Hemochromatoza jest chorobą wywołaną nagromadzeniem żelaza, które powoduje zaburzenie czynności wielu narządów. Hemochromatoza dziedziczna (HH – hereditary hemochromatosis) najczęściej jest spowodowana mutacją genu HFE, dziedziczy się jako cecha autosomalna recesywna¹. Typ 1 HH zależny od mutacji HFE jest najczęstszą chorobą monogenową u rasy białej, która występuje u 0,5% mieszkańców Europy Północnej^2-4. Pozostałe typy HH powodowane przez mutacje innych genów pojawiają się rzadziej na całym świecie^2,5. Mutacje HFE dotyczą najczęściej allelu C282Y, rzadziej H63D i S65C⁶. Częstość występowania w populacji zmutowanego allelu C282Y, w którym tyrozyna jest zamieniona na cysteinę, wynosi 6,2%, a częstość homozygot C282Y/C282Y 0,41%⁷. Według badań przeprowadzonych w Polsce 0,13% chorych z HH stanowią homozygoty C282Y, a 7,8% heterozygoty C282Y genu HFE⁷. Natomiast częstość występowania zmutowanego allelu H63D (zamiana histydyny na asparaginian) wynosi ok. 14% i nie zależy od regionu geograficznego, podczas gdy mutacja S65C (zamiana seryny na cysteinę) jest rzadka, sięga ok. 0,5% i najczęściej jest rozpoznawana w Europie Zachodniej^3,8. Wśród chorych z objawami HH 82-90% stanowią homozygoty C282Y genu HFE, zaś 5,3% heterozygoty złożone, czyli nosiciele mutacji C282Y i H63D^6-9. Zróżnicowanie w częstości HH zależy w dużym stopniu od badanej populacji chorych. Badania kanadyjskie z udziałem grupy 360 chorych w średnim wieku 49,1 roku, z homozygotyczną C282Y/C282Y mutacją HFE wykazały, że po 11,6 roku obserwacji u 18,3% wystąpiły objawy uszkodzenia narządów, w tym u 5,8% choroba wątroby, dwukrotnie częściej u mężczyzn niż kobiet¹⁰. W innych badaniach populacyjnych wykazano, że występowanie marskości wątroby u homozygot C282Y dotyczyło 3,4-5% mężczyzn i 0,3% kobiet, a ryzyko rozwoju tej choroby zwiększało się też u osób 35-letnich z 0,2% do 10% w wieku 65 lat³.