Przypadek kliniczny

Zespół Harlequina jako kazuistyka neurologii – opis przypadku

dr n. med. Marcin Rogoziewicz1
lek. Anna Rogoziewicz1
prof. dr hab. n. med. Wojciech Kozubski2

1Oddział Neurologiczny z Pododdziałem Udarowym, 107 Szpital Wojskowy z Przychodnią w Wałczu

2Katedra i Klinika Neurologii, Uniwersytet Medyczny im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu

Adres do korespondencji: dr n. med. Marcin Rogoziewicz, Oddział Neurologiczny z Pododdziałem Udarowym, 107 Szpital Wojskowy z Przychodnią SPZOZ, ul. Kołobrzeska 44, 78-600 Wałcz; e-mail: mrogoziewicz@107sw.mil.pl

Opis przypadku

Pacjentka w wieku 35 lat została przyjęta na oddział neurologiczny z powodu okresowego zaczerwienienia i wzmożonej potliwości lewej połowy twarzy, które pojawiały się po kilkudziesięciominutowym wysiłku fizycznym (ryc. 1). Ponadto występowały u niej towarzyszące drętwienia tożstronne twarzy i kończyny górnej. Dolegliwości trwały od kilku lat. Pacjentka cierpiała też na niedoczynność gruczołu tarczowego i pozostawała pod kontrolą endokrynologiczną. Była diagnozowana wcześniej laryngologicznie i neurologicznie – bez ustalonego rozpoznania. Kobieta martwi się swoimi objawami i pyta o możliwości ich diagnozowania oraz leczenia.

W badaniu neurologicznym zaznacza się dyskretna niedoczulica w zakresie pierwszej i drugiej gałęzi nerwu trójdzielnego lewego; poza tym nie stwierdzono istotnych odchyleń od stanu prawidłowego, test Adsona był ujemny, w próbie wysiłkowej uzyskano obraz charakterystycznych zaburzeń wegetatywnych, połowiczych na skórze twarzy. Wyniki badania okulistycznego były prawidłowe. W wykonanych badaniach MR głowy uzyskano obraz prawidłowy, w MR szyjnego odcinka kręgosłupa – nieznaczną (2,5 mm) dyskopatię na poziomie C5-6, niepowodującą ucisku struktur nerwowych. Rozszerzono diagnostykę o badania naczyniowe – USG dopplerowskie tętnic dogłowowych, angio-TK tętnic szyjnych i angio-TK odcinka piersiowego aorty – których wyniki były prawidłowe. Wykonano dodatkowo badanie TK klatki piersiowej i badanie EMG, których wyniki również nie wykazały odchyleń. Wyniki badań biochemicznych krwi, badania płynu mózgowo-rdzeniowego i zapis EKG były prawidłowe.

Na podstawie badania podmiotowego, charakterystycznego obrazu klinicznego oraz wyników badań dodatkowych ustalono rozpoznanie idiopatycznego zespołu Harlequina. Przeprowadzono z pacjentką rozmowę wyjaśniającą na temat istoty choroby i dalszego postępowania.

Wprowadzenie

Zespół Harlequina to zaburzenie autonomicznego układu nerwowego charakteryzujące się jednostronnym uszkodzeniem włókien współczulnych unerwiających twarz. Najczęściej dochodzi do zajęcia połowy twarzy, która po wysiłku, ekspozycji na ciepło i stres (emocje) pozostaje blada. Druga, zdrowa połowa twarzy pozostaje zaczerwieniona i ze wzmożoną potliwością. Widoczne jest między nimi wyraźne charakterystyczne rozgraniczenie. Szczególnie rzadkie jest dodatkowo zajęcie kończyny górnej i połowy klatki piersiowej.1

Zespół Harlequina może występować zarówno w formie objawowej, jak i idiopatycznej, a poszukiwanie potencjalnych przyczyn choroby wymaga szczegółowej diagnostyki.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Rys historyczny i epidemiologia

Pierwsze opisy choroby pochodzą z 1988 roku. Lance i Drummond przedstawili charakterystyczne opisy kilku osób z jednostronnym zaczerwienieniem i poceniem się [...]

Przyczyny występowania

Zespół Harlequina najczęściej spotykany jest w postaci idiopatycznej. Kluczowe jest jednak przeprowadzenie procesu diagnostycznego w kierunku tzw. wtórnej (objawowej) postaci choroby.1,5 [...]

Patogeneza

Obecnie mechanizm rozwoju idiopatycznego zespołu Harlequina nie jest dokładnie poznany. Lance i wsp., którzy po raz pierwszy opisali chorobę, sugerowali, że [...]

Objawy kliniczne

Charakterystycznym objawem zespołu jest jednostronne zaczerwienienie i pocenie się twarzy, szyi i górnej części klatki piersiowej, zwykle po ekspozycji na ciepło [...]

Diagnostyka

W procesie diagnostycznym należy wyróżnić dwie drogi postępowania. Pierwsza jest ukierunkowana na potwierdzenie istniejącego zespołu Harlequina, druga polega na przeprowadzeniu badań [...]

Leczenie

Obecnie nie stosuje się praktycznie żadnych metod leczenia postaci idiopatycznej zespołu Harlequina, pozostaje jedynie obserwacja chorych. Z uwagi na zgłaszany przez [...]

Omówienie

Przedstawiony przypadek jest bardzo rzadko spotykany w praktyce neurologicznej, niemniej niezwykle istotne jest poznanie postaci choroby i ustalenie prawidłowego rozpoznania. Mimo [...]