Podsumowanie

Raport kliniczny American Academy of Ophthalmology, zamieszczony w lipcu 2016 r. na stronie www.aao.org, dostarcza zaleceń postępowania w przypadku pacjentów z dziedzicznymi zwyrodnieniami siatkówki. W opublikowanych materiałach opisano metody diagnostyki, zakres badań i czas ich wykonania. Podkreślono także, że chorzy pediatryczni wymagają w wielu przypadkach modyfikacji schematów diagnostycznych, oraz wskazano na konieczność badań w sedacji. Poradnictwo genetyczne jest istotną składową w ocenie pacjentów z dziedzicznymi zwyrodnieniami siatkówki. Podkreśla się rolę badań genetycznych szczególnie w procesie potwierdzenia diagnozy dystrofii siatkówki. Co więcej, mogą one dostarczyć dokładnych informacji dla pacjentów i członków ich rodzin oraz pomóc w doborze dalszych badań diagnostycznych o wysokiej swoistości i specyficzności. Przedstawiony raport AAO zawiera również informacje, które mogą być istotne w edukacji i wsparciu pacjentów z dystrofią siatkówki.