Choroby nerwowo-mięśniowe

Redaktor działu: prof. dr hab. n. med. Anna Kamińska, Katedra i Klinika Neurologii, WUM

Diagnostyka elektrofizjologiczna i laboratoryjna najczęstszych neuropatii

dr n. med. Anna Potulska-Chromik

Katedra i Klinika Neurologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny

Adres do korespondencji: dr n. med. Anna Potulska-Chromik, Katedra i Klinika Neurologii WUM, Samodzielny Publiczny Centralny Szpital Kliniczny, ul. Banacha 1a, 02-097 Warszawa, e-mail: apotulska@wum.edu.pl

Wprowadzenie

Neuropatie to choroby nerwów obwodowych charakteryzujące się różną etiologią i symptomatologią. Obraz polineuropatii może być bardzo zróżnicowany: od postaci łagodnych, w których stwierdza się jedynie subkliniczne zmiany w badaniu elektromiograficznym (EMG), przez przypadki z umiarkowanie nasilonym niedowładem kończyn i zniekształceniem stóp do tetraplegii z towarzyszącą niewydolnością oddechową i niedowładem nerwów czaszkowych oraz nasilonymi zaburzeniami układu autonomicznego.

W zależności od rozległości uszkodzenia wyróżnia się polineuropatie (symetryczne uszkodzenie wielu nerwów), mononeuropatie mnogie (uszkodzenia wielu nerwów w różnych miejscach) lub mononeuropatie (uszkodzenia pojedynczego nerwu).

Na podstawie etiologii wyodrębnia się polineuropatie nabyte (autoimmunologiczne, zapalne lub w przebiegu innych chorób, np. cukrzycy lub szpiczaka) lub uwarunkowane genetycznie (choroba Charcota-Mariego-Tootha lub neuropatia w chorobach genetycznych, np. w porfirii).

W większości polineuropatii objawy są najczęściej symetryczne, zwykle dominują w kończynach dolnych, zwłaszcza w odcinku dystalnym, prowadząc często do zaburzeń chodu, a w kończynach górnych utrudniając precyzyjne czynności (np. pisanie, zapinanie guzików). Mononeuropatie najczęściej powstają w wyniku ucisku lub urazu, mogą być też związane z gromadzeniem się pewnych substancji w tkankach (np. w przebiegu mukopolisacharydoz).

Diagnostyka chorób nerwów obwodowych opiera się przede wszystkim na dokładnym wywiadzie, w tym także rodzinnym (ma to szczególne znaczenie w przypadku neuropatii genetycznie uwarunkowanych). W badaniu neurologicznym zwraca się uwagę przede wszystkim na zajęcie nerwów ruchowych, czuciowych i autonomicznych (w tym zasięg ich uszkodzenia), ale także na deformacje kostne (np. stopa końsko-szpotawa, podniebienie gotyckie, skolioza). W badaniu elektrofizjologicznym oceniane jest przewodnictwo nerwowe oraz charakter uszkodzenia mięśni.

Podstawowym zagadnieniem determinującym możliwości terapeutyczne jest rozstrzygnięcie, czy neuropatia ma charakter nabyty czy dziedziczny. Z kolei badanie EMG ma za zadanie określenie charakteru zmian (uszkodzenie aksonalne czy demielinizacyjne) oraz ich rozległości.

Neuropatie mogą być objawem wielu chorób metabolicznych, hematologicznych, układowych lub zapalnych. W poniższym opracowaniu omówiono przede wszystkim neuropatie, których dominujący proces patologiczny dotyczy uszkodzenia nerwów obwodowych.

Badanie elektrofizjologiczne nerwów i mięśni

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Badanie elektrofizjologiczne nerwów i mięśni

Badanie elektromiograficzne ma podstawowe znaczenie w diagnostyce neuropatii. Pierwszą jego częścią jest neurografia polegająca na ocenie parametrów przewodzenia w nerwach obwodowych [...]

Płyn mózgowo-rdzeniowy

W przypadku podejrzenia nabytej neuropatii zapalnej (zespół Guillaina-Barrègo lub CIDP) niezwykle istotnym elementem diagnostyki jest ocena płynu mózgowo-rdzeniowego, w którym najczęściej [...]

Badania krwi

U pacjentów z nabytymi polineuropatiami autoimmunologicznymi w surowicy krwi stwierdza się przeciwciała przeciw gangliozydom w klasie IgG (przeciwko GM1, GM1b lub [...]

Badania neuroobrazowe

W badaniu metodą rezonansu magnetycznego (MR) w nabytych neuropatiach zapalnych można stwierdzić pogrubienie zajętych procesem zapalnym nerwów i wzmocnienie po podaniu [...]

Biopsja nerwu

Biopsja nerwu obwodowego pozwala na stwierdzenie zmian histologicznych typowych dla danego rodzaju neuropatii, a materiał jest najczęściej pobierany z nerwu łydkowego. [...]

Badania i poradnictwo genetyczne

Neuropatia dziedziczna Charcota-Mariego-Tootha (CMT) jest grupą uwarunkowanych genetycznie chorób nerwów obwodowych spowodowanych uszkodzeniem genów, których mutacje odpowiadają za objawy CMT. Do [...]