Wśród czynników uszkadzających układ nerwowy ważne miejsce zajmują patologie o podłożu genetycznym. Jako że występują one rzadko, zasadne wydaje się w pierwszej kolejności wykluczenie przyczyn niegenetycznych. Istnieją jednak sytuacje nagłe, w których tło genetyczne powinno być rozważane równolegle, np. wady metabolizmu powodujące szybkie pogarszanie się stanu pacjenta.

Wprowadzenie

Ustalenie rozpoznania konkretnej jednostki chorobowej u pacjenta z objawami neurologicznymi bywa dużym wyzwaniem, wymagającym często wielu badań dodatkowych (ryc. 1). Po wykluczeniu przyczyn niegenetycznych, które w praktyce klinicznej są najczęściej spotykane, należy wziąć pod uwagę podłoże genetyczne. Do głównych przyczyn skierowania do poradni genetycznej należą: zespół móżdżkowy, pląsawica, parkinsonizm oraz objawy zajęcia górnego i dolnego neuronu ruchowego.

Częstość dziedziczonych autosomalnie dominująco (AD) ataksji rdzeniowo-móżdżkowych (SCA – spinocerebellar ataxias) ocenia się na 1-3/100 000,¹ a wśród chorób dziedziczonych recesywnie najczęstsza jest choroba Friedreicha (1-3/100 000).² Choroby mitochondrialne także na ogół przebiegają z ataksją.³ Zdecydowanie częściej zespół móżdżkowy ma podłoże nabyte: toksyczne (głównie alkohol), naczyniowe, zapalne, nowotworowe czy demielinizacyjne.⁴ Objawy móżdżkowe dotyczą 40-80% osób ze stwardnieniem rozsianym (30/100 000 populacji Europy Północnej). W różnicowaniu należy brać pod uwagę zanik wieloukładowy (MSA – multiple system atrophy; 2,4-8/100 000).⁵ Wśród genetycznych przyczyn pląsawicy dominuje choroba Huntingtona – dla Europy i Ameryki Północnej częstość jej występowania wynosi 2-8/100 000 osób.⁶ Zdecydowanie częściej pląsawica ma jednak podłoże naczyniowe lub jatrogenne. Może się rozwinąć w przebiegu tocznia rumieniowatego układowego, nadczynności tarczycy lub w ciąży.⁷ Parkinsonizm w 90% ma związek ze sporadyczną chorobą Parkinsona.⁸ Rodzinna postać stwardnienia zanikowego bocznego stanowi ok. 10% wszystkich przypadków tej choroby.⁹

W przebiegu procesu diagnostycznego dokładnie zebrany wywiad (łącznie z danymi o członkach rodziny) i zwrócenie uwagi w badaniu przedmiotowym na cechy nawet pozornie nieznaczące mogą ułatwić poczynienie kroków wiodących do rozpoznania. Znaczny pos...

Wywiad

Kluczowe informacje o pacjencie to: wiek, płeć, pochodzenie, wiek zachorowania, charakter pojawienia się i narastania objawów oraz dane dotyczące objawów spoza układu nerwowego. Dla niektórych chorób genetycznych wiek wystąpienia objawów jest char...