Biomarkery wczesnego okresu choroby Parkinsona – różnicowanie z atypowym parkinsonizmem

dr hab. n. med. Dariusz Koziorowski
dr n. med. Piotr Alster
dr n. med. Stanisław Szlufik
lek. Monika Figura

Klinika Neurologii, Wydział Nauk o Zdrowiu, Warszawski Uniwersytet Medyczny

Adres do korespondencji:

dr hab. n. med. Dariusz Koziorowski

Klinika Neurologii, Wydział Nauk o Zdrowiu,

Warszawski Uniwersytet Medyczny

ul. Kondratowicza 8, 03-242 Warszawa

e-mail: dariusz.koziorowski@wum.edu.pl

  • Obecnie rozpoznanie choroby Parkinsona ustalane jest na podstawie objawów klinicznych występujących, gdy zniszczeniu ulegnie nawet 60% neuronów dopaminergicznych w istocie czarnej, a pewne potwierdzenie można uzyskać podczas badania histopatologicznego tkanki mózgowej post mortem
  • Część biomarkerów klinicznych i radiologicznych stała się użyteczna na wczesnym etapie choroby Parkinsona, co pozwala na pewne różnicowanie z atypowym parkinsonizmem


Choroby neurodegeneracyjne stanowią obecnie jeden z podstawowych problemów medycznych ze względu na ogólną sytuację demograficzną populacji. Stanowią one wyzwania zdrowotne i społeczne, a rozwój wiedzy na ich temat jest stymulowany coraz lepszym poznaniem, na poziomie komórkowym i molekularnym, mechanizmów prowadzących do ich rozwoju. Ich skuteczna prewencja i leczenie przyczynowe w przyszłości nie będą możliwe bez dobrych narzędzi diagnostycznych ani markerów tempa progresji.

Zaburzenia ruchowe przebiegające z parkinsonizmem i otępieniem są chorobami, których patogeneza nie została jeszcze dokładnie określona. Choroba Parkinsona (PD – Parkinson’s disease) jest drugim pod względem częstości występowania po chorobie Alzheimera schorzeniem neurodegeneracyjnym. Choroby należące do grupy atypowego parkinsonizmu występują rzadziej i obejmują schorzenia takie jak zanik wieloukładowy (MSA – multiple system atrophy), postępujące porażenie nadjądrowe (PSP – progressive supranuclear palsy), zwyrodnienie korowo-podstawne (CBD – corticobasal degeneration) oraz otępienie z ciałami Lewy’ego (DLB – dementia with Lewy bodies). Jest to dość heterogenna grupa. Parkinsonowski wariant zaniku wieloukładowego (MSA-P) i postępującego porażenia nadjądrowego (PSP-P) na wczesnym etapie są nie do odróżnienia od PD. Różnicowanie parkinsonizmów jest nie tylko bardzo ważne ze względu na różne rokowanie w tych jednostkach chorobowych, ale przede wszystkim kluczowe w przyszłości dla wdrażania postępowania modyfikującego przebieg choroby. Choroba Parkinsona i wszystkie pozostałe jednostki chorobowe mają określone kryteria diagnostyczne1-5.

Biomarkery wczesnego okresu choroby Parkinsona mają pozwolić na różnicowanie z atypowym parkinsonizmem, w czasie gdy objawy kliniczne mogą być niewystarczające. Jest to istotne dla wdrożenia strategii neuroprotekcyjnych. Przełomowe i otwierające dalsze pole badań było stworzenie kryteriów diagnostycznych dla przedklinicznej postaci PD6. Toruje to drogę wielu badaniom klinicznym nowych cząsteczek mających opóźnić pojawienie się objawowej choroby. Temat okazał się tak interesujący, że na skutek postępu wiedzy szybko nastąpiło uaktualnienie kryteriów prodromalnych7.

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Neuropatologiczne markery PD

Choroba Parkinsona jest synukleinopatią przebiegającą z postępującą neurodegeneracją w ośrodkowym układzie nerwowym. Poza nim proces obejmuje również struktury obwodowe, takie jak [...]

Kliniczne markery PD

Idealny marker to taki, który jest dostępny, tani, prosty w użyciu, a jednocześnie czuły i swoisty. Przynajmniej teoretycznie nadają się do [...]

Zaburzenia autonomiczne

Zaburzenia autonomiczne są dość typowym objawem synukleinopatii, natomiast rzadko występują w taupatiach41,42. Są zatem przydatne w różnicowaniu tych dwóch grup chorób. [...]

Ocena ruchów gałek ocznych jako potencjalny biomarker PD i parkinsonizmów atypowych

Kliniczna ocena ruchów gałek ocznych (w trakcie badania neurologicznego) pozwala na detekcję możliwych zaburzeń występujących w różnych schorzeniach neurologicznych, w tym [...]

Genetyczne biomarkery parkinsonizmu

Czynniki genetyczne spośród wszystkich mogą odgrywać rolę najwcześniejszego biomarkera choroby. Choroba Parkinsona jest w większości chorobą sporadyczną, ale około 15% przypadków [...]

Biomarkery z krwi, płynu mózgowo-rdzeniowego i tkanek

Podsumowanie badań nad biomarkerami PD w płynie mózgowo-rdzeniowym (PMR) i krwi zostało w ostatnim czasie opublikowane w „Lancet Neurology” przez Parnetti [...]

Biomarkery obrazowe wczesnego okresu w różnicowaniu PD i atypowego parkinsonizmu

Różnicowanie choroby Parkinsona z innymi jednostkami chorobowymi z symptomatologią zespołu parkinsonowskiego jest szczególnie trudnym zadaniem we wczesnych fazach. W największym stopniu [...]

Podsumowanie

Choroba Parkinsona jest drugą co do częstości chorobą neurodegeneracyjną, dotykającą 1-2% populacji osób po 65 roku życia. Podłoże procesu patologicznego nie [...]

Do góry