Na wszystkich kontynentach, w rozmaitych krajach i wśród różnych grup etnicznych trwają prace badawcze nad rzadko występującą, ale ciężką chorobą, jaką jest beztęczówkowość wrodzona. Wszędzie stwarza ona bowiem nierozwiązane problemy. W artykule zaprezentowano współczesne poglądy na przyczyny, obraz kliniczny, diagnostykę, leczenie i rokowanie tej choroby.

Wprowadzenie

Niniejsza praca ma przypomnieć, że wrodzona beztęczówkowość objawia się jako ciężka obuoczna choroba nie tylko gałek ocznych, narządu wzroku – w wybranych przypadkach może ona dotyczyć całego organizmu. Wiąże się bowiem nie tylko z brakiem właściwie rozwiniętych tęczówek (a co za tym idzie – ruchomych źrenic), ale zmiany patologiczne występują we wszystkich tkankach oczu. Obecne są w rogówce,^1-3 rąbku rogówkowo-twardówkowym,⁴ kącie komory przedniej,¹ soczewce,^1,5 siatkówce, szczególnie w plamce, oraz w nerwie wzrokowym.^1,6,7 Stanowią przyczynę słabej ostrości wzroku, światłowstrętu i oczopląsu.^1,5,8,9 Zmiany te postępują w miarę rozwoju osobniczego i w wieku dojrzałym. Mogą prowadzić do jaskry, podwichnięcia lub zwichnięcia soczewek albo zaćmy, a nawet ślepoty.

Postacie i przyczyny beztęczówkowości

Wrodzona beztęczówkowość (ryc. 1) występuje rzadko: wg różnych autorów od 1 : 40 tys. do 1 : 100 tys.,⁵ od 1 : 64 tys. do 1 : 100 tys.,¹⁰ w Szwecji i Norwegii u dzieci i młodzieży u 1 : 47 tys. nastolatków.¹¹

Wyróżnia się beztęczówkowość rodzinną, dziedziczoną autosomalnie dominująco, z całkowitą penetracją, lecz rozmaitą ekspresją, oraz sporadyczną.⁵ W postaci rodzinnej za chorobę odpowiadają mutacje genu PAX6, który znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 11 w locus 13 i odgrywa główną rolę w organizacji rozwoju gałki ocznej w okresie embriogenezy. Wpływa na różnicowanie komórek w rogówce, soczewce, ciele rzęskowym i siatkówce. W dużym stopniu oddziałuje na tworzenie się mózgowia i ośrodkowego układu nerwowego (OUN). Beztęczówkowość rozwija się w wyniku mutacji powstałych w genie PAX6. Prowadzą one do zmian w cytokeratynie rogówki i przyleganiu komórek oraz powodują deficyt komórek macierzystych, co wyraża się w nieprawidłowej budowie rąbka rogówkowo-twardówkowego i często skutkuje stopniową utratą przezroczystości rogówki. Mutacje są też przyczyną wadliwego różnicowania się kąta rogówkowo-tęczówkowego komory przedniej, co przyczynia się do wystąpienia jaskry. Jaskra może być także spowodowana zamykaniem kąta przez szczątkowe fragmenty tkanki tęczówki, tworzące z czasem zrosty przednie. Mutacje wpływają na powstanie zaćmy u noworodków, najczęściej biegunowej, a u starszych pacjentów obejmującej całą soczewkę. Są odpowiedzialne za rozwój hipoplastycznej plamki siatkówki.