Zespół pseudoeksfoliacji – implikacje praktyczne

dr hab. n. med. Małgorzata Figurska

lek. Milena Kozera

Klinika Okulistyki WIM, Warszawa

Adres do korespondencji: lek. Milena Kozera, Klinika Okulistyki WIM, 04-141 Warszawa, ul. Szaserów 128; e-mail: mkozera@wim.mil.pl

Zespół pseudoeksfoliacji jest chorobą ogólnoustrojową związaną z wiekiem, o typie elastozy. Charakterystycznym objawem tego schorzenia jest występowanie materiału pseudoeksfoliacyjnego na przedniej torebce soczewki, przy brzegu źrenicznym, w kącie przesączania. W przebiegu zespołu często dochodzi do uszkodzenia więzadełek soczewkowych, co może skutkować przemieszczeniem soczewki. PEX jest najczęstszą przyczyną jaskry wtórnej otwartego kąta, zwiększa także ryzyko powikłań podczas operacji przedniego odcinka oka, w tym zabiegów usunięcia zaćmy.

Wprowadzenie

Zespół pseudoeksfoliacji (PEX – pseudoexfoliation syndrome) jest chorobą związaną z wiekiem, w której dochodzi do gromadzenia się nieprawidłowego materiału pochodzącego z macierzy pozakomórkowej na strukturach przedniego odcinka oka.1 Po raz pierwszy zespół ten opisał fiński okulista John G. Lindberg w 1917 r.2

Zespół PEX stanowi rodzaj elastozy, w której zaburzony jest metabolizm elastyny oraz zachodzi nieprawidłowa synteza i degradacja kilku innych składników macierzy zewnątrzkomórkowej.3 Materiał PEX odkłada się na przedniej torebce soczewki, tęczówce, więzadełkach, ciele rzęskowym, w beleczkowaniu, na błonie granicznej ciała szklistego i spojówce.1 Złogi macierzy zewnątrzkomórkowej zostały również wykryte w mikroskopii elektronowej w tkankach narządów trzewnych, fibroblastach, komórkach mięśni gładkich i prążkowanych oraz komórkach mięśnia sercowego, co sugeruje, że PEX jest chorobą ogólnoustrojową.4,5 Zespół ten wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia zaburzeń ze strony układu sercowo-naczyniowego i mózgowo-naczyniowego.6,7 Istnieją doniesienia wskazujące, że zwiększa on ryzyko chorób układu krążenia, utraty słuchu czy choroby Alzheimera.8

Epidemiologia

Zespół PEX jest powszechnym schorzeniem – szacunkowa częstość jego występowania na świecie wynosi 10-20% w populacji powyżej 60 r.ż.1 Zwraca uwagę wyraźna tendencja do zróżnicowania geograficznego, etnicznego i rasowego występowania PEX. Najczęściej jest on obserwowany w Skandynawii, krajach basenu Morza Śródziemnego, krajach bałtyckich i arabskich, gdzie częstość występowania jest bliska 30% w grupie mieszkańców powyżej 60 r.ż.9 Zdecydowanie rzadziej (<6% u osób poniżej 70 r.ż.) PEX stwierdza się na Grenlandii (u Inuitów), w Indiach, we wschodniej części Stanów Zjednoczonych, w Niemczech, Wielkiej Brytanii, Australii, Japonii, Austrii, Danii czy Szwajcarii.10,11 W Stanach Zjednoczonych PEX występuje częściej u Afroamerykanów niż u osób rasy kaukaskiej. Przyczyny takiego zróżnicowania geograficznego i etnicznego nie są dokładnie znane, podejrzewa się związek z tłem genetycznym.9 Częstość występowania PEX jest również skorelowana z wiekiem i podwaja się co 10 lat po 50 r.ż.12 Istnieją doniesienia o częstszym występowaniu PEX u kobiet niż u mężczyzn, ale zależność tego zespołu od płci nie została jednoznacznie potwierdzona.13,14

Pełna wersja artykułu omawia następujące zagadnienia:

Etiopatogeneza

Etiopatogeneza zespołu PEX obejmuje zarówno czynniki genetyczne, jak i niegenetyczne.10 W 2007 r. Thorleifsson i wsp. odkryli, że występowanie polimorfizmu pojedynczych nukleotydów (SNP – [...]

Objawy zespołu PEX

Rozpoznanie zespołu pseudoeksfoliacji jest możliwe na podstawie badania okulistycznego w lampie szczelinowej przy szerokiej źrenicy. Zespół pseudoeksfoliacji może obejmować jedno lub oboje [...]

Powikłania zespołu PEX – jaskra pseudoeksfoliacyjna

Jaskra pseudoeksfoliacyjna jest najczęściej występującą jaskrą wtórną otwartego kąta.43 Szacuje się, że globalna liczba chorych z jaskrą pseudoeksfoliacyjną waha się między 5 [...]

Operacja zaćmy a zespół PEX

Zespół pseudoeksfoliacji powoduje zwiększone ryzyko wystąpienia powikłań w chirurgii przedniego odcinka oka.72,73 Problemy, z jakimi musi sobie poradzić chirurg, to przede wszystkim niewystarczające [...]

Podsumowanie

Zespół pseudoeksfoliacji jest chorobą ogólnoustrojową związaną z wiekiem, o typie elastozy. Podstawą diagnostyki jest wnikliwe badanie przedniego odcinka gałki ocznej w lampie szczelinowej, także [...]