prof. dr hab. n. med. Adam Stępień

Szanowni Państwo!

Powoli zapominamy o pandemii wywołanej przez zakażenia SARS-CoV-2. I chociaż u wielu z nas pozostawi ona trwały ślad, to świadomość możliwości życia bez zakazów i nakazów jest oznaką powrotu do normalności. Dotyczy to w dużej mierze także życia naukowego. Większość zjazdów i kongresów naukowych powróciła do formy stacjonarnej z jednoczesną możliwością odsłuchania wykładów online. Dla wielu osób niemogących w nich czynnie uczestniczyć jest to doskonała forma poszerzenia wiedzy. Muszę jednak przyznać, że po odsłuchaniu wykładów z kongresu American Academy of Neurology (AAN) odczuwam pewien niedosyt, dostępna była bowiem jedynie niewielka część prezentowanych sesji i doniesień. Czynny udział w sesjach i możliwość słuchania wykładów na żywo, spotkania z kolegami z innych ośrodków i wymiana poglądów jest tym, czego internet nigdy nie zastąpi. Zbliżające się konferencje i zjazdy będą dla wielu z nas także możliwością bezpośredniego spotkania po długim czasie przerwy.

Wracając jednak myślami do tegorocznej konferencji AAN, chciałbym odnieść się do kilku prezentowanych na niej doniesień dotyczących diagnostyki otępień i choroby Alzheimera (AD). Mnogość prowadzonych obecnie badań II i III fazy nad nowymi lekami, w tym głównie przeciwciałami monoklonalnymi ukierunkowanymi na białka amyloidu i tau, rodzi nadzieję na możliwość przełomu w terapii tych chorób. Jak podkreślano podczas wykładów, skuteczność leczenia zależeć będzie w dużej mierze od jego wczesnego rozpoczęcia. Decydować o tym ma wyodrębnienie z grupy chorych z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi (MCI) osób będących na wstępnym etapie rozwoju choroby Alzheimera. Specjaliści zajmujący się tą grupą chorób podczas tegorocznej konferencji AAN poinformowali, że wykrycie białka tau (¹⁸F) w obrazowaniu PET z flortaucipirem (FTP-PET) ma podobną siłę diagnostyczną jak obrazowanie PET ukierunkowane na obecność amyloidu w wykrywaniu AD i łagodnych zaburzeń poznawczych. Badanie FTP-PET zostało niedawno zatwierdzone przez FDA w diagnostyce choroby Alzheimera. Dotychczas jednak jego wyniki nie były bezpośrednio porównywane z wynikami obrazowania PET na obecność amyloidu w klinicznie porównywalnych kohortach pacjentów.

Podczas kongresu zaprezentowano wyniki wieloośrodkowego badania z udziałem 661 pacjentów, których poddano zarówno badaniu na obecność amyloidu w PET, jak i FTP-PET. Stwierdzono, że wyniki obrazowania amyloidu i FTP-PET były podobne przy czułości 93 vs 92% i swoistości 83 vs 78% dla różnicowania AD i MCI z wszystkimi innymi rodzajami otępienia lub wynikami zdrowych osób. Badanie PET na obecność amyloidu jest już powszechnie używanym narzędziem diagnostycznym w AD, a wynik badania FTP-PET jest nowym zatwierdzonym markerem dla potwierdzenia tej choroby. W prezentowanym badaniu przedstawiono mocne dowody potwierdzające wartość badania z użyciem flortaucipiru jako testu diagnostycznego w AD.

Naukowcy przedstawili również nowe dane dotyczące biomarkerów płynu mózgowo-rdzeniowego w tej chorobie. Niskie stężenia amyloidu β42 (Aβ42) i podwyższona fosforylacja białka tau (pTau), całkowite stężenie tau (tTau) i stosunek pTau/Aβ42 (PTAR) są uznawane za markery patologii AD, ale niewiele wiadomo o obecności tych biomarkerów w spektrum niezwyrodnieniowych zaburzeń poznawczych. Naukowcy odkryli, że w grupie chorych z AD 27% pacjentów nie miało tych biomarkerów w płynie mózgowo-rdzeniowym, a 25% miało 4 biomarkery potwierdzające AD. Nieprawidłowy wskaźnik PTAR był dodatnio powiązany z otępieniem typu AD, ale ujemnie u chorych z wodogłowiem normotensyjnym. Wskaźnik PTAR był również nieprawidłowy u 57% pacjentów z MCI z dominującymi zaburzeniami pamięci, u 31% chorych z otępieniem z ciałami Lewy’ego, u 23% pacjentów z zespołem korowo-podstawnym i u 20% ze schorzeniami ze spektrum zwyrodnienia płata czołowo-skroniowego. Prawidłowy wynik PTAR z niskim/nieprawidłowym stężeniem Aβ42 występował w grupie chorych z wodogłowiem normotensyjnym. W badaniu tym dowiedziono, że nieprawidłowy wynik PTAR ma wartość w różnicowaniu AD i wodogłowia normotensyjnego. Sama obecność w płynie mózgowo-rdzeniowym Aβ42 była jednak niespecyficzna. Niemniej badania te pozwalają na wczesne ustalenie rozpoznania u wielu chorych i zapewne staną się wymogiem diagnostycznym w chorobie Alzheimera na wczesnym etapie jej rozwoju. Znaczna liczba publikacji z tego obszaru neurologii pozwala mieć nadzieję na pojawienie się przełomu w leczeniu osób dotkniętych AD.

O innych ciekawych zagadnieniach z zakresu neurologii klinicznej obecnie dyskutowanych, które zwracają moją uwagę, będę Państwa informował w kolejnych numerach „Neurologii po Dyplomie”. Tymczasem zachęcam do zapoznania się z artykułami prezentowanymi w obecnym wydaniu naszego pisma.