1. Co to jest ślepota zmierzchowa?

W siatkówce oka znajdują się dwa rodzaje komórek odpowiedzialnych za odbiór wrażeń wzrokowych: czopki i pręciki. Czopki odpowiedzialne są głównie za widzenie kolorów w warunkach relatywnie dobrego oświetlenia, czyli za widzenie fotopowe, a ich największa liczba znajduje się w plamce. Pręciki natomiast to komórki, które umożliwiają widzenie w gorszym oświetleniu, ale nie są wyspecjalizowane w rozróżnianiu barw odbieranego obrazu. W siatkówce znajduje się ich około 90 milionów;¹ zlokalizowane są one głównie na jej obrzeżach. Do pochłonięcia światła przez komórki fotoreceptorów niezbędny jest specjalny barwnik znajdujący się w ich wnętrzu – w przypadku pręcików substancją tą jest rodopsyna, która wraz z witaminą A uczestniczy w procesach biochemicznych umożliwiających odbiór obrazu. O funkcji czopków i pręcików informuje szeroko stosowane w diagnostyce chorób dotyczących fotoreceptorów badanie elektrofizjologiczne siatkówki.

Choroby oczu związane z uszkodzeniem pręcików objawiają się zaburzeniami widzenia w warunkach słabego oświetlenia i w ciemności. Stan ten nazywany jest potocznie ślepotą zmierzchową. Może ona być jedynym objawem lub jest jednym z wielu przejawów choroby.

2. Jakie są objawy ślepoty zmierzchowej?

Jedną z poważniejszych chorób oczu, dla których charakterystyczne są problemy z widzeniem w ciemności, jest zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, czyli retinitis pigmentosa. Termin ten odnosi się do grupy chorób zwyrodnieniowych, w których zniszczeniu ulegają warstwy siatkówki: nabłonek barwnikowy oraz warstwa fotoreceptorów siatkówki. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie i występuje u 1 na 4000 osób w populacji ogólnej.² Pierwsze objawy zaczynają się w wieku młodzieńczym (1-2 dekadzie życia) i związane są z obniżeniem czułości pręcików na światło, a co za tym idzie – pogorszeniem widzenia w ciemności. Pacjenci zazwyczaj skarżą się na problemy z poruszaniem się i dezorientację, a także na fakt, że stali się niezdarni przy słabym oświetleniu. Objawy te często nazywane są symptomami zwiastującymi chorobę, ponieważ na tym etapie okulista zwykle nie stwierdza żadnych obiektywnych odchyleń w podstawowym badaniu dna oka.

Drugim typowym objawem dla zwyrodnienia barwnikowego siatkówki jest stopniowe zawężenie pola widzenia, które zaczyna się na obwodzie i postępuje w stronę części centralnej. Gdy większa część siatkówki objęta jest zmianami chorobowymi, dochodzi do powstania tak zwanego pola lunetowego (lub widzenia tunelowego), co oznacza, że chory widzi tylko niewielki obszar w centrum pola widzenia, jak gdyby patrzył przez lornetkę, natomiast widzenie obwodowe jest niemożliwe.

Ostatnim etapem choroby jest zanik włókien nerwu wzrokowego i znaczne pogorszenie widzenia. Panuje przekonanie, że widzenie centralne w retinitis pigmentosa przez długi czas pozostaje dobre, a uszkodzeniu ulega jedynie siatkówka na obwodzie. Niestety w zależności od podtypów zwyrodnienia może dojść do zajęcia widzenia centralnego już na wczesnym etapie choroby, głównie na skutek towarzyszących jej zaburzeń, takich jak obrzęk plamki żółtej w centralnej części siatkówki.

3. Jakie są przyczyny ślepoty zmierzchowej?

Ślepota zmierzchowa może być również (poza tym, że bywa spowodowana zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki) wrodzoną chorobą genetyczną o nazwie wrodzona stacjonarna ślepota zmierzchowa i różnych typach dziedziczenia: autosomalnie dominującym, recesywnym oraz związanym z chromosomem X. Mimo że w tej grupie chorób od urodzenia występują zaburzenia widzenia w ciemności typu stabilnego, niepostępującego, to często chorobie towarzyszą inne patologie narządu wzroku, takie jak oczopląs, wysoka krótkowzroczność, zez i obniżenie ostrości wzroku.³

Ponieważ witamina A jest istotną częścią przemian biochemicznych umożliwiających odbiór wrażeń świetlnych przez pręciki siatkówki, jej znaczny niedobór może doprowadzić do upośledzenia widzenia w ciemności. Dodatkowo z uwagi na to, że witamina A wpływa również na procesy związane ze wzrostem komórek na powierzchni różnych struktur, tzw. komórek nabłonka, u pacjentów z jej niedoborem obserwuje się zaburzenia rogówki, której powierzchnia pokryta jest właśnie takimi komórkami. Znaczne uszkodzenie komórek nabłonka rogówki prowadzi do tak zwanej keratopatii, a razem z zaburzeniem działania pręcików – do poważnego upośledzenia widzenia.⁴ Niedobór witaminy A jest częstym i poważnym problemem w krajach o niskim standardzie życia, których populacje mierzą się z problemem głodu. Osobami najbardziej narażonymi na skutki awitaminozy są kobiety w ciąży i dzieci, zwłaszcza noworodki. Gdy problem jest stosunkowo krótkotrwały, pomocna jest suplementacja witaminy A, w tym podanie drogą dożylną. Przewlekły niedobór może natomiast prowadzić do trwałych uszkodzeń.

Gorsze widzenie w ciemności może towarzyszyć również innym chorobom oczu, które są związane z uszkodzeniem siatkówki. Pacjenci z wysoką krótkowzrocznością, u których siatkówka ulega rozciągnięciu i tzw. zwyrodnieniu krótkowzrocznemu, także mogą doświadczać pogorszenia widzenia w słabym oświetleniu. Podobne objawy mogą zgłaszać też pacjenci ze zwyrodnieniem plamki.⁵

4. Jak leczyć ślepotę zmierzchową?

Niestety obecnie choroba odpowiedzialna za najwięcej przypadków ślepoty zmierzchowej, czyli zwyrodnienie barwnikowe siatkówki, nie jest uleczalna, trwają natomiast prace nad terapią genową i metodami leczenia komórkami macierzystymi, co daje nadzieję na skuteczne leczenie w przyszłości. Do tego czasu pacjentom pozostaje optymalny dobór korekcji okularowej, leczenie chorób współistniejących, takich jak zaćma czy obrzęk plamki, oraz – co bardzo ważne – zaopatrzenie się w coraz nowocześniejsze pomoce optyczne dla słabowidzących. Jeśli problem wynika z niedoborów witaminy A, należy stosować jej suplementację.

Podsumowując, zaburzenia widzenia po zmroku powinny skłonić pacjentów do wizyty u lekarza okulisty i poddania się szczegółowemu badaniu, które najczęściej obejmuje nie tylko standardową ocenę narządu wzroku, ale i wiele badań dodatkowych, takich jak ocena pola widzenia, badanie elektrofizjologiczne czy optyczna koherentna tomografia siatkówki.