Kardiomiopatie to grupa chorób mięśnia sercowego, którym w codziennej praktyce poświęca się niewiele uwagi. Stanowią one poważne obciążenie dla indywidualnego pacjenta, które można jednak zmniejszyć poprzez większą świadomość choroby, jej skuteczniejsze wykrywanie i bardziej ukierunkowaną opiekę. Zgodnie z obecną definicją w kardiomiopatii mięsień serca jest strukturalnie i funkcjonalnie nieprawidłowy przy niewystępowaniu choroby wieńcowej, nadciśnienia tętniczego oraz zastawkowych i wrodzonych wad serca, których zaawansowanie byłoby wystarczające do wywołania obserwowanych nieprawidłowości¹. Kardiomiopatie często są dziedziczne, łącznie jako grupa chorób dotyczą 1/330 osób, co stanowi około 1,5 mln chorych w Europie (Unia Europejska, Zjednoczone Królestwo i Norwegia)^2,3. Klasyfikacja European Society of Cardiology (ESC) rozróżnia kardiomiopatię przerostową (HCM – hypertrophic cardiomyopathy), rozstrzeniową (DCM – dilated cardiomyopathy), restrykcyjną (RCM – restric­tive cardiomyopathy) i arytmogenną kardiomiopatię prawej komory (ARVC – arrhythmogenic right ventricle cardiomyo­pathy). Następnie każdy z tych typów kardiomiopatii dzieli się na typ genetyczny/rodzinny i niegenetyczny/nierodzinny.

Najczęstszy obraz kliniczny kardiomiopatii to zmniejszenie wydolności serca, co pogarsza ukrwienie pozostałych narządów. Nasilenie objawów kardiomiopatii może mieć różny stopień u różnych pacjentów. Większość zdiagnozowanych chorych ma wyraźne objawy ze strony układu krążenia (takie jak niewydolność serca [72%] i zaburzenia rytmu serca [37%]), które z czasem trwania choroby ulegają progresji. U mniejszej części pacjentów nasilenie objawów jest niewielkie lub wcale one nie występują, a ich kardiomiopatia może nie zostać rozpoznana za życia, tylko dopiero w badaniu autopsyjnym po nagłym zgonie sercowym^4,5.

Wczesne rozpoznanie kardiomiopatii jest niezwykle istotne, aby można było włączyć odpowiednie leczenie i zastosować pierwotną profilaktykę nagłego zgonu, a także wprowadzić zasady dotyczące stylu codziennego życia6,7. W praktyce jednak kardiomiopa...

Kardiomiopatia rozstrzeniowa

Kardiomiopatia rozstrzeniowa może mieć podłoże genetyczne, środowiskowe albo oba te czynniki mogą współdziałać w jej rozwoju. Mutacje genetyczne dotyczą z reguły genów białek zrębu komórkowego oraz filamentów pośrednich, m.in. dystrofiny i sarkogl...