Temat numeru

Genomika obrazowa – nowe narzędzie w diagnostyce chorób neurologicznych

mgr Patrycja Dzianok1
dr hab. n. med. Ewa Nagańska2

1Pracownia Neurobiologii Emocji, Instytut Biologii Doświadczalnej, Polska Akademia Nauk

2Klinika Neurologii i Epileptologii, Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny im. W. Orłowskiego, Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego, Warszawa

Adres do korespondencji:

dr hab. n. med. Ewa Nagańska

Klinika Neurologii i Epileptologii SPSK CMKP

ul. Czerniakowska 231, 00-416 Warszawa

e-mail: enaganska@yahoo.com

  • Zarys zagadnień dotyczących genomiki obrazowej i omówienie wyników publikowanych badań w aspekcie zastosowania tej metody w diagnostyce schorzeń ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego (genomika neuroobrazowa)
  • Badania przedobjawowe wykorzystujące genomikę obrazową jako metoda prewencji w wielu chorobach neurologicznych


Genomika obrazowa jest stosunkowo nową dziedziną badawczą, łączącą badania genetyczne i neuroobrazowe1,2. Podejście to pozwala na znalezienie charakterystycznych korelatów określonych zmian genetycznych (również genów ryzyka związanych z jednostkami chorobowymi) w wynikach badań obrazowych. Wyniki takich badań już teraz mogą być pomocne w procesie diagnostyki neurologicznej, a wraz z udoskonalaniem metody mogą stać się w przyszłości powszechnym etapem diagnostycznym w praktyce ambulatoryjnej.

W 2003 r. opisano w całości genom człowieka3, co spowodowało gwałtowny rozwój medycyny molekularnej. Podatność na zachorowanie i odpowiedź na leczenie różnią się u poszczególnych pacjentów ze względu na reprezentowaną przez nich różnorodność genetyczną. To właśnie geny są swoistymi instrukcjami, według których funkcjonuje cały organizm. Genomika obrazowa może stać się metodą integrującą wiele kierunków pożądanych we współczesnej medycynie spersonalizowanej.

Diagnostyka a genomika obrazowa

Podstawowe elementy diagnostyki neurologicznej obejmują szczegółowy wywiad i badanie przedmiotowe z oceną poszczególnych funkcji układu nerwowego (w tym wyższych procesów poznawczych na podstawie wyników testów psychologicznych i ewentualnie konsultacji psychiatrycznej). Istotnym uzupełnieniem są również badania laboratoryjne, w tym płynu mózgowo-rdzeniowego, badania neuroobrazowe: tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, często z opcją naczyniową (angio-MR), pozytonowa tomografia emisyjna (PET – positron emission tomography), oraz badania elektrofizjologiczne, takie jak elektroencefalografia (EEG) i potencjały wywołane (ERP – event-related potentials) oraz elektromiografia (EMG – electromyography). Badania genetyczne w diagnostyce neurologicznej są wykorzystywane znacznie rzadziej, zwykle w celu potwierdzenia rozpoznania, między innymi w przypadku diagnozowania choroby Huntingtona.

Nacisk na interdyscyplinarność i inkluzyjność w badaniach medycznych przyniósł rozwój genomiki obrazowej, która łączy dwie dziedziny: badania genetyczne i obrazowanie medyczne. W polskim środowisku medycznym coraz częściej spotykanymi terminami są...

Dokonując jednego z ogólnych podziałów chorób w aspekcie etiologii, można wyróżnić schorzenia o charakterze dziedzicznym (np. choroby jednogenowe) i przypadki sporadyczne. W przypadku tych drugich znaczącą rolę w zachorowaniu odgrywają zmiany gene...

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Diagnostyka a genomika obrazowa

Podstawowe elementy diagnostyki neurologicznej obejmują szczegółowy wywiad i badanie przedmiotowe z oceną poszczególnych funkcji układu nerwowego (w tym wyższych procesów poznawczych [...]

Prewencja, czyli badania przedobjawowe

Analiza współczesnego piśmiennictwa badawczego wykazuje, że część badań w zakresie genomiki obrazowej dotyczy przedobjawowych etapów wielu chorób. Kierunek taki może zaowocować [...]

Choroby neurodegeneracyjne

Szczególnie często wykonuje się badania z zakresu genomiki obrazowej w zespołach otępiennych różnego typu, np. w AD16. Główną cechą obrazu neuropatologicznego [...]

Zaburzenia napadowe

Padaczka jest bardzo często występującą chorobą neurologiczną, która dotyka ok. 1% populacji, czyli ok. 65 mln osób na świecie i ok. [...]

Nowotwory układu nerwowego

W dotychczasowych badaniach genomiki obrazowej dużo uwagi poświęcono badaniu nowotworów, w tym nowotworów układu nerwowego. Bodalal i wsp. opublikowali w 2019 [...]

Inne zaburzenia neurologiczne oraz ograniczenia metody

W 2020 r. opublikowano kolejne badania GWAS, w których zidentyfikowano wiele nowych loci genowych powiązanych z leukoarajozą, czyli okołokomorowymi zmianami w [...]

Podsumowanie

Genomika obrazowa jest niezwykle dynamicznie rozwijającą się dziedziną, której postęp możliwy był dzięki zwiększonej dostępności technik wysokoprzepustowego sekwencjonowania genomu i obrazowania [...]

Do góry