Kardiologia

Kiedy podejrzewać kardiomiopatię przerostową?

dr n. med. Agnieszka Wojdyła-Hordyńska

Oddział Kardiologii, Uniwersytecki Szpital Kliniczny w Opolu

Adres do korespondencji:

dr n. med. Agnieszka Wojdyła-Hordyńska

Oddział Kardiologii, Uniwersytecki Szpital Kliniczny w Opolu

ul. W. Witosa 26, 45-401 Opole

  • Trudności w rozpoznawaniu kardiomiopatii przerostowej
  • Badania diagnostyczne, które trzeba zlecić w celu ustalenia rozpoznania i oceny zmian
  • Kryteria kliniczne, obrazowe i genetyczne rozpoznania kardiomiopatii przerostowej na podstawie wytycznych European Society of Cardiology oraz American Heart Association i American College of Cardiology

Europejskie wytyczne w zakresie kardiomiopatii przerostowej (HCM – hypertrophic cardiomyopathy) wprowadziły kilka ważnych nowości i aktualizacji w diagnostyce tej choroby, zarówno w zakresie technik obrazowych, jak i fenotypowania genetycznego i rodzinnego1. Potwierdzono, że rozpoznanie HCM opiera się głównie na obrazowaniu (echokardiograficznym lub metodą rezonansu magnetycznego [CMR – cardiac magnetic resonance]), w którym wykazanie przerostu lewej komory (≥15 mm) przy braku innego uzasadnienia potwierdza chorobę. Dla krewnych I stopnia oraz osób z patogenną mutacją granicę obniżono do ≥13 mm. CMR uznano za kluczowy element diagnostyki HCM, nie tylko pomocniczy. Niewyjaśniony przerost ściany w echokardiografii stał się nowym wskazaniem do wykonania badania CMR. Rezonans magnetyczny uznano również za metodę oceny rozległości włóknienia (LGE – late gadolinium enhancement), służącą ponadto do stratyfikacji ryzyka nagłego zgonu sercowego (SCD – sudden cardiac death).

Nowe wytyczne European Society of Cardiology zmieniły podejście do badań genetycznych i rodzinnych, zalecając rodzinne badania przesiewowe u osób z rozpoznaniem HCM i krewnych w ramach poradni chorób genetycznych.

U osób z patogenną mutacją, bez przerostu, „fenotypowo ujemnych” i objętych obserwacją nie rozpoznaje się jeszcze kardiomiopatii przerostowej.

Wykorzystywany od wielu lat kalkulator ryzyka nagłego zgonu sercowego został uzupełniony o wyniki CMR i LGE oraz nowe kryteria pomocnicze w podejmowaniu decyzji o implantacji wszczepialnego kardiowertera-defibrylatora (ICD – implantable cardioverter-defibrillator), zwłaszcza u młodych osób lub przy grubości ściany >30 mm.

Nowa ścieżka diagnostyczno-terapeutyczna rozpoczyna się w momencie wstępnej oceny niespecyficznych objawów niewydolności serca bądź zaburzeń rytmu serca. Uwzględnianie kardiomiopatii jako potencjalnej przyczyny powszechnych objawów klinicznych wymaga wielostopniowego podejścia diagnostycznego: od identyfikacji fenotypu, genotypu i badań przesiewowych rodziny chorego do zaawansowanych badań obrazowych i biopsji. Nowe standardy uwzględniają możliwość ustalenia rozpoznania na różnych etapach życia, z rozróżnieniem poszczególnych faz klinicznych choroby (np. fazy utajonej, jawnej albo schyłkowej).

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Epidemiologia

Kardiomiopatia przerostowa występuje stosunkowo często w populacji ogólnej – znacznie częściej, niż wcześniej sądzono (tab. 1). Szacowana na podstawie badań sekcyjnych i populacyjnych [...]

Definicja

Kardiomiopatia oznacza strukturalną anomalię serca przy braku obecności choroby niedokrwiennej serca, nadciśnienia tętniczego, choroby zastawek serca oraz wrodzonej choroby serca, która [...]

Rozpoznanie

Rozpoznanie kardiomiopatii przerostowej opiera się na spełnieniu kryteriów klinicznych, obrazowych i genetycznych (tab. 2). Aktualne wytyczne European Society of Cardiology (ESC) pochodzą [...]

Ryzyko nagłego zgonu sercowego

Roczne ryzyko występowania zgonów sercowo-naczyniowych u chorych z HCM wynosi 1-2%, przy czym SCD, niewydolność serca i zakrzepowo-zatorowa choroba sercowa są głównymi przyczynami zgonów. [...]

Wtórna kardiomiopatia przerostowa

W kontekście wtórnej kardiomiopatii przerostowej warto zaznaczyć nowe podejście do diagnostyki różnicowej:

Leczenie

Podejście skoncentrowane na pacjencie łączy multimodalną diagnostykę, taką jak echokardiografia, obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego, testy genetyczne i biopsję, aby umożliwić precyzyjną klasyfikację [...]

Podsumowanie

W ostatnich latach ogromne znaczenie zyskały: zaangażowanie pacjenta w proces diagnostyczno-terapeutyczny, badania rodzin i poradnictwo genetyczne. Lepsze możliwości diagnostyki różnicowej pozwoliły uwzględniać choroby spichrzeniowe [...]

Do góry