega zazwyczaj łagodnie i może całkowicie ustąpić. U osób dorosłych trwa zwykle dłużej i częściej przybiera postać agresywną. W większości przypadków mastocytozy dochodzi do wystąpienia mutacji somatycznej w obrębie genu KIT kodującego białko receptorowe dla czynnika wzrostu SCFR (SCFR – mast/stem cell growth factor receptor), która prowadzi do konstytutywnej aktywacji receptora KIT. W mastocytozie układowej osób dorosłych najczęstsza jest mutacja D816V KIT, inne typy występują rzadko. Mutacja genu KIT wydaje się najważniejszym czynnikiem warunkującym pojawienie się indolentnej postaci mastocytozy, natomiast w momencie transformacji do postaci agresywniejszych następują dodatkowe zmiany molekularne, np. w obrębie nowotworowego genu supresorowego TET2. W niektórych przypadkach mastocytozie towarzyszą objawy innej choroby nowotworowej układu krwiotwórczego lub układu chłonnego^1,4,5.