Mukowiscydoza (CF – cystic fibrosis) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie o przewlekle postępującym przebiegu. Jest to najczęstsza u osób rasy kaukaskiej choroba o autosomalnym recesywnym typie dziedziczenia. Za wystąpienie objawów klinicznych odpowiadają mutacje w obu allelach genu CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu 7. Znanych jest ponad 2000 mutacji genu CFTR. Najczęstszą z nich jest F508del, która występuje w ponad 60% zmutowanych alleli. Produktem genu jest białko CFTR – kanał chlorkowy, którego aktywność jest kluczowa dla zachowania równowagi pomiędzy wchłanianiem a wydzielaniem elektrolitów oraz wody przez nabłonki przewodów wyprowadzających gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Defekt genu CFTR wpływa na zaburzenie produkcji, funkcji lub transportu białka CFTR. Dysfunkcja białka CFTR skutkuje zaburzeniami transportu jonowego na szczytowej powierzchni nabłonka wydzielniczego. Kumulacja gęstej i lepkiej wydzieliny prowadzi do upośledzenia drożności, przewlekłego stanu zapalnego i destrukcji przewodów wyprowadzających gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Ta wieloukładowa choroba manifestuje się przewlekłymi, postępującymi zmianami w układzie oddechowym pod postacią obturacji oskrzeli i przewlekłego stanu zapalnego dróg oddechowych (przewlekła choroba oskrzelowo-płucna), licznymi zaburzeniami ze strony przewodu pokarmowego (omówiono je szczegółowo poniżej), wysokimi stężeniami jonów sodowych i chlorkowych w pocie, polipowatością nosa i zatok przynosowych, cukrzycą, niepłodnością męską spowodowaną azoospermią oraz innymi objawami i powikłaniami¹.

Manifestacje kliniczne mukowiscydozy w obrębie przewodu pokarmowego

Niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki

Niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki występuje u 85-90% chorych na mukowiscydozę. Jej rozwój zależy od genotypu pacjenta (prawie zawsze jest ona obecna u homozygot F508del, u których bardzo często jest rozpoznawana we wczesnym okresie niemow...