Parkinsonizmem określa się grupę chorób charakteryzujących się typowym zespołem objawów, do których należą przede wszystkim spowolnienie ruchowe, sztywność mięśniowa, ale także zaburzenia postawy i drżenie spoczynkowe.

Epidemiologia

W populacji ogólnej najczęstszą formą parkinsonizmu jest choroba Parkinsona (PD – Parkinson’s disease) z ogólną częstością występowania wynoszącą 0,3%. Ponieważ jest to choroba neurozwyrodnieniowa, jej częstość rośnie wraz z wiekiem: >60 r.ż. występuje u 1% osób, natomiast >80 r.ż. u 3%¹. Choroba 1,5-2 razy częściej dotyka mężczyzn¹.

Ze względu na wiek pojawienia się pierwszych objawów wyróżniamy parkinsonizm młodzieńczy (JP – juvenile parkinsonism) występujący do 21 r.ż. oraz parkinsonizm o wczesnym początku (YOPD – young-onset Parkinson’s disease) – między 21 a 40 r.ż. Młodzi pacjenci, <40 r.ż., stanowią około 5% wszystkich chorych na PD, natomiast choroba ta występuje bardzo rzadko u osób przed 21 r.ż.². Cardoso i wsp.³ opisali 6 przypadków JP wśród 918 chorych z parkinsonizmem (0,6%). U wszystkich dzieci obserwowano zmniejszenie nasilenia objawów po podaniu lewodopy, u czworga niedługo po rozpoczęciu terapii pojawiły się jednak fluktuacje i dyskinezy. Jeden pacjent miał dodatni wywiad rodzinny. Badanie to uwzględniało chorych mimo atypowych objawów, takich jak napady padaczkowe (u 3 pacjentów), gałkoruchowe porażenie nadjądrowe (u 5 dzieci) czy objawy piramidowe (u jednego dziecka). U wszystkich pacjentów wykluczono chorobę Wilsona (WD – Wilson disease), u jednego rozpoznano chorobę Niemanna-Picka typu C3. Wyniki tego i innych badań jednoznacznie wskazują na konieczność szerokiej diagnostyki w przypadku parkinsonizmu u dzieci i młodych dorosłych.

Etiologia

U podłoża PD leży uszkodzenie neuronów przez odkładanie się ciał Lewy'ego zbudowanych z α-synukleiny. Jako pierwsze, jeszcze w okresie przedklinicznym, zostają uszkodzone komórki splotów trzewnego układu nerwowego (Meissnera i Auerbacha) i opuszki węchowe. Typowe objawy parkinsonizmu pojawiają się po uszkodzeniu istoty czarnej śródmózgowia, obszaru związanego ze szlakiem dopaminergicznym. Do tej pory opisano kilka genów, których mutacje związane są z PD, szczególnie z YOPD. Wśród najczęstszych są geny: α-synukleiny, kinazy (LRRK2 – leucine rich repeat kinase 2), glukocerebrozydazy (GBA)⁴. Pozostałe geny także związane z