Kardiologia
Kiedy podejrzewać kardiomiopatię przerostową?
dr n. med. Agnieszka Wojdyła-Hordyńska
- Trudności w rozpoznawaniu kardiomiopatii przerostowej
- Badania diagnostyczne, które trzeba zlecić w celu ustalenia rozpoznania i oceny zmian
- Kryteria kliniczne, obrazowe i genetyczne rozpoznania kardiomiopatii przerostowej na podstawie wytycznych European Society of Cardiology oraz American Heart Association i American College of Cardiology
Europejskie wytyczne w zakresie kardiomiopatii przerostowej (HCM – hypertrophic cardiomyopathy) wprowadziły kilka ważnych nowości i aktualizacji w diagnostyce tej choroby, zarówno w zakresie technik obrazowych, jak i fenotypowania genetycznego i rodzinnego1. Potwierdzono, że rozpoznanie HCM opiera się głównie na obrazowaniu (echokardiograficznym lub metodą rezonansu magnetycznego [CMR – cardiac magnetic resonance]), w którym wykazanie przerostu lewej komory (≥15 mm) przy braku innego uzasadnienia potwierdza chorobę. Dla krewnych I stopnia oraz osób z patogenną mutacją granicę obniżono do ≥13 mm. CMR uznano za kluczowy element diagnostyki HCM, nie tylko pomocniczy. Niewyjaśniony przerost ściany w echokardiografii stał się nowym wskazaniem do wykonania badania CMR. Rezonans magnetyczny uznano również za metodę oceny rozległości włóknienia (LGE – late gadolinium enhancement), służącą ponadto do stratyfikacji ryzyka nagłego zgonu sercowego (SCD – sudden cardiac death).
Nowe wytyczne European Society of Cardiology zmieniły podejście do badań genetycznych i rodzinnych, zalecając rodzinne badania przesiewowe u osób z rozpoznaniem HCM i krewnych w ramach poradni chorób genetycznych.
U osób z patogenną mutacją, bez przerostu, „fenotypowo ujemnych” i objętych obserwacją nie rozpoznaje się jeszcze kardiomiopatii przerostowej.
Wykorzystywany od wielu lat kalkulator ryzyka nagłego zgonu sercowego został uzupełniony o wyniki CMR i LGE oraz nowe kryteria pomocnicze w podejmowaniu decyzji o implantacji wszczepialnego kardiowertera-defibrylatora (ICD – implantable cardioverter-defibrillator), zwłaszcza u młodych osób lub przy grubości ściany >30 mm.
Nowa ścieżka diagnostyczno-terapeutyczna rozpoczyna się w momencie wstępnej oceny niespecyficznych objawów niewydolności serca bądź zaburzeń rytmu serca. Uwzględnianie kardiomiopatii jako potencjalnej przyczyny powszechnych objawów klinicznych wymaga wielostopniowego podejścia diagnostycznego: od identyfikacji fenotypu, genotypu i badań przesiewowych rodziny chorego do zaawansowanych badań obrazowych i biopsji. Nowe standardy uwzględniają możliwość ustalenia rozpoznania na różnych etapach życia, z rozróżnieniem poszczególnych faz klinicznych choroby (np. fazy utajonej, jawnej albo schyłkowej).
