Zalecenie 15. Sugeruje się, aby w przypadku prenatalnego podejrzenia jednostronnej agenezji nerki dążyć do potwierdzenia rozpoznania w okresie wczesnoniemowlęcym (2-4 miesiąc życia) jedynie na podstawie badania ultrasonograficznego. O konieczności wykonania innych badań obrazowych (radiologicznych lub izotopowych) powinien decydować lekarz specjalista nefrologii dziecięcej lub urologii dziecięcej.

Siła rekomendacji 2C

Zalecenie 16. Zaleca się, aby u pacjentów z rozpoznaniem jednostronnej agenezji nerki, nawet w przypadku przebiegu bezobjawowego klinicznie, oznaczyć stężenie kreatyniny z oszacowaniem filtracji kłębuszkowej (eGFR) oraz wykonać badanie ogólne moczu. Badania te powinny być wykonane nie później niż do ukończenia 12 miesiąca życia.

Siła rekomendacji 1B

Zalecenie 17. Zaleca się kierowanie pacjentów z rozpoznaniem agenezji nerki pod opiekę poradni nefrologicznej dla dzieci.

Siła rekomendacji 1B

Stwierdzenie braku miąższu nerki po jednej stronie w prenatalnym badaniu ultrasonograficznym nasuwa w pierwszej kolejności podejrzenie jednostronnej agenezji nerki. Oznacza to całkowity brak zawiązka nerki, któremu towarzyszy brak moczowodu i części trójkąta pęcherza moczowego. Częstość występowania tej wady szacowana jest na około 1 na 1000-2000 żywych urodzeń^1,2. Jednostronna agenezja nerki w około 30% przypadków współistnieje z innymi anomaliami rozwojowymi dotyczącymi jedynej funkcjonującej nerki, takimi jak odpływ wsteczny pęcherzowo-moczowodowy, podmiedniczkowe zwężenie moczowodu czy zmiany dysplastyczne nerki^1-3.

Przy braku objawów klinicznych w okresie okołoporodowym nie jest uzasadnione pilne podejmowanie pełnej diagnostyki nefrologicznej w okresie noworodkowym. Nie zaleca się rutynowego wykonywania badania bakteriologicznego moczu, cewnikowania pęcherza moczowego ani stosowania farmakologicznej profilaktyki ZUM. Powyższe działania mogą zostać podjęte z indywidualnych wskazań. U obu płci (choć z przewagą płci żeńskiej) obserwuje się zwiększoną częstość współwystępowania anomalii narządów płciowych. Wada może być również objawem naprowadzającym na rozpoznanie zespołów wielonarządowych zaburzeń rozwojowych, w tym zaburzeń uwarunkowanych genetycznie¹.

Do potwierdzenia prenatalnego podejrzenia jednostronnej agenezji nerki należy dążyć w okresie wczesnoniemowlęcym (2-4 miesiąc życia) na podstawie badania ultrasonograficznego⁴.

W przypadku typowego dla jednostronnej agenezji nerki obrazu USG (uwidocznienie miąższu pojedynczej nerki o prawidłowej echostrukturze, cechy przerostu kompensacyjnego tej nerki, brak podejrzeń obecności drugiej nerki – hipodysplastycznej lub ektopowej, brak innych nieprawidłowości anatomicznych w obrębie jamy brzusznej) i bezobjawowego przebiegu klinicznego nie jest uzasadnione rutynowe potwierdzanie rozpoznania inną metodą obrazowania (badania radiologiczne lub izotopowe). Decyzję o konieczności wykonania takich badań powinien podejmować lekarz nefrolog lub urolog dziecięcy. Należy zwrócić uwagę, że celem wykonania poszerzonych badań dodatkowych, w tym badań radiologicznych i/lub izotopowych, jest nie tylko ostateczne różnicowanie z innymi zaburzeniami rozwojowymi układu moczowego po stronie wstępnie zdiagnozowanej agenezji (takimi jak aplazja nerki, hipoplazja/hipodysplazja nerki, ektopia nerki), lecz także jednoznaczne potwierdzenie prawidłowej struktury jedynej nerki lub zdiagnozowanie ewentualnie współistniejących anomalii rozwojowych dotyczących tej nerki i/lub ipsilateralnej części dróg moczowych. Ten aspekt diagnostyki ma kluczowe znaczenie dla przewidywania odległego rokowania w omawianej grupie pacjentów^2,5,6.

Tak jak w przypadku wszelkich innych anomalii anatomicznych układu moczowego należy u diagnozowanego dziecka oznaczyć stężenie kreatyniny w surowicy z oszacowaniem filtracji kłębuszkowej oraz wykonać badanie ogólne moczu (ocena występowania białkomoczu). Badania te po raz pierwszy należy wykonać nie później niż przed ukończeniem 12 miesiąca życia. Podstawowym celem tych badań dodatkowych jest identyfikacja pacjentów, u których poza nieprawidłowością anatomiczną występuje jawna klinicznie przewlekła choroba nerek.

Rycina 1. Algorytm postępowania z noworodkiem z podejrzeniem braku miąższu jednej nerki

Ze względu na konieczność indywidualizacji diagnostyki i wieloletniej kontroli klinicznej zaleca się kierowanie pacjentów z rozpoznaniem agenezji nerki pod opiekę poradni nefrologicznych dla dzieci⁷. Mimo bezobjawowego przebiegu klinicznego tej wady u większości dzieci nie można jednoznacznie zakładać dobrego odległego rokowania. U około 30% pacjentów w wieloletniej obserwacji ujawni się białkomocz i/lub pogorszenie funkcji filtracyjnej jedynej nerki. Również częstość występowania nadciśnienia tętniczego jest w tej grupie pacjentów wyższa niż w populacji ogólnej^2,7.

Odrębnym problemem klinicznym jest obustronna agenezja nerek. Mimo postępów w diagnostyce prenatalnej pozwalających na wczesne rozpoznanie tej wady oraz coraz większych możliwości terapeutycznych w zakresie ginekologii, intensywnej terapii noworodka i leczenia nerkozastępczego nadal aktualne pozostaje klasyfikowanie tej wady jako wady letalnej. Wynika to z bardzo głębokich zaburzeń rozwojowych poza układem moczowym, będących konsekwencją braku funkcji nerek płodowych, wśród których najistotniejsza jest hipoplazja płuc. Postępowanie w przypadku prenatalnego rozpoznania obustronnej agenezji nerek leży w zakresie kompetencji specjalistów ginekologii i położnictwa, diagnostyki prenatalnej, intensywnej terapii noworodka i perinatalnej opieki paliatywnej. Szczegółowe omówienie zasad tego postępowania wykracza poza założenia tego opracowania.

Na rycinie 1 przedstawiono algorytm postępowania z noworodkiem z podejrzeniem braku miąższu jednej nerki.