Zespół Tourette’a jest chorobą przewlekłą o podłożu genetycznym. Zwykle ujawnia się w dzieciństwie i utrzymuje z różnym nasileniem do okresu dorosłości. W artykule opisano naturalny przebieg choroby, jej epidemiologię, a także choroby współistniejące z zespołem Tourette’a oraz stosowane metody leczenia.

Wprowadzenie

Zespół Gilles’a de la Tourette’a (GTS – Gilles de la Tourette syndrome) jest przewlekłym zaburzeniem neurorozwojowym rozpoczynającym się w dzieciństwie. Należy do grupy zaburzeń tikowych. Charakteryzuje się występowaniem minimum dwóch tików ruchowych i co najmniej jednego tiku głosowego, przy czym nie muszą się one pojawiać jednocześnie.¹ Tiki występują wielokrotnie w ciągu dnia i prawie codziennie przez okres nie krótszy niż rok. Moment ujawnienia się objawów przypada na okres przedszkolny – z różnym nasileniem utrzymują się one aż do wieku dorosłego. U ok. 2/3 pacjentów po okresie młodzieńczym tiki ustępują bądź stabilizują się na pewnym możliwym do zaakceptowania poziomie, natomiast u 1/3 pacjentów utrzymują się z takim samym bądź większym nasileniem.

W 90% przypadków tiki w GTS współwystępują z innymi zaburzeniami. Najczęściej są to zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD – attention deficit hyperactivity disorder) i zaburzenie obsesyjno-kompulsyjne (OCD – obsessive-compulsive disorder). Zaburzenia te również mają tendencję do wyciszania się i stabilizacji wraz z wiekiem.

Leczeniem z wyboru w zaburzeniach tikowych jest terapia behawioralna. W przypadkach o większym nasileniu tików włącza się leczenie farmakologiczne. Najczęściej stosowane leki to atypowe leki przeciwpsychotyczne i α-adrenergiczne. U pacjentów dorosłych, u których terapia nie dała efektów, poprawę może przynieść głęboka stymulacja mózgu (DBS – deep brain stimulation).

Co to są tiki?

Tiki są szybkimi, nawracającymi, nierytmicznymi, mimowolnymi ruchami dotyczącymi najczęściej określonej grupy mięśniowej lub też wytworami głosowymi (wokalnymi). Mają nagły początek i nie służą żadnemu celowi. Przez pacjenta często są odczuwane jako przymusowe, jednak można je powstrzymać na jakiś czas (podlegają supresji).²

Tiki ruchowe to spontaniczne, bezcelowe, nagłe, szybkie, krótkotrwałe, skoordynowane i nierytmiczne skurcze czynnościowo związanych ze sobą mięśni jednej lub wielu części ciała, występujące na podłożu prawidłowej czynności ruchowej.3 Tiki proste s...

Tiki głosowe są definiowane jako dźwięki wydobyte przez strumień powietrza przechodzący przez struny głosowe, usta, nos, gardło. Przykładami prostych tików głosowych/wokalizacji mogą być: mruczenie, chrząkanie, pociąganie nosem. Złożone tiki głoso...