Choroba Pompego (PD – Pompe disease) jest rzadkim dziedziczonym autosomalnie recesywnie zaburzeniem nerwowo-mięśniowym, w którym lizosomalne nagromadzenie glikogenu powoduje postępujące osłabienie mięśni, dysfunkcję oddechową i niepełnosprawność funkcjonalną. Etiologia tej jednostki chorobowej wynika z niedoboru enzymu α-glukozydazy, który rozkłada glikogen w lizosomach. α-awalglukozydaza jest rekombinowanym ludzkim enzymem nowej generacji, zaprojektowanym w celu zwiększenia wychwytu za pośrednictwem receptora mannozo-6-fosforanu (M6P) – niezbędnego szlaku wychwytu komórkowego i transportu do lizosomu. Charakteryzuje się blisko 15-krotnie wyższym M6P w porównaniu ze stosowaną wcześniej α-alglukozydazą. W opublikowanym badaniu COMET leczenie awalglukozydazą przez 49 tygodni wykazało klinicznie istotną poprawę w zakresie procentowej przewidywanej natężonej pojemności życiowej (FVC – forced vital capacity) w pozycji stojącej i 6-minutowego testu chodu (6MWT – 6-minute walk test) w porównaniu z alglukozydazą.