Czerniak naczyniówki jest guzem rzadko występującym. W ok. 30% przypadków jego przebieg jest bezobjawowy, choroba ma jednak też wysoką predylekcję do tworzenia przerzutów, w związku z czym cechuje się wysoką śmiertelnością, dlatego konieczne są szybka diagnostyka i wdrożenie odpowiedniego leczenia.

Epidemiologia i etiopatogeneza

Czerniak naczyniówki jest stosunkowo rzadko występującym, ale najczęstszym pierwotnym nowotworem złośliwym wewnątrzgałkowym u dorosłych. Stanowi 3-5% wszystkich czerniaków i 85-95% czerniaków gałki ocznej^1,2. Powstaje w większości z melanocytów naczyniówki (ok. 85%), ale może również pochodzić z ciała rzęskowego (5-8%) i tęczówki (3-5%)³.

Występowanie na świecie szacuje się na 7095 nowych przypadków czerniaka naczyniówki, co stanowi średnią zachorowalność wynoszącą ok. 4,3 na mln mieszkańców⁴. Częstość występowania różni się w zależności od płci, rasy i kraju. Średni wiek rozpoznania nowotworu to 62 lata. Zachorowalność wśród mężczyzn jest o ok. 30% większa niż u kobiet. Choroba dotyka głównie osoby rasy kaukaskiej (ok. 98% przypadków), Latynosi stanowią ok. 1% przypadków, wśród Azjatów, Afroamerykanów i rdzennych Amerykanów zapadalność wynosi <1%⁵. W Europie zachorowalność uzależniona jest od szerokości geograficznej i wzrasta wraz z nią: od 2 na mln mieszkańców w Hiszpanii i Włoszech do 6 na mln w Europie Środkowej i >8 na mln w Danii i Norwegii⁶.

Etiologia czerniaka naczyniówki w dalszym ciągu nie została w pełni wyjaśniona. Głównymi czynnikami predysponującymi do rozwoju nowotworu są: jasna karnacja skóry i jasny kolor oczu, niezdolność do opalania, znamiona oczne, wrodzona oczna i oczno-skórna melanocytoza, zespół znamion dysplastycznych, mutacja genu BAP1.

Częstsze występowanie czerniaka naczyniówki u osób o jaśniejszej skórze i jasnym kolorze oczu może być związane z mniejszą zawartością melaniny w nabłonku barwnikowym siatkówki, co powoduje mniejszą ochronę przed światłem ultrafioletowym. Co ciekawe, metaanaliza czynników ryzyka nie wykazała istotnie statystycznie wyższego współczynnika zachorowań u osób o jasnych włosach⁷.

Oczna i oczno-skórna melanocytoza jest również istotnym czynnikiem ryzyka rozwoju czerniaka. Szacuje się, że występuje 35 razy częściej u chorych na czerniaka naczyniówki (średnio 1,4-3%) i u 0,04% białej populacji. Całkowite ryzyko w populacji osób rasy kaukaskiej transformacji melanocytozy do czerniaka wynosi 1 na 400 przypadków^8-10.