Opis przypadku

W 2016 r. 35-letni informatyk, aktywny fizycznie triatlonista z ujemnym wywiadem rodzinnym dotyczącym schorzeń neurologicznych, zauważył pogorszenie sprawności ruchowej i koordynacji podczas biegania i pływania. Na początku 2017 r. pojawiły się kolejne objawy neurologiczne – trudności w mówieniu, a następnie pogorszenie sprawności ruchowej w lewej kończynie górnej – które sprawiły, że w marcu pacjent zgłosił się do poradni neurologicznej. Wykonano badanie MR, jednak wynik był trudny do interpretacji. W diagnostyce różnicowej brano pod uwagę boreliozę, miastenię i stwardnienie rozsiane. Stan neurologiczny pacjenta ulegał stopniowemu pogorszeniu, tj. doszło do trudności w pisaniu, zaburzeń pamięci, nasilały się problemy z mówieniem. W 2018 r. pojawiły się zaburzenia widzenia i połykania, a także emocjonalne. Na początku 2019 r. do wcześniejszych objawów dołączyły: nietrzymanie moczu i trudności z erekcją oraz zaburzenia chodu. Pacjent ostatecznie zaprzestał pracy zawodowej i prowadzenia samochodu, a jego możliwość samodzielnej egzystencji została znacznie ograniczona.

W marcu 2019 r. pacjent został przyjęty na oddział neurologii Szpitala Wojskowego w Krakowie. W badaniu neurologicznym stwierdzono: dyzartrię, spowolnienie psychoruchowe, apraksję ideomotoryczną, wzmożone plastycznie napięcie mięśniowe z obniżoną amplitudą ruchu, niedowład kończyny dolnej prawej (4/5 w skali Medical Research Council [MRC]) z objawem Babińskiego, chód na poszerzonej podstawie z pomocą. Stopień niesprawności w rozszerzonej skali niewydolności ruchowej Kurtzkego (skala Expanded Disability Status Scale [EDSS]) oceniono na 4.

Wykonano kolejne badanie MR, a z uwagi na trudności w interpretacji wynik przesłano do Centrum Leczenia Leukodystrofii przy uniwersytecie w Amsterdamie. Na podstawie wyniku badania wysunięto podejrzenie leukodystrofii z obecnością sferoidów aksonalnych i pigmentacją gleju (ALSP – adult-onset leukodystrophy with axonal spheroids and pigmented glia). Dzięki identyfikacji unikalnej mutacji heterozygotycznej w genie CSF1R: c.2375C>A p.Ala792Asp w lipcu 2019 r. ostatecznie potwierdzono rozpoznanie ALSP.